łąkotka

jakiś czas temu rozmawiałem z grupą młodych studentów na temat ewolucji i doboru naturalnego, i opowiadałem im o roli mutacji, gdy zapytano mnie o interesujące pytanie, na które nie odpowiedziałem.
pojęcie mutacji może być trudne do zrozumienia, ponieważ mutacja brzmi jak naprawdę złe, i rzeczywiście często jest. Mutacja jest w zasadzie wypadkiem w yourDNA i chociaż większość z nich jest nieszkodliwa, większość z pozostałych ma niestety skutki uboczne. A jednak mutacja jest jedną z sił napędowych ewolucji: dobór naturalny usuwa złe wypadki i zachęca do dobrych, a życie zmienia się z pokolenia na pokolenie.
co sprowadza mnie do tego pytaniapytano mnie: czy są przykłady dobrych mutacji u ludzi?
świetne pytanie. W tym czasie miałem około 20 sekund na odpowiedź i nic do mnie nie przyszło. Wiedziałem, że są próbki, ale nic mi nie przyszło do głowy, a mój czas się skończył, więc nie odpowiedziałem na pytanie. Od tamtej pory to edukacyjne rozczarowanie mnie dręczyło. Za każdym razem, gdy dowiaduję się o fajnej ludzkiej mutacji, przypominam sobie tego dzieciaka z tym pytaniem. Cóż, w dzisiejszych czasach znam kilka świetnych przykładów! Więc, dociekliwy dzieciaku, mam nadzieję, że czytasz: oto niektóre z moich ulubionych korzystnych mutacji ludzkich.

niesamowite ludzkie oko. Z Wikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg mówi:”Ma trudności ze znalezieniem ubrań o kolorach, które pasują. Youmnight być zaskoczony, gdy przynieść jej wielki strój dopasowania tylko mieć hershake jej głowę i nalegać kolory są złe. To nie twoja wina, po prostu nie widzisz tak jak ona. Maureen jest mutantką, z super-kolorowym widzeniem.
My ludzie postrzegamy kolor za pomocą specjalnych komórek w naszych oczodołach. Jesteśmy trichromatami, co oznacza, że mamy trzy typy stożków, z których każdy jest dostrojony do innej długości fali światła: krótkowzroczne (niebieskie), średnie (zielone) i długie (czerwone).Z wszystkimi trzema, możemy zobaczyć około miliona odcieni tych kolorów, i wszystkie kolory między nimi. Jak można sobie wyobrazić, mutacja wpływająca na twoje szyszki jest wyjątkowo zła. Mutacja w genach czerwonych stożków może sprawić, że zobaczysz nieco odmienne odcienie czerwieni niż większość ludzi, mniej odcieni czerwieni lub nawet nie ma czerwieni w ogóle (co uczyniłoby Cię dichromatem,jak koty i psy). Kiedy którakolwiek z tych mutacji jest tak zła, że ją zauważasz, masz ślepotę kolorów.

ale geny dla czerwonych i zielonych szyszek są na Xchromosomie. Człowiek ze ślepotą kolorów ma wadliwy gen na jego chromosomie X. Kobieta ze ślepotą kolorów musiałaby mieć wadliwy genw obu chromosomach X (znacznie częstszy stan). Ale Maureen jest inna. Maureen ma normalne geny stożka na jednym z jej chromosomów X, a nieco „poprawione” geny na drugim, co oznacza, że ma niebieskie, zielone i czerwone stożki, plus dodatkowy rodzaj stożka, który odbiera nieco inne odcienie. Jest tetrachromatem (schorzeniem występującym u niektórych ptaków, ryb i gadów). posiada cztery rodzaje szyszek.

przeprowadzono wiele badań nad trachromatyką u ludzi, szczególnie w niesamowitym przypadku Concetty Antico,artystki, której geny i wykształcenie artystyczne mogą dać jej najlepszą wizję kolorystyczną każdego człowieka. Naukowcy szacują, że ta czterokołowa”superwizja” może być obecna u znacznego odsetka kobiet, a być może nawet u niektórych mężczyzn. Te kobiety nie widzą innych kolorów niż my, ale mają ostrość wzroku, która odróżnia znacznie więcej odcieni koloru niż my, a także mogą mieć lepsze widzenie przy słabym oświetleniu. Jak mawiał Młody flirtujący Charles Xavier, to bardzo fajna mutacja.


naturalna odporność
widziałeś ten film, prawda? Jakiś okropny wirus przedziera się przezludzkie miasta, zabijając miliony ludzi (lub zamieniając ich w zombie, w zależności od filmu), ale poczekaj! Protagonista jest odporny na śmiertelnego wirusa! Jeśli lekarze zdobędą jej krew, mogą zsyntetyzować lekarstwo i uratować ludzkość! Ale dlaczego jest odporna? Skąd wzięła się jej immunitet?
Po pierwsze: wirusy. Wirus dostaje się do organizmu, infekuje komórki, zabija je i rozprzestrzenia się na inne komórki. Ludzki wirus niedoboru odporności (HIV), na przykład, atakuje komórki yourimmune systemu, powodując AIDS. W układzie odpornościowym istnieje grupa komórek, które mają białko zwane CCR5 na swojej powierzchni. Białko to jest używane do odbierania sygnałów z innych komórek w układzie immunologicznym, pozwalając komórkom komunikować się i współpracować w celu zwalczenia choroby. Ale wiele szczepów HIV rozwinęło się, aby używać tego białka do blokowania onand infekowania komórek, obracając własne struktury komórkowe przeciwko tobie.
ale około 1% osób rasy białej ma mutację, która zmienia kształt białka CCR5, co oznacza, że szczepy HIV nie mogą się chwycić. Ci ludzie są odporni na większość form HIV i mają niewielkie lub żadne niekorzystne skutki uboczne. I tak jak w filmach, naukowcy badają tych ludzi, aby sprawdzić, czy mogą wykorzystać swoje ciała jako przykład do opracowania sposobów walki lub leczenia śmiertelnego wirusa.
inne przykłady:
-podobna mutacja może zapewnić odporność na Ebolę.
-oczywiście, jest słynny przypadek mutacji, która chroni przed malarią, jeśli masz jedną kopię mutacji, ale powoduje anemię sierpowatą, jeśli masz dwie kopie.
-niektóre ostatnie badania odkryły mutację genetyczną, która strzeże stalzheimera.
powyższe przykłady są rzadkimi mutacjami, obecnymi tylko u niewielkiego odsetka ludzi. Przyjrzyjmy się kilku dobrym mutacjom, które uchwyciły się i stały się bardziej rozpowszechnione:

Płaskowyż tybetański jest najwyższym płaskowyżem na świecie, ze średnią wysokością ponad 15 000 stóp. Zdjęcie z Wikimedia Commons.

Extreme Living
w 1993 roku Karl Gordon Henize zmarł na Mount Evereście. Za życia był astronomem, astronautą i naukowcem kosmicznym. W wieku 66 lat dołączył do ekspedycji badawczej NASA na zbocza góry i zachorował na chorobę wysokościową, która doprowadziła do jego śmierci na wysokości 21 000 stóp. Dr. Imię Henize ’ a jest jedną ze sporej listy osób, które spotkały się ze swoim zgonem na wysokości tysiąca stóp nad poziomem morza.
ludzie nie radzą sobie dobrze na dużych wysokościach. Nasze ciała nie są przystosowane do tego środowiska. Gdy dotrzesz do 8000 lub 10 000 stóp, niskie poziomy tlenu w powietrzu mogą powodować chorobę wysokościową, która może obejmować mdłości, bóle głowy, a nawet (jak w przypadku Dr Henize) śmiertelny obrzęk.A jeśli ominiesz krótkotrwałe efekty, ludzie, którzy spędzają wiele lat żyjąc na takich wysokościach, często rozwijają problemy z oddychaniem lub krążeniem. Naprawdę lepiej trzymać się nizin. A jednak miliony ludzi w Himalajach i Andach spędzają całe życie na wysokości od 10 do 15 tysięcy stóp, z bardzo nielicznymi problemami, i zajmują się tym od tysięcy lat. Jak oni to robią?

badania nad tymi ludami wysokogórskimi odkryły całą kolekcję mutacji genetycznych, które wydają się pomóc im przetrwać niedotlenienie (niski poziom tlenu):
-zarówno w Andach, jak i Himalajach rdzenni ludzie często mają mutacje w genach, które kontrolują reakcję organizmu na niedotlenienie. Ci ludzie nie cierpią na te same długo-lub krótkoterminowe problemy zdrowotne, które większość ludzi na dużych wysokościach.
– badanie z 2010 roku wykazało, że pewne mutacje powszechne u Tybetańczyków pomagają ich organizmom efektywniej wykorzystywać tlen w niskich stężeniach.
-Inne badanie dotyczyło tybetańskich kobiet, które miały mutacje, które pomogły im przechowywać więcej tlenu.okazało się, że kobiety z tymi mutacjami również miały wyższe wskaźniki śmiertelności niemowląt niż kobiety bez tych mutacji.
te adaptacje wysokościowe są pięknym przykładem doboru naturalnego u ludzi. Tysiące lat temu mutacje te były rzadkością u tych ludzi, tak jak u ludzi z nizin. Ale ponieważ nadal pomagali ludziom przetrwać na dużych wysokościach, mutacje stały się bardziej rozpowszechnione, a teraz te „błędy”są normą dla tych niesamowitych ocalałych.

tolerancja laktozy
biegunka; wzdęcia; skurcze; gaz; nudności; wymioty. Nietolerancja laktozy może być szorstka. Jeśli nie chcesz cierpieć na te objawy, musisz odejść od mleka,lodów, czasami także jogurtu lub niektórych rodzajów cukierków. Cóż za niefortunne zaburzenie.
ale poczekaj. Czy nietolerancja laktozy jest zaburzeniem? Rozważ to: około 65%dorosłych ludzi nie toleruje laktozy. I Słuchajcie tego: prawie wszystkie ssaki nie tolerują laktozy. Jeśli możesz cieszyć się miską lodów bez problemów dietetycznych, to jesteś tym z zamówieniem.
czym więc jest laktoza? Cóż, pierwotne mleko cukrowe nazywa się laktozą i może być rozkładane przez enzym w organizmie zwany laktazą. Większość ludzkich dzieci (w ogóle ssaków)produkuje laktazę, co jest świetne, ponieważ jedną z cech charakterystycznych bycia ssakiem jest mieszanie mleka matki. Ale większość ssaków przestaje produkować laktazę, gdy dorosną. Bez laktazy laktoza nie rozkłada się w organizmie; po prostu siedzi tampowodując nieprzyjemne problemy jelitowe: organizm nie może tego tolerować.
ale jeśli jesteś człowiekiem i masz europejskich przodków, istnieje duża szansa, że masz mutację w genie zwanym MCM6. MCM6, między innymi, reguluje inny gen o nazwie LCT, który kieruje produkcją laktazy. Mutacja uniemożliwia MCM6 wyłączenie LCT, więc organizm kontynuuje produkcję laktazy w dorosłość. Ta maleńka mutacja pozwala mi jeść lody i jestem niezmiernie wdzięczna.
mutacja pojawiła się po raz pierwszy w europejskiej kulturze rolnej około 7500 lat temu, a te mutanty nagle miały nowe źródło pożywienia: mleko od bydła, które hodowali. Tak więc dobór naturalny wziął górę i dziś większość ludzi pochodzenia europejskiego ma tę mutację tolerancji laktozy.
tolerancja laktozy pojawiła się również w częściach Afryki, Azji i na Wschodzie, w wyniku różnych, niezależnych mutacji genu MCM6.Kto wie, może kiedyś cała ludzkość będzie mogła podzielić się szklanką mleka.



Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.