Neurohypophyseal diabetes insipidus
rodzinna postać neurohypophyseal diabetes insipidus jest spowodowana mutacjami w genie AVP. Gen ten zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania hormonu zwanego wazopresyną lub hormonem antydiuretycznym (ADH). Hormon ten, który jest produkowany i przechowywany w mózgu, pomaga kontrolować równowagę wodną organizmu.
nerki filtrują krew, aby usunąć odpady i nadmiar płynu, które są przechowywane w pęcherzu moczowym jako mocz. ADH kontroluje równowagę między przyjmowaniem płynów i wydalaniem moczu. Zwykle, gdy spożycie płynów jest niskie lub gdy dużo płynów jest tracone (na przykład przez pocenie się), mózg uwalnia więcej ADH do krwiobiegu. Wysoki poziom tego hormonu skierować nerki, aby wchłonąć więcej wody i mniej moczu. Gdy spożycie płynów jest wystarczające, mózg uwalnia mniej ADH. Niższe poziomy tego hormonu powodują, że nerki wchłaniają mniej wody i wytwarzają więcej moczu.
mutacje w genie AVP skutkują postępującym uszkodzeniem komórek mózgowych, w których wytwarzany jest ADH. Komórki te ostatecznie obumierają, powodując niedobór ADH. Bez tego hormonu nerki nie wchłaniają ponownie wody tak, jak powinny, a organizm wytwarza nadmierne ilości moczu. Te problemy z bilansem wodnym są charakterystyczne dla neurohipophyseal cukrzycy moczówki prostej.
nabyta forma neurohypophyseal cukrzycy moczówki prostej wyniki, gdy obszary mózgu, które produkują lub przechowywać ADH są uszkodzone przez urazy głowy, guzy mózgu, chirurgii mózgu, niektórych chorób i infekcji, lub krwawienie w mózgu. Utrata ADH zaburza równowagę wodną organizmu, prowadząc do nadmiernego wytwarzania moczu i innych cech zaburzenia.
w 30 do 50 procent wszystkich przypadków cukrzycy moczówki prostej, przyczyna zaburzenia nie jest znana. Badania sugerują, że niektóre z tych przypadków mogą mieć podłoże autoimmunologiczne. Zaburzenia autoimmunologiczne występują, gdy układ odpornościowy działa nieprawidłowo i atakuje własne tkanki i narządy organizmu. Z nieznanych powodów u niektórych osób z cukrzycą neurohypophyseal moczówki prostej układ odpornościowy wydaje się uszkadzać komórki mózgowe, które normalnie wytwarzają ADH.