Nawigacja

choroba magazynowania glikogenu typu 1 (GSD1)

choroba magazynowania glikogenu typu 1 (znana również jako Gsd1, choroba von Gierkesa lub Niedobór glukozo-6-fosfatazy) dotyka około 25% populacji GSD na całym świecie. Istnieją dwa różne typy GSD1: GSD1a i GSD1b. GSD1a jest spowodowany niedoborem enzymu glukozo-6-fosfatazy (G6pazy) w wątrobie. GSD1b jest spowodowany niedoborem translokazy glukozo-6-fosforanowej lub enzymu transportującego (g6pt), który pomaga w transporcie enzymu G-6-Pase z jednego punktu do drugiego. Te dwa enzymy współpracują ze sobą, aby pomóc organizmowi rozbić glikogen na glukozę.

Co to znaczy? Glukoza jest głównym źródłem energii dla organizmu. Jedzenie dostarcza glukozę, której nasz organizm potrzebuje do prawidłowego funkcjonowania. Kiedy jemy posiłek, nasz organizm wykorzystuje glukozę z pożywienia do zasilania naszych komórek. Nadmiar glukozy z każdego posiłku jest wysyłany do wątroby, przekształcany w glikogen i przechowywany do przyszłego użytku. Gdy oddalamy się coraz bardziej od posiłku, niektóre białka zwane enzymami zamieniają glikogen z powrotem w glukozę i wysyłają go do organizmu w celu uzyskania energii. W GSD1 organizm nie może rozkładać glikogenu ani uwalniać glukozy z wątroby.

ponieważ ludzie z GSD1 nie są w stanie wykorzystać zmagazynowanego glikogenu do energii, nie są w stanie utrzymać prawidłowego poziomu glukozy we krwi (cukru we krwi) między posiłkami. Staną się silnie hipoglikemiczne w ciągu kilku krótkich godzin po jedzeniu. Podobnie jak w samochodzie, w którym kończy się paliwo, ciało wyłączy się, gdy energia z jedzenia zostanie zużyta. Ludzie z GSD1 potrzebują stałego, zewnętrznego źródła glukozy, aby przetrwać.