Texas Children’ S Blog

«i noen tilfeller er stillhet farlig.»- Saint Ambrose Dette kjente ordtaket har uten tvil en kraftig betydning, og i tilfelle av vår sønn var den farligste stillheten i hans lidelse. Kort tid etter å ha blitt diagnostisert Med Tuberøs Sklerose Kompleks (TSC), vår 4 måneder gamle sønn aiden begynte å ha infantile spasmer, en epilepsi lidelse ofte beskrevet som katastrofal. Først forstod jeg ikke hvorfor et så hardt beskrivende ord ble brukt til noe som så så uskyldig ut. Det fikk meg til å tvile på om det virkelig var ansvarlig for problemene forskningen hevdet, til jeg var vitne til ødeleggelsen førstehånd. Som om lag 40 prosent av barna diagnostisert MED TSC, utviklet vår sønn infantile spasmer en måned etter starten av hans første anfall. Infantile spasmer skiller seg fra anfallene han hadde i den første måneden.

I Stedet for å ha ett anfall, hadde han nå flere anfall (klynger) som skjedde etter hverandre. Klassisk til denne anfallsforstyrrelsen ble hans klynger identifisert av de repeterende kroppsbevegelsene som skjedde under hvert repeterende anfall. Disse bevegelsene kan være subtile og svært vanskelig å oppdage. Fordi Aiden ble diagnostisert MED tsc og epilepsi, ble Vi straks advart om å lete etter disse bevegelsene som kunne manifestere seg som hodebobbing eller en jack-knifing bevegelse av kroppen hans. Disse bevegelsene er ofte forvekslet med skremme refleks vanlig hos spedbarn, acid reflux eller kolikk. Vi gjenkjente Aidens klynger fordi armene hans bøyde seg ut og hodet hans trakk seg ned i en rytmisk bevegelse. Hans høyre øye ville også vann ved slutten av hver klynge. Kanskje det var all forskning, eller kanskje bare tarminstinkt, men da vi først så dette, gjorde vi straks en avtale med sin nevrolog. Vi dro til nevrologens kontor bevæpnet med en video vi brukte som bevis på hva vi trodde å være spams. Etter å ha sett videoen, ble en elektroencefalogram (EEG) umiddelbart beordret til å oppdage unormale mønstre i samsvar med infantile spasmer kalt hypsarytmi. Han ble diagnostisert og raskt foreskrevet Sabril Vigabatrin og plassert på en sunn dose av steroider før vi fikk sin medisinering.

dette var en veldig skummel tid for oss. Vi forsto ikke denne lidelsen, og hver del av informasjonen om det stavet dårlige nyheter. Disse stille og rytmiske bevegelsene var skadelige for hans utvikling, og det tok ikke lang tid for oss å legge merke til hvordan spamene begynte å påvirke Aiden. Aiden sluttet å møte utviklingsmessige milepæler. Han ville ikke delta i spill, han var fysisk svak og hans språkkunnskaper var stillestående. Vi møtte fylket Head Start Program kort tid etter hans første diagnose og fikk ham registrert på early intervention program med Fylkesnemnda For Utviklingshemming. Vi planla fremover og var forberedt på å ta på seg utfordringene som følge av denne vanskelige nye typen anfallsforstyrrelse. Aiden var bare noen måneder gammel, men han begynte sin livslange kamp med epilepsi som truet mye mer enn milepæler og ferdigheter det var å rane fra ham. Etter åtte år ville kampen føre ham til nevrokirurgi. Åtte år med medisinendringer oppnådde aldri den langsiktige anfallskontrollen Aiden trengte. Som forventet fortsatte spasmene, kontrollerte bare midlertidig og utviklet seg til andre anfallstyper. Infantile spasmer ble identifisert som klynger av komplekse partielle anfall da han vokste ut av barndommen, men deres effekt forblir den samme. De andre anfallene som manifesterte seg, ville slippe ham uten advarsel og riste ham voldsomt, og ofte forlate ham lammet i opptil 20 minutter.

det påvirket ham fysisk, og han møtte fortsatt ikke mange milepæler og gikk ofte tilbake med noen fremskritt når anfallsaktiviteten økte. Hjernen hans ble bare for bombardert med anfall. Infantile spasmer er like farlige og så aggressive som beskrevet. Aiden ble bare lettet etter en tredelt nevrokirurgi han hadde i sommer på Texas Children ‘ S Hospital. Nye metoder for å behandle infantile spasmer før de begynner, ser positive resultater, men mer arbeid må gjøres, inkludert økt bevissthet. Her er noen ting å vite Om Infantile Spams:

• selv om infantile spasmer er sjeldne, vil omtrent 40 prosent av barn diagnostisert MED TSC utvikle dem.Infantile spasmer er ofte forvekslet med andre forhold, så det er viktig å registrere eventuelle unormale bevegelser og rapportere det til din nevrolog umiddelbart.
• Søk omsorg hos en pediatrisk nevrolog kjent med infantile spams eller TSC. Enten er mer sannsynlig å se et høyere volum av tilfeller av infantile spasmer. Still spørsmål, ta notater og aldri nøl med å ringe til nevrologens kontor.
• Oppsøke tidlig intervensjon, spesielt hvis barnet ditt er diagnostisert med infantile spams. Tidlig intervensjon er en utmerket måte å være proaktiv om eventuelle utviklingsforsinkelser som kan oppstå, samt å hjelpe med eventuelle forsinkelser når de oppstår.
• gjør din forskning. Det finnes en rekke gode ressurser og folk som er villige til å hjelpe og svare på spørsmål.

Infantile spasmer viste seg å være det mest utfordrende aspektet av vår sønns TSC-diagnose. De var også de skumleste. Selv om kontroll for ham endelig ble oppnådd gjennom nevrokirurgi, har han fortsatt betydelige utviklingsmessige og fysiske forsinkelser som følge av hans åtte år lange kamp med denne sjeldne epilepsiforstyrrelsen. Tidlig deteksjon og behandling er det beste håpet på et godt utfall for barn diagnostisert med infantile spams. Sammen kan vi bryte stillheten slik at andre barn ikke vil bruke dyrebar tid lider av infantile spasmer.