Diagnozowanie rzadkiej choroby skóry z częstą główną skargą
29-letni mężczyzna przedstawił się naszej instytucji z główną skargą silnego bólu związanego z tworzeniem kalusa na podeszwowym aspekcie stóp. Miał również problemy z wydłużonymi, pogrubionymi paznokciami, które ocierają się o jego Buty i powodują ból.
pacjent stwierdził, że od dziecka miał modzele i pęcherze, ale w przeszłości nie był leczony. Zaprzeczył, że ma jakiekolwiek zmiany na rękach lub w jakimkolwiek innym obszarze ciała. Pacjent pracował jako posłaniec i w magazynie, wymagając, aby był na nogach przez długi czas. Z powodu bólu nie był w stanie kontynuować pracy, a zamiast tego otrzymywał wsparcie finansowe od siostry.
historia choroby pacjenta była niezwykła dla pleśniawki. Zaprzeczył jakimkolwiek zaburzeniom psychicznym. Pacjent miał aktualną historię nielegalnego używania narkotyków i tytoniu. Jego historia rodzinna była niczym niezwykła. Nie był świadomy, czy inni członkowie rodziny mieli historię nadmiernego tworzenia kalusów i zagęszczonych paznokci.
badanie lekarskie wykazało, że zdrowo wyglądający mężczyzna. Impulsy pedałowe były wyczuwalne obustronnie z natychmiastowym uzupełnieniem kapilarnym do cyfr. Żylaki były obecne w okolicy kostki obustronnie. Badanie neurologiczne z 10-gramowym monofilamentem wykazało nienaruszone uczucie ochronne. Jego głębokie odruchy ścięgniste były 2+ obustronnie i symetryczne.
badanie dermatologiczne wykazało rozległą tkankę hiperkeratotyczną na wszystkich powierzchniach podeszwowych stopy obustronnie. Blaszki hiperkeratozy były żółte z otaczającym łagodnym rumieniem. Istniała również tkanka hiperkeratotyczna z maceracją obecna w prawej pierwszej przestrzeni międzyprzestrzennej. Nie stwierdzono powstawania pęcherzyków, wżerów ani płaczu. Paznokcie u stóp były wydłużone, pogrubione i dystroficzne obustronnie. Jego paznokcie były również pogrubione i dystroficzne. Wystąpił ból z palpacją hiperkeratotycznych zmian obustronnie stopy.
najważniejsze pytania do rozważenia
1. Jakie są główne cechy tego stanu?
2. Jaka jest najbardziej prawdopodobna diagnoza?
3. Jaka jest twoja diagnoza różnicowa?
4. Jak można postawić ostateczną diagnozę?
5. Na czym polega leczenie?
odpowiedzi na kluczowe pytania diagnostyczne
1. Bolesna hiperkeratoza podeszwowa, dystrofia paznokci (może wpływać na palce u stóp i palców), keratoderma dłoniowa, pęcherze stóp, leukokeratoza jamy ustnej, hiperkeratoza pęcherzykowa, nadmierne pocenie się, zęby urodzeniowe przy urodzeniu, torbiele, chrypka
2. Pachyonychia congenita
3. Plantar verrucae, palmoplantar keratoderma,łuszczyca, grzybica paznokci i grzybica paznokci
4. Badania genetyczne
5. Nie ma specyficznego leczenia pachyonychia congenita. Mechaniczne oczyszczanie na bieżąco jest konieczne, aby złagodzić ból. Korzystne może być zastosowanie leków keratolitycznych, retinoidów, specyficznych dla mutacji małych interferujących RNA (siRNA) i rapamycyny. W przypadku bólu związanego z dystroficznymi paznokciami, zabiegi obejmują oczyszczanie i przerzedzenie lub całkowitą matrixektomię w ostateczności.
Klucze do diagnostyki różnicowej
diagnostyka różnicowa związana z bolesnymi hiperkeratotycznymi zmianami pojawiającymi się na stopie podeszwowej i związaną z nimi patologią paznokci obejmuje brodawki podeszwowe (brodawki), keratodermę palmoplantar, łuszczycę, grzybicę paznokci i grzybicę paznokci.
Plantar verrucae to wirus brodawczaka ludzkiego (HPV) występujący na stopie podeszwowej. Najczęściej jest wynikiem serotypów 1, 2, 4 i 63 HPV. Osoby z obniżoną odpornością są szczególnie wrażliwe, a uszkadzona skóra tworzy portale wejściowe. Zmiany są hiperkeratotyczne, zabarwione na skórze papulonodules lub blaszki z czarnymi kropkami, które są zakrzepowymi naczyniami włosowatymi na podeszwowej powierzchni stopy. Zmiany te mogą mieć rozmiar od kilku milimetrów do kilku centymetrów średnicy. Zmiany mogą być bolesne i krwawiące, lub mogą być bezobjawowe. Zwykle pojawiają się na obszarach nacisku, ale nie we wszystkich przypadkach. Wiele razy, pacjenci obecni z wieloma zmianami, które mogą być mozaiki w wyglądzie. W przeciwieństwie do modzeli, nie ma linii skóry rozciągających się przez zmiany i jest więcej bólu przy ściskaniu przyśrodkowym i bocznym w porównaniu do bezpośredniego palpacji.
możliwości leczenia obejmują miejscowo kwas salicylowy, fluorouracyl (Efudex), krioterapia, bleomycyna, kantarydyna, laseroterapia i wycięcie. Niestety, brodawki podeszwowe mają wysoki wskaźnik nawrotów, są trudne do wyeliminowania szybko i żadna szczególna technika leczenia wydaje się być lepsza.
łuszczyca jest przewlekłą chorobą zapalną, która dotyka do 5 procent populacji.1 jest klasyfikowany jako choroba autoimmunologiczna z predyspozycjami genetycznymi. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale można ją kontrolować. Łuszczyca może występować w postaci czerwonych, brązowych lub żółtych lekko wypukłych, dobrze zaznaczonych plam ze srebrzystymi łuskami na rumieniowatej podstawie. Zmiany mogą lub nie mogą swędzić. Łuszczyca jest bardziej powszechne u osób o jasnej karnacji i choroba może występować w każdym wieku bez preferencji płci. Większość przypadków występuje u pacjentów w wieku poniżej 30 lat. Stan może woskować i słabnąć z remisji i zaostrzenia.
istnieje wiele form łuszczycy, w tym łuszczyca pospolita (bardziej stabilna forma), łuszczyca guttate (zwykle następuje zakażenie paciorkowcem), łuszczyca krostkowa (głównie dotyczy dłoni i podeszew), łuszczyca stóp i paznokci, łuszczyca międzypalcowa. Opcje leczenia obejmują miejscowe sterydy, terapia światłem ultrafioletowym, metotreksat, cyklosporyna, retinoidy i leki biologiczne.
keratoderma Palmoplantarna to grupa zaburzeń charakteryzujących się pogrubieniem skóry na dłoniach i podeszwach stóp. Jest to jedna z cech pachyonychia congenita. Istnieją dziedziczne formy z problemami skórnymi, dziedziczne zespoły z keratodermą palmoplantar jako powiązaną cechą i nabyte formy keratodermy palmoplantar. Rozproszona forma dziedziczna prezentuje się z szeroko pogrubioną skórą nad dłońmi i podeszwami z towarzyszącym czerwonym pasem na krawędzi rogowacenia. Pacjent może mieć również zmiany na grzbietowym aspekcie stóp i dłoni. Nadmierne pocenie się i pogrubione paznokcie są również charakterystycznymi cechami choroby. Możliwości leczenia obejmują keratolityki, związki kwasu benzoesowego i retinoidy doustne.
grzybica stóp jest dermatofitowym zakażeniem podeszwy i śródgałkowego obszaru stóp. Dermatofity wykorzystują keratynazy do inwazji na powierzchowną keratynę skóry, a infekcja pozostaje na tej warstwie. Grzyby infekują naskórek, a w odpowiedzi warstwa podstawowa wyraża keratynę, a skóra staje się gruba i łuszcząca się. Typ Mokasyny przedstawia się jako przewlekły rumień podeszwowy ze skalowaniem i rozproszoną hiperkeratozą, która może być bezobjawowa lub świądowa. Obie stopy są zwykle dotknięte i mogą współistnieć grzybica paznokci. Wykonywanie skrobanie skóry i analizowanie próbki pod mikroskopem może pomóc jeden dokonać ostatecznej diagnozy grzybicy stóp. Pomoże to odróżnić trzy najczęstsze warunki skalowania stóp: egzema, kseroza i grzybica pedis.
trafne spostrzeżenia na temat Pachyonychia Congenita
Pachyonychia congenita jest rzadkim zaburzeniem skóry spowodowanym mutacjami w genach wyrażonych tylko w skórze dłoni i stóp, łożu paznokcia, jednostce pilosebaceous i błonie śluzowej jamy ustnej. Mutacje w kilku genach, w tym KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 i KRT17, mogą powodować pachyonychia congenita. Wszystkie te geny dostarczają instrukcji do wytwarzania keratyn, które są twardymi, włóknistymi białkami. Białka te tworzą sieci, które zapewniają siłę i sprężystość tkankom, które tworzą skórę, włosy i paznokcie. Mutacje w genach keratynowych zmieniają strukturę białek keratynowych i nie rozwijają się silne, stabilne sieci w komórkach.
komórki skóry stają się kruche i łatwo ulegają uszkodzeniu, dzięki czemu skóra jest mniej odporna na tarcie i urazy. Nawet normalne czynności, takie jak chodzenie, mogą powodować rozpad komórek skóry, co powoduje powstawanie ciężkich, bolesnych pęcherzy i modzeli. Wadliwe keratyny nie tylko wpływają na skórę, ale także zakłócają wzrost i funkcję komórek mieszków włosowych i paznokci. Pierwotnie klasyfikowane jako dystrofia paznokci, najbardziej wyniszczające stan jest znakomicie bolesne podeszwy keratoderma. W niektórych przypadkach, nie ma związane dystrofii paznokci. Ponad 45 procent przypadków pojawia się bez historii rodzinnej pachyonychia congenita.2
w oparciu o objawy pacjenta, wstępna diagnoza była pachyonychia congenita, ale nie potwierdziliśmy tego jeszcze poprzez badania genetyczne. Pacjent regularnie wraca do kliniki w celu oczyszczenia rozległego kalusa w podeszwowym aspekcie stóp wraz z pielęgnacją paznokci. Czasami pacjent musi odstępować od swoich wizyt z powodu ograniczeń finansowych. Poradziliśmy również pacjentowi, aby przez cały czas nosił buty podtrzymujące, nosił skarpetki, które odprowadzają wilgoć i utrzymują idealną wagę ciała.
wtórne infekcje grzybicze i bakteryjne są wspólne z pachyonychia congenita. Pacjent ma historię grzybicy, którą leczył w przeszłości kremami przeciwgrzybiczymi i roztworem. Keratolityki nie były korzystne dla pacjenta. W przeszłości stosował również diprolen i betametazon miejscowo, a pacjent twierdzi, że miał pewną ulgę w ich stosowaniu. Ogólnie rzecz biorąc, najlepszą metodą, aby pomóc kontrolować objawy u tego pacjenta jest regularne oczyszczanie.
Podsumowując
biorąc pod uwagę nakładanie się prezentacji klinicznej z innymi zaburzeniami genetycznymi, tylko badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę. International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) i Pachyonychia Congenita Project (PCC) to programy, które łączą pacjentów, naukowców i lekarzy, aby pomóc osobom z pachyonychia congenita. Bezpłatne badania genetyczne są dostępne za pośrednictwem projektu Pachyonychia Congenita wraz z poradnictwem genetycznym, a my zapewnimy te zasoby dla naszego pacjenta.
Dr Lacy jest rezydentką trzeciego roku w Maricopa Medical Center w Phoenix.
Dr Fishco jest certyfikowany przez American Board Of Podiatric Surgery w chirurgii stopy i rekonstrukcyjnej tylnej stopy i kostki. Jest członkiem American College of Foot and Ankle Surgeons, a także członkiem wydziału Instytutu Podiatrii. Dr Fishco prowadzi prywatną praktykę w Anthem, AZ.
1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. Globalna epidemiologia łuszczycy: systematyczny przegląd zachorowalności i częstości występowania. J Invest Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen Cd. Przegląd klinicznego fenotypu 254 pacjentów z genetycznie potwierdzoną pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.