Mukowiscydoza leki: co musisz wiedzieć

mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną, która wpływa na zdolność pacjentów do oddychania i która jest oznaczona przez uporczywe infekcje płuc. Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, istnieje wiele metod leczenia, środków terapeutycznych i suplementów, które pomagają pacjentom radzić sobie z objawami choroby i poprawiają jakość ich życia.

CF jest spowodowany mutacjami w CFTR (mukowiscydoza przezbłonowa regulator przewodności) gen, który koduje białko, które transportuje sole przez błony komórkowe. Białko CFTR ma kształt kanału lub tunelu przez błonę komórkową. Mutacje w CFTR powodują, że białko jest wytwarzane nieprawidłowo, tak że kanał jest zablokowany lub w ogóle nie jest wytwarzany. Bez normalnego transportu soli w narządach gromadzi się gęsty, lepki śluz, zakłócając ich funkcję. Jest to szczególnie problematyczne w płucach, gdzie obecność śluzu może utrudnić pacjentom oddychanie, a także uczynić ich bardziej podatnymi na infekcje.

modulatory CFTR

istnieje kilka szerokich rodzajów leków ukierunkowanych na poprawę funkcji białka CFTR. W zależności od tego, które mutacje mają pacjenci, te zabiegi będą skuteczne, czy nie.

• potencjatory CFTR to leki, które pomagają białkom CFTR transportować sole przez błony komórkowe. Ten rodzaj leku wiąże się z kanałem CFTR i utrzymuje go otwartym, aby zwiększyć transport soli. Kalydeco (iwakaftor) jest potencjatorem CFTR.
• korektory CFTR są lekami, które wiążą się z białkiem CFTR i pomagają mu złożyć się w odpowiedni kształt, dzięki czemu więcej złożonego białka przenosi się do błony komórkowej. Lumakaftor i tezacaftor są przykładami tego typu leków. Jednak te zabiegi zwykle nie są wystarczające do przywrócenia funkcji CFTR, dlatego często stosuje się je w połączeniu z potencjatorem takim jak Kalydeco. Orkambi jest preparatem zawierającym lumakaftor i iwakaftor, a Symdeko jest preparatem zawierającym tezakaftor i iwakaftor.
• wzmacniacze CFTR to zabiegi zwiększające ilość białka CFTR wytwarzanego przez komórki, dzięki czemu wzmacniacze i potencjatory będą bardziej skuteczne. Ten rodzaj leku jest nadal eksperymentalny.
• modulatory nowej generacji są lekami zaprojektowanymi w celu zwalczania innych problemów, takich jak wytwarzanie CFTR i składanie w komórkach. Wiele terapii eksperymentalnych jest przeznaczonych do stosowania w połączeniu z istniejącymi terapiami. VX-455 i VX-659 są przykładami tego typu terapii skojarzonej.

leki rozszerzające oskrzela

wielu pacjentów z mukowiscydozą ma trudności z oddychaniem z powodu nagromadzenia się śluzu w płucach. Leki rozszerzające oskrzela, takie jak albuterol, często są przepisywane do codziennego użytku. Leki rozszerzające oskrzela powodują, że drogi oddechowe otwierają się szerzej, co ułatwia oddychanie. Istnieją również tak zwane leki rozszerzające oskrzela ratunkowe, takie jak levalbuterol, które mają działać szybko, aby pomóc pacjentom, którzy przestali oddychać lub których oddech jest w niebezpieczeństwie.