Co To jest Duchenne?

historycznie większość chłopców, którzy to mają, nie przeżyje po dwudziestce, a ci, którzy to zrobią, będą korzystać z wózka inwalidzkiego w wieku 12 lat i doświadczą izolacji społecznej. Najprostsze zadania stają się trudne, aw późniejszych etapach mięśnie serca i oddychania zaczynają zawodzić. Prawie 15 000 chłopców żyje z chorobą w samych Stanach Zjednoczonych i ponad 300 000 na całym świecie. Zaburzenie nie zna granic kulturowych, ekonomicznych czy społecznych.

dystrofia mięśniowa to grupa zaburzeń genetycznych charakteryzujących się osłabieniem mięśni. Duchenne jest najbardziej powszechną i ciężką postacią, spowodowaną utratą dystrofiny, pod sarcolemmą. Molekularne mechanizmy choroby były szeroko badane od czasu odkrycia genu w 1986 roku.

początkowe objawy zaburzeń czynności serca spowodowane dystrofią mięśniową Duchenne ’ a są zwykle wykrywane w okresie dojrzewania. Jednak zmniejszona aktywność fizyczna, nawet jeśli jest związana z wózkiem inwalidzkim, może pozwolić na lepszą tolerancję pogorszenia czynności serca.

dobrą wiadomością jest to, że niedawno pojawiły się nowe terapie genowe z zauważonymi postępami w stosowaniu konwencjonalnych strategii wymiany genów, technologii opartej na RNA i podejść farmakologicznych. W szczególności, antysensowne pomijanie eksonu wykazało zachęcające wyniki i obiecuje leczenie dystroficznych mięśni.