Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)

nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest chorobą genetyczną, która jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie. Dotyka około 1 na 3000 osób. Jest uważany za jeden z najczęstszych zaburzeń genetycznych.

NF1 może powodować różne objawy i powikłania. Wśród najpoważniejszych jest predyspozycja do rozwoju niektórych rodzajów nowotworów, w tym następujące:

• nerwiakowłókniaki skóry (nerwiakowłókniaki skórne)
• nerwiakowłókniaki plexiform (które często dotyczą kręgosłupa)
• nowotwory złośliwe nerwów obwodowych (MPNST)
• glejaki
• nowotwory podścieliska przewodu pokarmowego (GIST)
• pheochromocytoma
• mięsak Prążkowany
• rak piersi
• młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (jmml)

przyczyny nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)

NF1 jest spowodowana mutacją genetyczną znalezioną na chromosomie 17. Mutacja ta może być dziedziczona, lub może wystąpić u osób bez historii rodziny. Około połowa wszystkich osób z NF1 odziedziczyła chorobę po rodzicu. Istnieje nawet 50 procent szans, że ktoś z NF1 przekaże mutację dziecku.

nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) diagnoza

diagnoza NF1 opiera się na tym, czy ktoś wykazuje objawy choroby. Pierwszym krokiem w diagnostyce NF1 jest często badanie lekarskie w celu sprawdzenia tych objawów. Lekarz dokona również przeglądu osobistej i rodzinnej historii medycznej.

osoba musi mieć co najmniej dwa z tych objawów, aby zdiagnozować NF1:

• sześć lub więcej plam café au lait (płaskie jasnobrązowe plamy na skórze)
• dwa lub więcej nerwiakowłókniaków skórnych (małe grudki lub guzki, które rosną na lub pod skórą) lub co najmniej jeden nerwiakowłókniak plexi (bardzo duży nerwiakowłókniak)
• nieprawidłowości kostne
• historia rodzinna NF1
• Lisch guzki (nieszkodliwe kropki w kolorowej części oka)
• piegi w okolicy pachwiny lub pachwiny
• glejak ścieżki wzrokowej (guz, który rośnie w komórkach otaczających nerw wzrokowy)

aby postawić diagnozę, konieczne może być badanie oczu w celu znalezienia Lischa guzki. Badania obrazowe mogą być potrzebne do sprawdzenia guzów lub problemów z kośćmi.

w niektórych przypadkach badanie genetyczne może pomóc w postawieniu diagnozy.

leczenie Nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)

leczenie NF1 różni się w zależności od osoby. Dla większości ludzi, plan opieki obejmuje monitorowanie guzów podczas zarządzania ból, problemy neurologiczne i inne objawy.

W Memorial Sloan Kettering naszym celem jest zapewnienie każdemu dziecku i dorosłemu, który przychodzi do nas na leczenie NF1, współczującej, spersonalizowanej opieki ze strony multidyscyplinarnego zespołu ekspertów. Dbamy o rodzinę, abyś czuł się umocowany i pewny, że podejmujesz najlepsze możliwe decyzje. Twój zespół obejmie lekarzy, pielęgniarki i innych specjalistów, którzy są zaangażowani w opiekę nad dorosłymi i dziećmi z NF1 i guzami związanymi z chorobą.

lekarze MSK są wiodącymi ekspertami w leczeniu nowotworów związanych z NF1. Używamy najbardziej zaawansowanej technologii obrazowania dostępnej do agresywnego ekranowania dla nich. Gdy potrzebne jest leczenie, stworzymy spersonalizowany plan leczenia oparty na dokładnych szczegółach guza.

nasi neurochirurdzy mają szczególne doświadczenie w usuwaniu skomplikowanych guzów w trudno dostępnych lub delikatnych częściach ciała. Wiele razy możemy usunąć guzy, które są uważane za nieoperacyjne gdzie indziej. Stosujemy najnowsze technologie, w tym chirurgię robotyczną, a także minimalnie inwazyjne podejścia, gdy tylko jest to możliwe. Ten poziom specjalizacji często może mieć dramatyczny wpływ na jakość życia naszych pacjentów.

badania nad Nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1)

MSK uczestniczy w Konsorcjum badań klinicznych nad Nerwiakowłókniakowatością (Nfctc). Ta grupa daje osobom z nerwiakowłókniakowatością dostęp do szerokiej gamy trwających badań naukowych koncentrujących się na zapobieganiu lub leczeniu powikłań związanych z zaburzeniem. Ściśle współpracujemy z Children ’ s Tumor Foundation (CTF)w celu prowadzenia badań i łączenia ludzi z usługami wsparcia.

Klinika Nerwiakowłókniakowatości ściśle współpracuje również z kilkoma laboratoriami w Memorial Sloan Kettering, które prowadzą badania związane z NF1. Na przykład Luis Parada, dyrektor Centrum guza mózgu MSK, opracowuje leki w leczeniu nowotworów związanych z nerwiakowłókniakowatością, w tym glejaków, nerwiakowłókniaków i złośliwych nowotworów nerwów obwodowych. Ping Chi, z programu Onkologii i patogenezy człowieka, bada zmiany genetyczne i epigenetyczne, które prowadzą do powstawania tych nowotworów. Przełożenie ich odkryć na opiekę nad pacjentem jest jednym z głównych celów kliniki Nerwiakowłókniakowatości.