Cecha sierpowatokrwinkowa vs. choroba sierpowatokrwinkowa

miliony ludzi na całym świecie są dotknięte chorobą sierpowatokrwinkową. Około 100.000 osób w USA ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Dotyczy głównie Afroamerykanów, ale może również wpływać na ludzi z pochodzenia Latynosów, Południowej Europy, Bliskiego Wschodu i Azji.

kolejne 2,5 miliona ludzi w USA ma cechę sierpowatokrwinkową (SCT). Ale posiadanie sierpowatokrwinkowej cechy (SCT) nie jest tym samym, co posiadanie sierpowatokrwinkowej choroby (SCD).

Jaka jest różnica między posiadaniem cechy sierpowatokrwinkowej a niedokrwistością sierpowatokrwinkową? Czytaj dalej, aby dowiedzieć się—i dowiedzieć się kolejne kroki, które należy podjąć, jeśli ty lub ktoś z twojej rodziny zostanie zdiagnozowany z tych warunków.

niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają czerwone krwinki o kształcie półksiężyca (lub sierpowatokrwinkowego). Ten nieprawidłowy kształt utrudnia komórkom podróżowanie przez naczynia krwionośne. Jak sierpowate zatykają naczynia krwionośne, mogą blokować przepływ krwi do różnych części ciała, powodując bolesne epizody (znany jako kryzysy sierpowatokrwinkowe) i zwiększyć ryzyko infekcji. Ponadto sierpowate umierają wcześniej niż zdrowe komórki, powodując niedobór czerwonych krwinek, znany również jako niedokrwistość.

SCD jest diagnozowana przez badanie krwi. Istnieje wiele form choroby sierpowatokrwinkowej, w tym niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, która jest najczęstsza, a także najcięższa. W przypadku wszystkich postaci SCD objawy mogą się różnić i nasilać od jednej osoby do drugiej, ale obejmują poważny ból, zmęczenie, duszność i zawroty głowy.

osoby z SCD są na większe ryzyko powikłań zdrowotnych, takich jak infekcje, udar mózgu, uszkodzenie oczu i ostry zespół klatki piersiowej, stan, który powoduje ból w klatce piersiowej, problemy z oddychaniem, gorączka i kaszel. Ważne jest, aby osoby cierpiące na tę chorobę współpracowały ze swoim lekarzem, aby poradzić sobie z objawami.

obecnie nie ma powszechnie dostępnego lekarstwa na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, ale trwają badania nad niedokrwistością sierpowatokrwinkową, w tym leczeniem bólu i terapią genową. Pod koniec 2019 roku, dwa nowe zabiegi zostały zatwierdzone przez FDA w leczeniu stanu.

cecha sierpowatokrwinkowa

gdy ktoś ma cechę sierpowatokrwinkową (SCT), oznacza to, że odziedziczył jeden gen sierpowatokrwinkowy i jeden normalny. Osoby z SCT mają zarówno normalne krwinki czerwone, jak i niektóre sierpowate krwinki czerwone. Większość osób z SCT nie ma żadnych objawów choroby sierpowatokrwinkowej.

jako nosiciele genu sierpowatego, rodzice mają 50% szans na przekazanie genu swoim dzieciom. Oznacza to, że osoby z cechą sierpowatokrwinkową mogą być narażone na ryzyko posiadania dziecka z SCT lub SCD.

w USA wszystkie noworodki są teraz badane pod kątem sierpowatości przed opuszczeniem szpitala. Jeśli u dziecka zdiagnozowano SCT lub SCD, jego rodzice mogą chcieć skonsultować się z doradcą genetycznym. Doradcy genetyczni mogą pomóc rodzicom lepiej zrozumieć, co to znaczy być nosicielem genu i jakie są szanse na posiadanie dziecka z SCD lub SCT.