Viktig Kunngjøring
Amyloidose Er en gruppe sykdommer som deler et felles trekk ved amyloidfibrilavsetning i ulike organer og vev. De systemiske amyloidosetypene er alle svært forskjellige fra hverandre med hensyn til den biokjemiske naturen til amyloidavsetningene og forløperen amyloidprotein. Noen er kjøpt og andre er arvet. Noen typer dele kliniske trekk ved sykdommen med hensyn til organ engasjement og dysfunksjon. Det er avgjørende å definere forløperen amyloidogent protein og nøyaktig skrive amyloidavsetninger for å kunne tilby nøyaktig behandling, vurdere prognose og foreslå genetisk rådgivning etter behov.
Al amyloidose (Primær)
al (immunoglobulin light chain) amyloidose er en ervervet Plasmacellesykdom der en monoklonal immunglobulin light chain produseres i benmargen og vanligvis finnes i blod eller urin. AL amyloidose forekommer av og til med flere myelomer, lymfom eller Waldenstorms makroglobulinemi. Amyloidfibrillene i denne typen amyloidose består av immunoglobulin-lettkjedeproteiner (kappa eller lambda). Symptomer kan oppstå i ethvert organ i kroppen og inkluderer hjertesvikt, protein i urinen eller nyresvikt, forstørret lever, nevropati eller forstørret tunge. Behandling med kjemoterapi, inkludert høydose kjemoterapi med stamcelletransplantasjon, og andre midler, kan sette beinmargssykdommen i remisjon, noe som fører til forbedring av organdysfunksjon og beskytte målorganene. Dette er den vanligste typen amyloidose diagnostisert i usa.
AA amyloidose (Sekundær)
AA amyloidose er forårsaket av en kronisk infeksjon eller en inflammatorisk sykdom som revmatoid artritt, familiær Middelhavsfeber (FMF), osteomyelitt eller granulomatøs ileitt. Infeksjon eller betennelse forårsaker heving av et akuttfaseprotein, SAA, en del av hvilke innskudd som amyloidfibriller. DERFOR kalles DET AA amyloidose. AA amyloidose begynner vanligvis som sykdom i nyrene, men andre organer kan påvirkes. Medisinsk eller kirurgisk behandling av den underliggende kroniske infeksjonen eller betennelsessykdommen kan bremse eller stoppe utviklingen av denne typen amyloidose.
ATTR amyloidosis
ATTR amyloidosis (ATTRm or ATTRwt)
There are several types of inherited amyloidoses, the most common of which is caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene that produces abnormal transthyretin protein. The abnormal TTR protein deposits as amyloid fibrils: Hence, it is termed ATTR amyloidosis. Symptomer på sykdom er vanligvis nevropati og kardiomyopati og forekommer i midten til sent liv. ATTR amyloidose er funnet i familier med nesten alle etnisk bakgrunn. Mer enn 100 forskjellige mutasjoner i transtyretin er kjent og de fleste forårsaker amyloidose. ATTR kan også forekomme med villtype umutert TTR-protein, som vanligvis forårsaker kardiomyopati hos eldre menn; dette ble tidligere kalt «senil systemisk amyloidose», men nå er kjent som ATTRwt amyloidose. Behandlingstilbud inkluderer TTR-stabilisatorer (Diflunisal eller Tafamidis), eller genlyddempere eller ttr-produksjon eller levertransplantasjon.
andre arvelige amyloidoser
det er andre genmutasjoner som produserer proteiner som forårsaker amyloidose. Disse er svært sjeldne. De inkluderer apolipoprotein A-I (AApoAI), apolipoprotein A-II (AAPOAII), gelsolin (AGel), fibrinogen (AFib) og lysozym (ALys). Et protein kjent Som Lect2 kan også forårsake amyloidose; det er ikke klart om dette er arvet eller ikke.
Beta-2 Mikroglobulin amyloidose (Abeta2m)
Beta-2 mikroglobulin amyloidose er forårsaket av kronisk nyresvikt og forekommer ofte hos pasienter som er på dialyse i mange år. Amyloidavsetninger er laget av beta – 2 mikroglobulinproteinet som akkumuleres i vev, spesielt rundt leddene, når det ikke kan utskilles av nyrene på grunn av nyresvikt.
Lokalisert amyloidose (ALoc)
det finnes mange typer lokaliserte amyloidoser. Lokaliserte amyloidavsetninger i luftveiene( luftrør eller bronkus), øye eller urinblære skyldes ofte lokal produksjon av immunglobulin – lette kjeder, som ikke har opprinnelse i benmargen. Lokalisert AL kan behandles med strålebehandling, og det og andre lokaliserte former noen ganger er mottagelig for kirurgi. Andre lokaliserte typer amyloidose er forbundet med endokrine proteiner, eller proteiner produsert i huden, hjertet og andre steder. Disse blir vanligvis ikke systemiske.