Menu

powyżej: czaszka neandertalczyka
WIKIMEDIA, AQUILAGIB

neandertalczycy, najbliżsi ewolucyjni krewni współczesnych ludzi, wyginęli od tysięcy lat. Ale z powodu krzyżowania się między tymi dwiema grupami około 55 000 lat temu, resztki naszych dawno zaginionych krewnych pozostają w materiale genetycznym osobników żyjących dzisiaj. Naukowcy wcześniej sugerowali, że neandertalskie DNA było stopniowo usuwane z współczesnych ludzkich genomów w ciągu ostatnich 45 000 lat. Ale nowe badanie, opublikowane w zeszłym tygodniu w PNAS, donosi, że neandertalscy przodkowie w Europie prawdopodobnie doświadczyli szybkiego oczyszczenia z genomów współczesnych ludzi, ale od tego czasu utrzymywali się na stałym poziomie.

DNA neandertalczyka stanowi około 2 procent genomów współczesnych ludzi pochodzenia Nieafrykańskiego (naukowcy uważają, że neandertalczycy mieszali się ze współczesnymi ludźmi po tym, jak wyszli z Afryki). Kilka badań sugeruje, że neandertalczycy mogli zawierać sekwencje, które były szkodliwe dla współczesnych ludzi i dlatego zostały usunięte z DNA naszych przodków. Na przykład naukowcy odkryli, że długie odcinki genomów współczesnych ludzi, zwłaszcza obszary bogate w geny, nie mają całkowicie udziału neandertalczyków.

dowody na to, że społeczności neandertalskie były znacznie mniejsze niż ludzkie, skłoniły badaczy do przekonania, że słabo szkodliwe warianty—które zostałyby szybko usunięte z większych grup o większej różnorodności genetycznej—nagromadziły się w genomach neandertalskich. „Gdy populacje są mniejsze, selekcja nie jest tak silna”, wyjaśnia Benjamin Vernot, genetyk populacyjny w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka i jeden z współautorów najnowszego badania. „Więc średnio neandertalczycy mieliby więcej złych mutacji w swoim genomie niż współcześni ludzie.”

Zobacz”wpływ neandertalskiego DNA na współczesnych ludzi”

chociaż badania generalnie popierają hipotezę, że współczesne ludzkie genomy usuwają jakiekolwiek niepożądane ślady neandertalskiego DNA, sposób, w jaki ten proces wystąpił, był niejasny.

według Vernot, dochodzenie jego zespołu wynikało z dwóch badań—jednego eksperymentalnego i jednego teoretycznego—które przedstawiały nieco sprzeczne wyniki. Jednym z nich był artykuł przyrodniczy z 2016 roku, napisany wspólnie przez ponad 60 naukowców, w tym trzech badaczy zaangażowanych w najnowsze badania, które zbadały materiał genetyczny 51 starożytnych Eurazji i zgłosiły ciągłą utratę DNA neandertalczyka w populacjach europejskich w ciągu 45 000 lat.

w innym raporcie, opublikowanym w tym samym roku w „Genetics”, inny zespół przeprowadził symulacje, aby modelować, co by się stało, gdyby neandertalczycy rzeczywiście generowali mutacje znacznie szybciej niż współcześni ludzie. Ujawniło to, że neandertalskie DNA we współczesnych ludzkich genomach, zamiast powoli spadać, szybko zmniejszyłoby się w ciągu pierwszych 10-20 pokoleń po tym, jak obie grupy się połączyły, w okresie krótszym niż 1000 lat, a następnie pozostało niezmienione przez przyszłe pokolenia.

Vernot i jego współpracownicy postanowili ustalić, czy inny model doboru naturalnego mógłby wyjaśnić stopniowe zmniejszanie się neandertalskiego DNA w starożytnych genomach euroazjatyckich. „Próbowaliśmy wielu rzeczy i żadna z nich nie zadziałała”, mówi Vernot. „Doprowadzaliśmy się do szaleństwa, próbując wymyślić, jak doprowadzić do tego spadku w czasie, ponieważ to widzieliśmy w danych.”

ostatecznie zespół postanowił wrócić i spróbować ponownie przeanalizować starożytne genomy. Wtedy zauważyli problem: statystykę wykorzystywaną w badaniach nad naturą, współtworzonych przez współpracowników Vernota. Zastosowali go do oszacowania stopnia neandertalskiego pochodzenia u współczesnych ludzi, ale zawierał założenia dotyczące historii współczesnych ludzi, takie jak brak migracji między niektórymi populacjami. Tak więc grupa Vernot przeanalizowała dane za pomocą zaktualizowanej statystyki—która nie wprowadziła żadnych z tych przypuszczeń – i skorzystała z dodatkowego genomu neandertalczyka, który został scharakteryzowany w 2017 roku—i nie znalazła żadnych zmian w pochodzeniu neandertalczyków w ciągu ostatnich 45 000 lat.

” to przestroga, że powinieneś myśleć o migracji, ponieważ może to zmienić twoje wnioski, nawet jeśli nie jest to, co chcesz teraz studiować”, mówi Kelley Harris, genetyk populacji na Uniwersytecie w Waszyngtonie, który był współautorem 2016 genetyka papieru i nie był zaangażowany w badania Vernot.

w kolejnych analizach naukowcy odkryli, że najlepszym modelem pasującym do tych nowo analizowanych danych był model, w którym sekwencje neandertalczyka były szybko usuwane z nowoczesnych ludzkich genomów w ciągu około 10 pokoleń po krzyżowaniu, a nie stopniowo tracone przez wiele tysięcy lat—tak jak wcześniej donosili autorzy badań genetycznych. Vernot zwraca uwagę, że ponieważ badacze nie odkryli próbek od ludzi, którzy żyli w okresie bezpośrednio po kryciu międzygrupowym, teoria ta nie została jeszcze potwierdzona.

Mark Lipson, pracownik naukowy w laboratorium genetyka Davida Reicha w Harvard Medical School, który nie był zaangażowany w badania, ale jest wymieniony w podziękowaniach gazety, mówi, że chociaż był to „prowokujący do myślenia papier”, który zmusił go do zakwestionowania idei stopniowego spadku neandertalczyków, nie przekonał go całkowicie. Lipson—jeden ze współautorów 2016 Nature study-dodaje, że potrzeba więcej analiz, a być może więcej próbek DNA, aby całkowicie unieważnić pierwotną hipotezę.

Zobacz „wewnętrzny Neandertalczyk”

zespół Vernot wykorzystał również nową statystykę do zbadania zmiany sekwencji neandertalczyków w różnych częściach współczesnego ludzkiego genomu w czasie. Ujawniło to, że podczas gdy w genach, które stanowią około 2% całkowitego DNA, bardzo małe ubytki występowały, straty były widoczne w sekwencjach regulacyjnych, które stanowią mniej niż 1%. Według Vernot, wyniki te dobrze pasują do wcześniejszych badań, które wykazały, że sekwencje neandertalczyka związane z chorobą u współczesnych ludzi często znajdują się w regionach regulatorowych. Zauważa, że trzeba jeszcze popracować, aby dowiedzieć się, czy te sekwencje zostały usunięte z wielu współczesnych ludzkich genomów, ponieważ były szkodliwe. „Nadal nie wiemy, dlaczego sekwencje regulacyjne byłyby gorsze od sekwencji genów”, mówi Vernot. „Byłoby to interesującą rzeczą do naśladowania.”

M. Petr et al., „Limits of long-term selection against Neandertal introgression”, PNAS, Doi:10.1073/pnas.1814338116, 2019.