NTSAD-rodzaje badań przesiewowych

istnieją dwa główne rodzaje badań przesiewowych nośnika: molekularne (analiza DNA-kod genetyczny) i biochemiczne (pomiar aktywności enzymów). Badania przesiewowe w kierunku choroby Tay-Sachsa i choroby Sandhoffa obejmują połączenie badań przesiewowych zarówno genetycznych, jak i enzymatycznych w celu uzyskania najbardziej wrażliwych wyników.

przesiewanie biochemiczne / enzymatyczne:

przesiewanie enzymatyczne przeprowadza się przy użyciu testu, który wykrywa poziom określonych enzymów we krwi lub próbce tkanki. Testy enzymatyczne mogą być wykonywane przy użyciu surowicy lub leukocytów wyizolowanych z krwi. W przypadku choroby Tay-Sachsa standardem opieki jest badanie przesiewowe z użyciem surowicy, ale zaleca się badanie przesiewowe leukocytów, gdy osoba poddawana badaniu jest w ciąży, przyjmuje tabletki antykoncepcyjne lub przyjmuje leki wpływające na hormony.

następujące choroby wykorzystują badania przesiewowe enzymów jako złoty standard badań przesiewowych nośników. Należy również przeprowadzić molekularne badania przesiewowe genetyczne, ponieważ niektóre nośniki mogą zostać pominięte poprzez badania przesiewowe enzymów.

przesiewanie molekularne /genetyczne:

istnieją dwa rodzaje przesiewania molekularnego:

większość badań przesiewowych molekularnych szuka tylko kilku mutacji DNA (zmian w kodzie genetycznym), które prowadzą do zmniejszenia produkcji enzymu. Ten rodzaj badań przesiewowych często koncentruje się na mutacjach obserwowanych w jednej grupie etnicznej i pomija te obserwowane u ludzi z innych środowisk. Na przykład w przypadku choroby Tay-Sachsa większość badań przesiewowych wykrywa>90% nosicieli pochodzenia żydowskiego, ale tylko 60% mutacji występujących u osób z innych środowisk.

drugi rodzaj przesiewania molekularnego nazywa się sekwencjonowaniem. Ten rodzaj genetycznego badania przesiewowego odbywa się poprzez odczyt kodu DNA określonego genu w celu określenia, czy istnieją jakiekolwiek znane mutacje (zmiany w kodzie DNA). Negatywny wynik znacznie zmniejsza szansę, że jesteś nosicielem, ale nie eliminuje szansy, ponieważ jest możliwe, że nosisz mutację, która nie została jeszcze odkryta lub że nasza obecna technologia nie jest w stanie wykryć. Ważne jest, aby porozmawiać z genetyka zawodowych o tym, jak wyniki badań przesiewowych może mieć wpływ na zdrowie rodziny.

następujące choroby sprzymierzone wykorzystują badania molekularne jako złoty standard badań przesiewowych nośników: