Czy wszystkie mutacje są szkodliwe?
mutacje mogą być szkodliwe, jeśli zmienią kody syntezy białek w taki sposób, że dane białko nie będzie w stanie wykonywać swojej rutynowej funkcji i spowoduje dolegliwości. Jednak nie wszystkie mutacje są szkodliwe, istnieje bardzo niewiele mutacji, które faktycznie mogą zmienić kody dla lepiej funkcjonującego białka. W tym przypadku będą one korzystne.
tutaj testujemy potencjalnie szkodliwe mutacje w ludzkich genach. Mutacje te występują w różnych populacjach z różną częstością. W zależności od długości i funkcji genu niektóre geny zawierają tylko jedną mutację, a niektóre ponad 1000 mutacji. Oczywiście zidentyfikowanie jednej szkodliwej mutacji jest łatwiejszym zadaniem niż sprawdzenie wielu innych, ale dzięki dzisiejszej technologii jesteśmy w stanie sprawdzić dziesiątki mutacji za jednym zamachem. Dzięki zaawansowanej genetyce.
poprzez badania genetyczne te szkodliwe mutacje zostaną wykryte, jeśli są obecne i będziesz w stanie znaleźć odpowiednie leczenie lub przeprowadzić profilaktykę.