autyzm-prawdy o autyzmie-rozumienie autyzmu – leczenie-Edukacja-wsparcie rodziny

National Human Genome Research Institute

National Institutes of Health
U. S. Department of Health and Human Services

• co to jest chromosom?
• co robią chromosomy?
• czy wszystkie żywe istoty mają te same typy chromosomów?
• co to są centromery?
• czym są telomery?
• ile chromosomów mają ludzie?
• Jak dziedziczone są chromosomy?
• czy samce mają inne chromosomy niż samice?
• jak odkryto chromosomy?

co to jest chromosom?

chromosomy są strukturami niciopodobnymi znajdującymi się wewnątrz jądra komórek zwierzęcych i roślinnych. Każdy chromosom składa się z białka i pojedynczej cząsteczki kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA). Przekazywane od rodziców do potomstwa, DNA zawiera szczegółowe instrukcje, które sprawiają, że każdy rodzaj żywego stworzenia jest wyjątkowy.

termin chromosom pochodzi od greckich słów oznaczających kolor (chroma) i ciało (soma). Naukowcy nadali tę nazwę chromosomom, ponieważ są to struktury komórkowe lub ciała, które są silnie zabarwione przez niektóre kolorowe barwniki używane w badaniach.

do góry strony

co robią chromosomy?

unikalna struktura chromosomów utrzymuje DNA szczelnie owinięte wokół białek przypominających szpulę, zwanych histonami. Bez takiego opakowania cząsteczki DNA byłyby zbyt długie, aby zmieścić się w komórkach. Na przykład, gdyby wszystkie cząsteczki DNA w pojedynczej ludzkiej komórce zostały odwinięte od histonów i umieszczone od końca do końca, rozciągałyby się na 6 stóp.

aby organizm rozwijał się i funkcjonował prawidłowo, komórki muszą stale się dzielić, aby produkować nowe komórki, aby zastąpić stare, zużyte komórki. Podczas podziału komórki ważne jest, aby DNA pozostało nienaruszone i równomiernie rozmieszczone między komórkami. Chromosomy są kluczowym elementem procesu, który zapewnia, że DNA jest dokładnie kopiowane i dystrybuowane w zdecydowanej większości podziałów komórkowych. Mimo to błędy zdarzają się rzadko.

zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów w nowych komórkach mogą prowadzić do poważnych problemów. Na przykład u ludzi jeden rodzaj białaczki i niektóre inne nowotwory są spowodowane wadliwymi chromosomami składającymi się z połączonych kawałków złamanych chromosomów.

ważne jest również, aby komórki rozrodcze, takie jak jaja i plemniki, zawierały odpowiednią liczbę chromosomów i aby chromosomy te miały prawidłową strukturę. Jeśli nie, powstałe potomstwo może nie rozwijać się prawidłowo. Na przykład osoby z zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu 21, zamiast dwóch kopii znalezionych u innych osób.

do góry strony

czy wszystkie żywe istoty mają te same typy chromosomów?

chromosomy różnią się liczbą i kształtem u istot żywych. Większość bakterii ma jeden lub dwa okrągłe chromosomy. Ludzie, wraz z innymi zwierzętami i roślinami, mają liniowe chromosomy, które są ułożone w pary w jądrze komórki.

jedynymi komórkami ludzkimi, które nie zawierają par chromosomów, są komórki rozrodcze lub gamety, które posiadają tylko jedną kopię każdego chromosomu. Kiedy dwie komórki rozrodcze łączą się, stają się pojedynczą komórką, która zawiera dwie kopie każdego chromosomu. Komórka ta dzieli się, a jej następcy dzielą się wielokrotnie, ostatecznie tworząc dojrzałego osobnika z pełnym zestawem sparowanych chromosomów w praktycznie wszystkich swoich komórkach.

poza liniowymi chromosomami znajdującymi się w jądrze komórkowym, komórki ludzi i innych złożonych organizmów mają znacznie mniejszy Typ chromosomu podobny do tego obserwowanego u bakterii. Ten okrągły chromosom znajduje się w mitochondriach, które są strukturami zlokalizowanymi poza jądrem, które służą jako potęga komórki.

naukowcy uważają, że w przeszłości mitochondria były wolnożyjącymi bakteriami zdolnymi do przekształcania tlenu w energię. Kiedy te bakterie zaatakowały komórki, które nie miały mocy sięgania po energię tlenu, komórki je zatrzymały i z czasem bakterie przekształciły się w współczesne mitochondria.

Powiększ ilustrację

czym są centromery?

zwężony region chromosomów liniowych jest znany jako centromer. Chociaż to zwężenie nazywa się centromerem, zwykle nie znajduje się dokładnie w środku chromosomu, aw niektórych przypadkach znajduje się prawie na końcu chromosomu. Regiony po obu stronach centromeru nazywane są ramionami chromosomu.

Centromery pomagają utrzymać chromosomy odpowiednio wyrównane podczas złożonego procesu podziału komórek. Ponieważ chromosomy są kopiowane w przygotowaniu do produkcji nowej komórki, centromer służy jako miejsce mocowania dla dwóch połówek każdego replikowanego chromosomu, znanego jako chromatydy siostrzane.

co to są telomery?

telomery to powtarzające się odcinki DNA znajdujące się na końcach liniowych chromosomów. Chronią końce chromosomów w sposób podobny do sposobu, w jaki końcówki sznurowadeł zapobiegają ich rozplątaniu.

w wielu typach komórek telomery tracą część swojego DNA za każdym razem, gdy komórka się dzieli. Ostatecznie, gdy zniknie całe telomerowe DNA, komórka nie może się replikować i umiera.

białe krwinki i inne typy komórek o zdolności do podziału bardzo często mają specjalny enzym, który zapobiega utracie telomerów przez chromosomy. Ponieważ zachowują swoje telomery, takie komórki na ogół żyją dłużej niż inne komórki.

telomery również odgrywają rolę w raku. Chromosomy komórek nowotworowych zwykle nie tracą telomerów, pomagając napędzać niekontrolowany wzrost, który sprawia, że rak jest tak niszczycielski.

ile chromosomów mają ludzie?

ludzie mają 23 pary chromosomów, w sumie 46 chromosomów.

w rzeczywistości każdy gatunek roślin i zwierząt ma określoną liczbę chromosomów. Na przykład muszka owocowa ma cztery pary chromosomów, podczas gdy roślina ryżowa ma 12, a pies 39.

jak dziedziczone są chromosomy?

u ludzi i większości innych złożonych organizmów jedna kopia każdego chromosomu jest dziedziczona po rodzicu żeńskim, a druga po rodzicu męskim. To wyjaśnia, dlaczego dzieci dziedziczą niektóre cechy po matce, a inne po ojcu.

wzór dziedziczenia jest inny dla małego okrągłego chromosomu występującego w mitochondriach. Tylko komórki jajowe – a nie plemniki – zachowują swoje mitochondria podczas zapłodnienia. Mitochondrialne DNA jest zawsze dziedziczone po rodzicach płci żeńskiej. U ludzi kilka schorzeń, w tym niektóre formy upośledzenia słuchu i cukrzycy, było związanych z DNA znalezionym w mitochondriach.

czy samce mają inne chromosomy niż samice?

tak, różnią się parą chromosomów zwanych chromosomami płciowymi. Samice mają w swoich komórkach dwa chromosomy X, natomiast samce jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

dziedziczenie zbyt wielu lub niewystarczających kopii chromosomów płci może prowadzić do poważnych problemów. Na przykład, kobiety, które mają dodatkowe kopie chromosomu X są zwykle wyższe niż średnia, a niektóre mają upośledzenie umysłowe. Mężczyźni z więcej niż jednym chromosomem X mają zespół Klinefeltera, który jest stanem charakteryzującym się wysokim wzrostem i często upośledzoną płodnością. Innym zespołem spowodowanym brakiem równowagi w liczbie chromosomów płciowych jest zespół Turnera. Kobiety z Turnerem mają tylko jeden chromosom X. Są bardzo krótkie, zwykle nie przechodzą dojrzewania, a niektóre mogą mieć problemy z nerkami lub sercem.

jak odkryto chromosomy?

naukowcy badający komórki pod mikroskopem po raz pierwszy zaobserwowali chromosomy pod koniec XIX wieku. jednak w tym czasie Natura i funkcja tych struktur komórkowych były niejasne.

badacze uzyskali znacznie lepsze zrozumienie chromosomów na początku XX wieku dzięki pionierskim badaniom Thomasa Hunta Morgana. Morgan dokonał powiązania między chromosomami a dziedzicznymi cechami, wykazując, że chromosom X jest związany z płcią i kolorem oczu u muszek owocowych.