Sigdcelletrekk vs. Sigdcellesykdom

Millioner av mennesker over hele verden er rammet av sigdcelleblodsykdommen. Omtrent 100.000 mennesker i USA har seglcelle sykdom. Det påvirker Hovedsakelig Afroamerikanere, men det kan også påvirke folk Fra Latinamerikanske, søreuropeiske, Midtøsten og Asiatiske Indiske bakgrunner.Ytterligere 2,5 millioner mennesker i USA har sigdcelleegenskaper (SCT). Men å ha seglcellegenskap (SCT) er ikke det samme som å ha seglcellesykdom (SCD).

hva er forskjellen mellom å ha sigdcelleegenskaper og sigdcellesykdom? Les videre for å finne ut-og lære de neste trinnene for å ta hvis du eller noen i familien din er diagnostisert med disse forholdene.

Sigdcelleanemi

Personer Med sigdcelleanemi har røde blodceller som er halvmåne (eller sigd) formet. Denne unormale formen gjør det vanskelig for cellene å reise gjennom blodårene. Som sigdcellene tette blodåre, kan de blokkere blodstrømmen til ulike deler av kroppen, forårsaker smertefulle episoder (kjent som sigd celle kriser) og øke risikoen for infeksjon. I tillegg dør seglceller tidligere enn friske celler, noe som forårsaker en mangel på røde blodlegemer, også kjent som anemi.

SCD er diagnostisert ved en blodprøve. Det finnes mange former for sigdcelleanemi, inkludert sigdcelleanemi, som er den vanligste og også den mest alvorlige. Med ALLE former FOR SCD, kan symptomene variere og alvorlighetsgrad fra en person til en annen, men inkluderer alvorlig smerte, tretthet, kortpustethet og svimmelhet.Personer Med SCD har høyere risiko for helsekomplikasjoner som infeksjoner, hjerneslag, øyeskader og akutt brystsyndrom, en tilstand som forårsaker brystsmerter, problemer med å puste, feber og hoste. Det er viktig at personer med tilstanden jobber med helsepersonell for å håndtere symptomene sine.For Tiden er det ingen allment tilgjengelig kur for seglcellesykdom, men seglcelleforskningsarbeid er i gang, inkludert smertebehandling og genterapi. I slutten av 2019 ble to nye behandlinger godkjent AV FDA for å behandle tilstanden.

Sigdcellegen

når noen har sigdcellegen (SCT), betyr det at de har arvet en sigdcellegen og en normal gen. Personer med SCT har både normale røde blodlegemer og noen sigdformede røde blodlegemer. De fleste med SCT har ingen symptomer på seglcelle sykdom.

som bærere av sigdcellegenet har foreldrene imidlertid 50% sjanse for å overføre genet til barna sine. Det betyr at personer med sigdcellegenskap kan være i fare for å få barn MED SCT eller SCD.

I USA, alle nyfødte er nå screenet for seglcelle før de forlater sykehuset. Hvis et barn er diagnostisert MED SCT ELLER SCD, kan hans eller hennes foreldre ønsker å se en genetisk rådgiver. Genetiske rådgivere kan hjelpe foreldre bedre å forstå hva det betyr å være bærer av genet og hva sjansene for å ha et barn med ENTEN SCD eller SCT er.