dysplazja włóknista żebra przedstawiająca się jako mukowiscydoza w płucach
Streszczenie
dysplazja włóknista (FD) jest łagodnym zaburzeniem szkieletowym, które może dotyczyć jednej kości (postaci monostotycznej) lub wielu kości (postaci poliostotycznej). Jest to nie dziedziczna choroba kości, w której nieprawidłowe różnicowanie osteoblastów prowadzi do zastąpienia prawidłowego szpiku i kości nowotworowej przez niedojrzałą kość z włóknistą zrębem. Często jest bezobjawowy i przypadkowo wykryty na zdjęciach radiologicznych. Zgłaszamy to rzadkie zaburzenie u 22-letniej pani, która przedstawiła nam kaszel i duszność. Jej RTG klatki piersiowej pokazał masę torbielowatą rozciągającą się do ściany klatki piersiowej. Na tomografii komputerowej masa okazała się być FD drugiego żebra. Histopatologia zmiany potwierdziła diagnozę.
wprowadzenie
dysplazja włóknista (ang. Fibrous dysplasia, FD) jest nie dziedziczną nieprawidłowością rozwoju szkieletowego, w której nieprawidłowe różnicowanie osteoblastów prowadzi do zastąpienia prawidłowego szpiku i kości nowotworowej niedojrzałą tkaną kością z włóknistą zrębem . Może być monostotyczny, obejmujący pojedynczą kość, lub poliostotyczny, obejmujący dwie lub więcej kości. Może wystąpić w każdej kości, z wyjątkiem kości długich; czaszka i żebra są najczęściej dotknięte. Zwykle jest to przypadkowe odkrycie obrazowe. Jednak może to być skomplikowane przez patologiczne złamania i rzadko przez zmiany złośliwe. Może być również związane z torbieli kości tętniaka . W ∼3% przypadków pacjenci mogą również mieć choroby endokrynologiczne, pigmentację skóry i przedwczesne dojrzewanie; razem tworzą zespół McCune-Albrighta (MAS). FD żeber stanowi do 30% wszystkich łagodnych guzów ściany klatki piersiowej, a formy monostotyczne są około cztery razy bardziej powszechne niż formy poliostotyczne. Występuje zwykle w trzeciej lub czwartej dekadzie życia jako masa bezobjawowa.
opis przypadku
22-letnia pani z kaszlem i dusznością. Zdiagnozowano u niej astmę oskrzelową. Zdjęcie RTG klatki piersiowej wykazało przypadkowe wykrycie zmiany torbielowatej z zwapniałymi marginesami w prawej górnej strefie rozciągającej się poza klatką piersiową (Fig. 1 i 2). Tomografia komputerowa (ct) wykazała dużą, dobrze zdefiniowaną zmianę lityczną z niejednorodnym wzorem wzmocnienia z matrycą z mielonego szkła i grubym marginesem sklerotycznym rozciągającym się wzdłuż przednio-bocznego aspektu drugiego żebra po prawej stronie (Fig. 3). Histologicznie zmiana składała się z elementów kostnych i włóknistych. Komponent kostny składał się z niezorganizowanych nieregularnych „alfabetu chińskiego” spicules tkanych kości oddzielonych obfitą włóknistą stromą (Fig. 4). Składnik włóknisty składał się z cytologicznie mdłych komórek wrzecionowatych bez atypii komórek zrębowych (Fig. 5). Jej badanie kliniczne nie wykazało żadnych zniekształceń kończyn, skoliozy, skośności miednicy, asymetrii twarzy ani przebarwień skóry. Jej historia menstruacyjna ujawniła menarche w wieku 14 lat. Jej funkcje tarczycy były w normie. Stężenia parathormonu w surowicy (40 pg/ml) i wapnia w surowicy (8, 8 mg / dl)były również w normie. Stężenie kortyzolu w surowicy i w moczu (odpowiednio 12 µg/dl i 45 µg/24 h) było prawidłowe. Zmniejszono stężenie fosforanów w surowicy (1, 2 mg/dl). Poziom hormonu wzrostu (GH; 10 ng/ml) i prolaktyny (18 ng/ml) był prawidłowy. Zasadowy fosforan (189 J./L), stężenie N-telopeptydu kolagenu w moczu (43 p. n. e./nM kreatyniny), sieciowanie pirydyniowe (123 nmol / mmol kreatyniny) i sieciowanie deoksypirydynoliny (34 nmol / mmol kreatyniny) były podwyższone. Na podstawie wyników badań radiologicznych i histologicznych, ostateczną diagnozą było FD żebra. Zabieg zalecono w celach leczniczych. Resekcję zaangażowanego żebra przeprowadzono z 1 cm wyraźnymi marginesami. Histopatologia zmiany nie wykazała zmian złośliwych. Nie stwierdzono nawrotu choroby po 6 miesiącach obserwacji.
zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej z tyłu klatki piersiowej, pokazujące zmianę masy torbielowatej w prawej górnej strefie rozciągającej się poza klatkę piersiową.
zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej z tyłu klatki piersiowej, pokazujące zmianę masy torbielowatej w prawej górnej strefie rozciągającej się poza klatkę piersiową.
rentgenowski widok boczny klatki piersiowej pokazujący zmianę masy torbielowatej w prawej górnej strefie rozciągającej się poza klatkę piersiową.
rentgenowski widok boczny klatki piersiowej pokazujący zmianę masy torbielowatej w prawej górnej strefie rozciągającej się poza klatkę piersiową.
tomografia komputerowa pokazująca dobrze zdefiniowaną zmianę lityczną z niejednorodnym wzorem wzmocnienia z matrycą z mielonego szkła i z grubym marginesem sklerotycznym rozciągającym się wzdłuż przednio-bocznego aspektu drugiego żebra po prawej stronie.
tomografia komputerowa pokazująca dobrze zdefiniowaną zmianę lityczną o heterogennym wzorze wzmocnienia z matrycą z mielonego szkła i z grubym marginesem sklerotycznym rozciągającym się wzdłuż przednio-bocznego aspektu drugiego żebra po prawej stronie.
Histologia zmian wykazująca elementy kostne i włókniste. Składnik kostny składa się z niezorganizowanych nieregularnych „alfabetu chińskiego” spikules tkanych kości oddzielonych obfitą włóknistą stromą.
Histologia zmian wykazujących elementy kostne i włókniste. Składnik kostny składa się z niezorganizowanych nieregularnych „alfabetu chińskiego” spikules tkanych kości oddzielonych obfitą włóknistą stromą.
Histologia pokazująca włóknisty Składnik złożony z cytologicznie mdłych komórek wrzecionowatych bez atypii komórek zrębowych.
Histologia pokazująca włóknisty Składnik złożony z cytologicznie mdłych komórek wrzecionowatych bez atypii komórek zrębowych.
dyskusja
FD charakteryzuje się postępującym zastępowaniem zdrowych elementów kostnych przez tkankę włóknistą i niedojrzałą tkaną kość. Zarówno monostotyczne, jak i poliostotyczne FD są nienowotworowymi procesami związanymi z postzygotycznymi mutacjami aktywującymi sygnał białek g kodowanych przez GNAS1 na chromosomie 20, co powoduje wzrost regulacji cyklicznego adenozynomonofosforanu (cAMP). Osteoblasty noszące tę mutację wykazują zwiększoną proliferację i niewłaściwe różnicowanie, co powoduje włóknienie macierzy kostnej . W postaci poliostotycznej FD może być związane z MAS (polyostotic FD, café-au-lait plamy i zaburzenia endokrynologiczne) i zespół Mazabrauda (polyostotic FD i tkanki miękkiej myxomas). Monostotyczne FD są na ogół bezobjawowe i zwykle nie powodują znaczącej deformacji. Zmiany monostotyczne nie zwiększają się z czasem, a choroba staje się nieaktywna w okresie dojrzewania. Najczęstsze miejsca zajścia to żebra (28%), bliższa kość udowa (23%) i kości twarzoczaszki (20%).
cechy obrazowania FD zależą od podstawowej histopatologii danej zmiany. W zwykłych radiogramach i tomografii komputerowej zmiany są klasycznie opisywane przez ich wygląd mielony, charakteryzujący się zmiennym stopniem mineralizacji ze słabym jednorodnym wzrostem gęstości. Zdjęcia radiologiczne wykazują jednostronne powiększenie wrzecionowatości rdzenia kręgowego, deformację z pogrubieniem kory oraz zwiększoną beleczkowanie. Charakterystyczny wygląd „szlifowanego szkła” powstaje w wyniku połączenia tkanych elementów kostnych i włóknistych, które zastępują przestrzeń rdzeniową. Więcej zmian promieniotwórczych składa się głównie z elementów włóknistych, podczas gdy więcej zmian promieniotwórczych zawiera większą część tkanej kości . Amorficzne lub nieregularne zwapnienie jest często postrzegane w zmiany na tomografii komputerowej. Scyntygrafia kości jest wrażliwa w identyfikacji stopnia FD szkieletu, szczególnie w postaci poliostotycznej . Rozpoznanie różnicowe może obejmować kostnienie włókniaka, kostniaka, torbieli kości, guza olbrzymiokomórkowego lub nowotworu pochodzenia kostnego . U 0,5% pacjentów stwierdzono złośliwe zwyrodnienie w MONOSTOTYCZNEJ FD .
Histopatologicznie zmiana wydaje się dobrze ograniczona i Ostro zaznaczona przez kość blaszkową gospodarza. Składa się z jednolicie komórkowej tkanki włóknistej zawierającej proliferację komórek mdłych i jednolicie wrzecionowatych o ograniczonej aktywności mitotycznej. Rozrzucone po macierzy włóknistej są blaszki lub zaokrąglone gniazda tkanej kości bez znaczącego obrzeża osteoblastycznego. Istnieje pewna zmienność morfologiczna spikul kostnych. Klasyczny, najczęściej spotykany wzór to krzywoliniowy, „chiński alfabet” spicules z tkanej kości oddzielonej obfitą włóknistą stromą. Rzadziej tkana kość może być osadzona albo w sklerotycznych, połączonych ze sobą blaszkach, ciałach cementoidalnych, albo w uporządkowanych i równoległych szpiczakach .
dysfunkcja endokrynologiczna może wpływać na chorobę w różny sposób i zależy od choroby endokrynologicznej i stopnia, w jakim dysfunkcja endokrynologiczna jest kontrolowana. Przedwczesne dojrzewanie wraz z kłanianiem się może prowadzić do bardzo niskiego wzrostu. Jednak, gdy nadmiar GH towarzyszy przedwczesne dojrzewanie, wzrost może być normalny, a nawet przekroczyć przewidywaną wysokość . Wyniszczenie fosforanów nerkowych i hipofosfatemia, spowodowane nadprodukcją fosforanu i hormonu regulującego witaminę D, FGF-23, były związane z wcześniejszymi i większymi złamaniami. Jest to prawdopodobnie bezpośredni wpływ hipofosfatemii na hamowanie mineralizacji w FD, co prowadzi do uszkodzenia kościomalacji . W FD stopień choroby najlepiej ocenia się za pomocą skanu kości, ale aktywność można również ocenić za pomocą pomiaru wskaźników metabolizmu kości w surowicy i moczu. Należą do nich markery tworzenia kości, w tym fosfataza alkaliczna, fosfataza alkaliczna specyficzna dla Kości, osteokalcyna itp., oraz markery surowicy i moczu do resorpcji kości N-telopeptyd kolagenu, wiązań sieciowych pirydyniowych i wiązań sieciowych deoksypirydynoliny itp. Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie markery metabolizmu kości są podwyższone w FD równolegle, w stosunku do aktywności choroby, i żaden specyficzny test nie jest lepszy od innego . Nasilenie wyniku jest proporcjonalne do stopnia choroby kości i związku z innymi patologiami-MAS. U pacjentów z chorobą monostotyczną długoterminowe rokowanie jest doskonałe. Leczenie FD nie jest skodyfikowane i, ogólnie rzecz biorąc, zmiany bezobjawowe i stabilne powinny być po prostu monitorowane. Zabieg chirurgiczny jest wskazany do biopsji potwierdzającej, korekcji deformacji i zapobiegania patologicznym i / lub eradykacji zmian objawowych. Gdy operacja nie jest możliwa, a w postaci poliostotycznej wskazane jest leczenie bisfosfonianami. Chociaż FD jest chorobą osteoblastów, bisfosfoniany, które hamują osteoklasty, są zalecane z dwóch powodów. Po pierwsze, uważa się, że ekspansja zmian jest pośredniczona przez osteoklastyczną resorpcję sąsiedniej prawidłowej kości, a bisfosfoniany hamują to, a tym samym zatrzymują ekspansję zmian. Po drugie, FD jest chorobą o wysokim obrocie kostnym, czasami z dramatycznym zwiększeniem markerów obrotu kostnego i czasami dowodem zwiększonej liczby osteoklastów w zmianach FD.
wnioskujemy, że FD żebra może występować jako masa w płucach. Znajomość różnych wyglądów, powikłań i skojarzeń FD jest ważna dla zapewnienia dokładnej diagnozy i odpowiedniego zarządzania. Uważamy, że usunięcie dotkniętego żebra powinno być wskazane zarówno w celach leczniczych, jak i diagnostycznych, a także w celu wykluczenia nowotworów złośliwych.
Oświadczenie o konflikcie interesów
Nie podano.
et al.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
.
Junior
.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
i in.
.
;
:
–
.
i in.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
itp.
.
;
:
–
.