Centralne przedwczesne dojrzewanie, funkcjonalne i związane z guzem

przedwczesne dojrzewanie definiuje się jako pojawienie się wtórnych cech płciowych przed 8 rokiem życia u dziewcząt i przed 9 rokiem życia u chłopców. Centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe (CPP) diagnozuje się po zidentyfikowaniu aktywacji osi podwzgórzowo-przysadkowej. Jest to rzadka choroba o wyraźnej przewadze żeńskiej. Kontekst międzynarodowego przyjęcia zwiększa jego ryzyko, a inne czynniki środowiskowe, takie jak substancje zaburzające funkcjonowanie układu hormonalnego, są również związane z CPP. Przyczyny CPP są niejednorodne, a zmiany w OUN są szczególnie interesujące. Urazy fizyczne OUN są częstsze u chłopców, podczas gdy etiologia idiopatyczna jest bardziej rozpowszechniona wśród dziewcząt. Jednak w ostatniej dekadzie liczba przypadków idiopatycznych zmniejszyła się dzięki odkryciu mutacji w różnych genach, w tym KISS1, KISS1R, MKRN3 i DLK1, które powodują CPP. Do rozpoznania CPP potrzebne są badania hormonalne oprócz danych klinicznych dotyczących objawów początku dojrzewania. W tym celu Test GnRH nadal jest złotym standardem. Analizy obrazowe, takie jak wiek kości i MRI mózgu, są również bardzo przydatne. Ponadto badania genetyczne muszą być włączone do diagnostyki CPP, zwłaszcza w przypadkach rodzinnych. Wczesne dojrzewanie było związane z różnymi konsekwencjami w średnim i długim okresie, takimi jak problemy behawioralne, rak piersi, otyłość i współistniejące choroby metaboliczne. Istnieje jednak kilka badań, które analizowały wyłącznie pacjentów z CPP. Analogi GnRH są najczęstszym sposobem leczenia, którego głównym celem jest poprawa wzrostu dorosłych. Obecnie są nowe preparaty, które są badane.