anemia Fanconiego i jednostronna polidaktylia kciuka-nie przegap☆

anemia Fanconiego (Fa) to rzadki, zagrażający życiu zespół dziedziczny. U pacjentów zwykle w pierwszej dekadzie życia występuje niedokrwistość aplastyczna lub ostra białaczka szpikowa. Dzieci z FA są również narażone na wysokie ryzyko wystąpienia guzów narządów litych, płaskonabłonkowych nowotworów anogenitalnych i endokrynopatii.

u tych pacjentów mogą wystąpić jednostronne nieprawidłowości promieniowe, w tym duplikacja kciuka. Chirurdzy ręki mogą pomóc w osiągnięciu wczesnej diagnozy i poprawy przeżycia w tej grupie poprzez wczesne skierowanie na badania przesiewowe.

w retrospektywnym badaniu z udziałem 202 dzieci z anomaliami promieni promieniowych obserwowanymi w okresie 20 lat u siedmiorga dzieci stwierdzono FA. Spośród tych siedmiu z FA, cztery miały obustronną hipoplazję kciuka, a trzy miały jednostronne anomalie kciuka – dwa jednostronne hipoplazje kciuka i jedno duplikowanie kciuka. Trójkę dzieci z jednostronnymi anomaliami zdiagnozowano późno, co wskazuje na niewydolność szpiku kostnego. Wszyscy trzej zmarli po późnych przeszczepach szpiku kostnego.

to badanie podkreśla związek między jednostronnymi anomaliami radialnymi, w tym duplikacją kciuka i FA oraz znaczenie wczesnego skierowania genetycznego dla diagnozy i nadzoru.