Miesiąc Świadomości szpiczaka
chociaż u danej osoby mogą występować pewne objawy przedmiotowe i podmiotowe włóknienia szpiku (MF), konieczne są badania laboratoryjne w celu potwierdzenia diagnozy. Nie ma jednego testu, który może zdiagnozować osobę jako o MF; diagnoza opiera się na wynikach z badania biopsji szpiku kostnego, morfologii krwi i chemii, i badanie fizykalne.
u osób, które nie mają objawów, MF można podejrzewać, gdy rutynowe badanie lekarskie ujawnia powiększenie śledziony i nieprawidłowe wyniki badań krwi. Jednak lekarz najpierw rozważy inne warunki, aby określić, czy „reaktywne włóknienie szpiku” powoduje zaburzenie pacjenta. Reaktywne włóknienie szpiku powoduje również blizny w szpiku kostnym, ale w przeciwieństwie do MF, nie rozpoczyna się w szpiku kostnym. Zamiast tego reaktywne włóknienie szpiku jest reakcją na inny problem w organizmie, taki jak:
- zakażenie
- choroba autoimmunologiczna
- inne przewlekłe stany zapalne
- białaczka włochatokomórkowa lub inny nowotwór limfatyczny
wywiad medyczny i badanie fizykalne
ocena osoby z podejrzeniem MF powinna rozpocząć się od szczegółowego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego.Wywiad medyczny powinien zawierać informacje o czynnikach ryzyka sercowo—naczyniowego pacjenta
- przebyte choroby
- urazy
- leczenie
- leki
- historia zakrzepicy (tworzenie lub obecność skrzepu krwi wewnątrz naczynia krwionośnego) lub zdarzeń krwotocznych (utrata krwi z uszkodzonych naczyń krwionośnych)
- historia krewnych-niektóre choroby występują w rodzinach
- obecne objawy
po wywiadzie lekarskim lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Podczas badania fizykalnego lekarz może:
- Posłuchaj serca i płuc pacjenta
- zbadaj ciało pacjenta pod kątem objawów choroby
- Sprawdź różne narządy ciała
badania krwi
morfologia krwi (CBC)
test ten służy do pomiaru liczby czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi w próbce krwi. Mierzy również ilość białka bogatego w żelazo, które przenosi tlen w krwinkach czerwonych (hemoglobina) i procent pełnej krwi składa się z krwinek czerwonych (hematokryt). Osoby z MF często mają nienormalnie niski poziom krwinek czerwonych. Liczba białych krwinek jest zwykle wyższa niż normalnie (zwana „leukocytozą”), ale u niektórych pacjentów liczba białych krwinek może być niższa niż normalnie (zwana”leukopenią”). Liczba płytek krwi może być większa lub mniejsza niż normalnie.
rozmaz krwi obwodowej
zabieg, w którym próbkę krwi ogląda się pod mikroskopem. Patolog bada wielkość, kształt, i wygląd komórek krwi w próbce, a także sprawdza obecność komórek blastycznych (niedojrzałych komórek krwi). Komórki blastyczne zwykle znajdują się w szpiku kostnym i zazwyczaj nie znajdują się we krwi obwodowej zdrowych osób. Osoby z MF często mają nieprawidłowe krwinki czerwone w kształcie łzy i niedojrzałe blasty we krwi.
kompleksowy panel metaboliczny
Ten test mierzy poziom niektórych substancji uwalnianych do krwi przez narządy i tkanki w organizmie, w tym elektrolitów (takich jak sód, potas i chlorek), tłuszczów, białek, glukozy (cukru) i enzymów. Zapewnia to ważne informacje o tym, jak dobrze pracują nerki, wątroba i inne narządy danej osoby. Osoby z MF często mają podwyższony poziom kwasu moczowego w surowicy, dehydrogenazy mlekowej (LDH), fosfatazy alkalicznej i bilirubiny. Lekarz może również kontrolować stężenie erytropoetyny w surowicy, ferrytyny w surowicy, żelaza i całkowitą zdolność wiązania żelaza.
badania szpiku kostnego
lekarz przeprowadza badania szpiku kostnego w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie szpiku kostnego obejmuje dwa etapy zwykle wykonywane w tym samym czasie w gabinecie lekarskim lub szpitalu:
- aspiracja szpiku kostnego w celu usunięcia płynnej próbki szpiku
- biopsja szpiku kostnego w celu usunięcia niewielkiej ilości kości wypełnionej szpiku
patolog bada próbki pod mikroskopem i bada chromosomy wewnątrz komórek. Jest to konieczne do odróżnienia MF od innych MPN. Pacjenci z MF mają zwiększoną liczbę megakariocytów, które są również nietypowe pod względem wielkości i kształtu, i nie ma blizn szpiku kostnego (zwłóknienie).
testy molekularne
molekularne testy genetyczne są bardzo czułymi testami, które szukają specyficznych mutacji genowych. Kryteria diagnostyczne Światowej Organizacji Zdrowia z 2016 r. obejmują teraz testy molekularne na mutacje JAK2, CALR i MPL u osób podejrzanych o MF. Jeśli pacjent nie ma żadnej z tych mutacji, lekarz może zbadać inne mutacje.
badania obrazowe
badania USG mogą być stosowane do określenia wielkości śledziony. Rezonans magnetyczny (MRI) badania mogą być stosowane do identyfikacji zmian w szpiku kostnym, które wskazują MF.
typowanie HLA
typowanie HLA należy wykonać u pacjentów, którzy są kandydatami do allogenicznego przeszczepu komórek macierzystych. HLAs odgrywają ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej organizmu na obce substancje, pomagając organizmowi odróżnić własne komórki od obcych komórek. Dopasowanie HLA odbywa się przed przeszczepem komórek macierzystych dawcy, aby dowiedzieć się, czy tkanki między dawcą a osobą otrzymującą przeszczep pasują.
kryteria diagnozowania pierwotnego włóknienia szpiku
zgodnie z kryteriami Światowej Organizacji Zdrowia z 2016 r.dotyczącymi diagnozowania pierwotnego MF rozpoznanie pierwotnego MF wymaga spełnienia wszystkich trzech głównych kryteriów i co najmniej jednego mniejszego kryterium poniżej.
główne kryteria
- proliferacja nieprawidłowych megakariocytów z towarzyszącym zwłóknieniem w szpiku kostnym
- wykluczenie innych chorób zdefiniowanych przez kryteria Światowej Organizacji Zdrowia, takich jak trombocytemia samoistna, czerwienica prawdziwa, BCR-ABL1+ przewlekła białaczka szpikowa, zespoły mielodysplastyczne lub inne nowotwory mieloidalne
- obecność mutacji JAK2, CALR lub MPL lub innego markera klonalnego (mutacji genowej), takiego jak geny ASXL1, EZH2, tet2, IDH1/idh2, srsf2, sf3b1 lub brak reaktywnego włóknienia szpiku
drobne kryteria
obecność co najmniej jednego