Autosomalne zespoły aneuploidalne u człowieka
Aneuploidy – zmiana liczby chromosomów o mniej niż kompletny zestaw, zwykle ± 1 chromosom
trisomia – trzy kopie konkretnego chromosomu
Monosomia – jedna kopia konkretnego chromosomu; brak autosomalnej monosomii jest żywotny u człowieka
klinicznie ważne (żywotne) zespoły z autosomalną trisomią u człowieka
zespół Downa
/h3>
- trisomia chromosomu 21; kariotyp 47,XX,+21 (dziewczynka) lub 47,XY,+21 (chłopiec)
- Częstotliwość 1:
-
- fenotyp:
- stałe objawy-hipotonia u noworodków, upośledzenie umysłowe
- zmienne objawy-rozszerzające się szczeliny powiekowe, płaska twarz, parcie na szyję, dysplazja uszu, płaska potylica, zagięcie pojedynczej dłoni, epikant, makroglosja, krótkie i szerokie dłonie, brachydaktylia, hipogenitalizm męski
- długość życia jest ograniczona zmiennie przez: wrodzone wady serca, wady innych narządów, wady układu odpornościowego, choroba Alzheimera, białaczka
zespół Pataua
- trisomia chromosomu 13; kariotyp 47,XX,+13 lub 47,XY,+13
- częstość 1:15 000-20 000
- fenotyp:
- ciężkie opóźnienie rozwoju, wrodzone serce wady, wady układu moczowo-płciowego, małogłowie, kraniosynostoza, wady rozwojowe OUN, mikroftalmia (rzadko cyklopia), rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, wady rozwojowe nisko osadzonych uszu, polidaktylia
- długość życia: ok. 1 miesiąc
zespół Edwardsa
- trisomia chromosomu 18; kariotyp 47,XX,+18 lub 47,XY,+18
- częstość 1:5 000-10 000
- fenotyp:
- ciężkie opóźnienie rozwoju, niepowodzenie w rozwoju, wrodzone wady serca, wady nerek, zniekształcone nisko osadzone uszy, paznokcie hipoplastyczne, nakładanie się palców, mikrognathia, wydatna potylica, pedes equinovares (stopa szpotawa), małogłowie
- długość życia: ok. 1 rok
- trisomia chromosomu 21; kariotyp 47,XX,+21 (dziewczynka) lub 47,XY,+21 (chłopiec)
- Częstotliwość 1:
- fenotyp:
- stałe objawy-hipotonia u noworodków, upośledzenie umysłowe
- zmienne objawy-rozszerzające się szczeliny powiekowe, płaska twarz, parcie na szyję, dysplazja uszu, płaska potylica, zagięcie pojedynczej dłoni, epikant, makroglosja, krótkie i szerokie dłonie, brachydaktylia, hipogenitalizm męski
- długość życia jest ograniczona zmiennie przez: wrodzone wady serca, wady innych narządów, wady układu odpornościowego, choroba Alzheimera, białaczka
zespół Pataua
- trisomia chromosomu 13; kariotyp 47,XX,+13 lub 47,XY,+13
- częstość 1:15 000-20 000
- fenotyp:
- ciężkie opóźnienie rozwoju, wrodzone serce wady, wady układu moczowo-płciowego, małogłowie, kraniosynostoza, wady rozwojowe OUN, mikroftalmia (rzadko cyklopia), rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, wady rozwojowe nisko osadzonych uszu, polidaktylia
- długość życia: ok. 1 miesiąc
zespół Edwardsa
- trisomia chromosomu 18; kariotyp 47,XX,+18 lub 47,XY,+18
- częstość 1:5 000-10 000
- fenotyp:
- ciężkie opóźnienie rozwoju, niepowodzenie w rozwoju, wrodzone wady serca, wady nerek, zniekształcone nisko osadzone uszy, paznokcie hipoplastyczne, nakładanie się palców, mikrognathia, wydatna potylica, pedes equinovares (stopa szpotawa), małogłowie
- długość życia: ok. 1 rok
badania prenatalne i diagnostyka (patrz pytania nr 127-badania prenatalne wrodzonych wad rozwojowych; Nr 129 – prenatalna diagnostyka aberracji chromosomalnych, możliwości zapobiegania; Nr 130 – prenatalna diagnostyka wrodzonych wad rozwojowych, możliwości zapobiegania)