Veslevoksne baby tenner signal sjelden form for autisme
Det tok seks år For Bedrosian-Sermone å finne dette svaret. Men hennes odyssey kan gjøre det lettere for andre foreldre hvis barn har mutasjonen. Gjennom sin egen sleuthing fant hun at det store flertallet av barn med EN ADNP-mutasjon vokser et nesten fullt sett med baby tenner, inkludert molarer, før deres første bursdag. (Barn når vanligvis denne milepælen mellom 2 og 3 år.) Hun slo seg sammen med forskere I Belgia og Israel for å vise at denne funksjonen sannsynligvis vil være et direkte resultat av mutasjoner I ADNP1.
ADNP mutasjoner er svært sjeldne. Men en 1-åring som har utviklingsforsinkelse og en munn full av molarer har en god sjanse til å bære mutasjonen, sier studiens hovedforsker Illana Gozes, professor i klinisk biokjemi Ved Tel Aviv University I Israel.
«ikke bare kom tennene tidlig, men de kom i bunter,» sier hun. «Dette er veldig interessant,og dette er noe som kan bidra til å diagnostisere barna raskere .»For hennes rolle i å samle inn denne informasjonen, Er Bedrosian-Sermone oppført som forsker på studien, publisert 21 februar i Translational Psychiatry. «Dette taler til foreldrenes kraft som driver interessante forskningsobservasjoner,» sier Raphael Bernier, lektor i psykiatri og atferdsvitenskap ved University Of Washington I Seattle, som ikke var involvert i studien.
Genetiske detektiver:
når Hun lærte At Tony, nå 9, hadde en bestemt mutasjon, Samlet Bedrosian-Sermone all forskning hun kunne finne PÅ ADNP. Hun opprettet En Facebook-side for personer som er berørt av mutasjonen. OG i fjor lanserte HUN ADNP Kids Research Foundation, en organisasjon dedikert til å støtte familier og undersøke ADNP-mutasjoner.gjennom stiftelsens Facebook-side oppdaget hun at andre barn med ADNP-mutasjoner deler sønnens slående egenskaper-spesielt forgjengelige baby tenner.Ved 11 måneders alder hadde Tony nesten alle sine baby tenner, og tjente ham kallenavnet ‘ Little Shark. Ironisk nok viste Tony liten interesse for mat og manglet motorens ferdigheter til å tygge. Hans broderlig tvilling Rocco, derimot, ivrig gummed sin mat.Bedrosian-Sermone spurte alle foreldre hun møtte om tidlige tenner; de fleste hadde lagt merke til det i sine egne barn med ADNP-mutasjoner. «Jeg ble bare besatt av tenner i et solidt år,» sier hun. Den nye studien inneholder data fra 54 barn MED ADNP-mutasjoner, alle identifisert Av Bedrosian-Sermone; 81 prosent av barna vokser sine baby tenner for tidlig. Bedrosian-Sermone har nå data fra 105 barn MED ADNP mutasjoner.
Dental drill:
Bedrosian-Sermone sendte sine data til HVER ADNP forsker hun kunne finne, inkludert Gozes. Som hun lagt flere og flere familier til hennes database, Gozes og hennes team tok varsel. De snudde seg til mus mangler en kopi AV ADNP. Musene viser atypisk tannutvikling, fant forskerne. Men i stedet for å utvikle tenner tidlig som barn med ADNP-mutasjoner, vokser musene sine tenner sent. Dette kan skyldes at mus ikke utvikler baby tenner, Sier Gozes.
ADNP er kjent for å regulere uttrykket av andre gener. Forskerne fant 50 gener som viser endrede uttrykksnivåer i hudcellene til tre barn med ADNP-mutasjoner og er involvert i beindannelse. Denne banen er knyttet til tannutvikling, Sier Gozes. ET av disse genene, KALT AKAP6, uttrykkes på lavere nivåer hos barn med ADNP-mutasjoner og i hjernevev fra ADNP-mus.studien er bemerkelsesverdig ved at den bekrefter foreldreobservasjoner i en dyremodell, og forsøker å koble til hvordan ADNP-mutasjoner kan resultere i forgjengelige tenner, sier Bernier. «Det er liksom å leve drømmen min når det gjelder hvordan jeg tror det skal gjøres,» sier han.ADNP ER ikke det eneste autismebundne genet knyttet til atypisk tannutvikling. I En 2015-studie fant Bernier Og hans kolleger at mutasjoner I DYRK1A fører til en atypisk liten hodestørrelse, noe som forårsaker tenner til publikum.
noen barn med DYRK1A mutasjoner må ha tenner fjernet. Genetikere spør for tiden ikke foreldrene om sine barns tenner, » men Det kan bli veldig informativt,» Sier Bernier. «Vi burde være screening for dette .»
I mellomtiden Fortsetter Bedrosian-Sermone sin søken etter å karakterisere barn med ADNP-mutasjoner. Hun sier, for eksempel, at barna har en tendens til å være vennlig og sosial med voksne, men ignorere sine jevnaldrende: Tony ga Ingen oppmerksomhet Til Rocco.