Grupa Wsparcia K-T

zespół Klippela-Trenaunaya

zespół Klippela-Trenaunaya (K-T) charakteryzuje się miejscową lub rozproszoną deformacją kapilarną, która przewyższa deformację żylną i/lub deformację limfatyczną z towarzyszącym przerostem tkanek miękkich i kości (przerostem). Malformacja naczyń włosowatych jest zazwyczaj znaczna, żylaki są często dość liczne, a przerost kości i tkanek miękkich jest zmienny. Dotknięta kończyna jest większa lub mniejsza niż nienaruszona kończyna. Przerost występuje najczęściej w kończynach dolnych, ale może wpływać na Ramiona, twarz, głowę lub narządy wewnętrzne. Ponadto czasami współistnieje wiele innych nieprawidłowości szkieletowych i skórnych.

K – t jest często ograniczony do jednej kończyny, ale może występować w wielu kończynach i / lub w okolicy głowy lub tułowia. Mogą być zaangażowane narządy wewnętrzne. Każdy przypadek K-T jest unikalny i może wykazywać powyższe cechy w różnym stopniu.

powikłania mogą obejmować krwawienie, zapalenie tkanki łącznej, zakrzepicę żylną, zatorowość płucną, „bąble” limfatyczne, rozpad skóry i owrzodzenia, skoliozę kręgów, zaburzenia chodu, uszkodzenie stawów i przewlekły ból. Trudności ze znalezieniem odpowiednio dopasowanej odzieży i/lub obuwia są powszechne. Związane nieprawidłowości, takie jak macrodactyly, lymphedema, lub zaangażowanie narządów jamy brzusznej i miednicy może również wystąpić.

etiologia

badania opublikowane na początku 2015 r.wskazują, że mutacja somatyczna genu PIK3CA jest zaangażowana w grupę ściśle powiązanych stanów przerostu (K-T, goździki, M-CM, FAVA). Są one określane jako widmo przerostu związanego z PIK3CA (plusy).

leczenie

nie jest znane lekarstwo na zespół K-T.

zaleca się leczenie zachowawcze objawów w klinice multidyscyplinarnej. Kompresji odzieży i pompy pomóc zarządzać skutki lymphedema i może pomóc w ochronie kończyny przed urazem. Ostatnie badania leków z Syrolimusem okazały się pomocne w niektórych przypadkach. Laseroterapia może zmniejszyć lub wyeliminować plamy Porto-wine i pomóc kontrolować bąble limfatyczne. Zabiegi chirurgiczne mogą być konieczne np. w celu usunięcia nadmiernej tkanki, wycięcia żył ektatycznych lub skorygowania nierównomiernego wzrostu kończyn (nasady nasadowej).
tomografia komputerowa osiowa (CAT) i rezonans magnetyczny (MRI) skany, i kolor Doppler badania są przydatne w określaniu zakresu zespołu i jak najlepiej zarządzać nim. Radiolodzy interwencyjni mogą w niektórych przypadkach wykonywać małoinwazyjne leczenie obrazowe wad naczyniowych i limfatycznych, ale ten rodzaj terapii najlepiej wykonują radiolodzy interwencyjni z dużym doświadczeniem i przeszkoleniem w zakresie anomalii naczyniowych w klinice multidyscyplinarnej.

Terminologia

środowisko medyczne czasami myliło Stany Klippel-Trenaunay i zespoły Parkesa Webera, używając terminu zespół Klippela-Trenaunay-Webera. Od końca XX wieku uznaje się, że zespoły Klippela-Trenaunaya i Parkesa Webera to zupełnie inne schorzenia.

• Parkes Weber obejmuje wady rozwojowe naczyń włosowatych pokrywające wady rozwojowe żylne i limfatyczne, ale ma również wady rozwojowe tętnic o szybkim przepływie i przetaczanie. Parkes Weber jest spowodowany mutacjami linii zarodkowej w genie RASA1.
• K-T polega na malformacjach naczyń włosowatych pokrywających się z malformacjami żylnymi i limfatycznymi o powolnym przepływie. K-T wiąże się z mutacjami somatycznymi w genie PIK3CA.

K-T jest również określany przez akronim opisujący układy organizmu dotknięte—kapilarne, limfatyczne, żylne malformacje (CLVM).

zespół Klippela-Trenaunaya przez wiele lat był ogólną diagnozą szerokiego spektrum połączonych wad naczyniowych. ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) rozwinęło wyjaśnienie i klasyfikację tych warunków. Nawet z klasyfikacjami często występuje znaczne skrzyżowanie w prezentacji zespołów przerostu związanego z PIK3CA (PROS) oraz w innych stanach o podobnym fenotypie, co skutkuje niedokładną diagnozą. Nie ma konkretnego testu na K-T.

ostatnia aktualizacja strony 29 kwietnia 2016