Obustronne zaćma młodzieńcza może być wczesnym objawem choroby magazynowania lipidów

Marzec 25, 2015

2 min Czytaj

Zapisz

marzec 25, 2015

dodaj temat do alertów e-mail

otrzymuj wiadomość e-mail, gdy nowe artykuły zostaną opublikowane na

podaj swój adres e-mail, aby otrzymać wiadomość e-mail, gdy nowe artykuły zostaną opublikowane .

Subskrybuj

dodano do alertów e-mail

pomyślnie dodałeś do swoich alertów. Otrzymasz wiadomość e – mail, gdy nowa treść zostanie opublikowana.
Kliknij tutaj, aby zarządzać powiadomieniami e-mail

pomyślnie dodałeś do swoich powiadomień. Otrzymasz wiadomość e – mail, gdy nowa treść zostanie opublikowana.
Kliknij tutaj, aby zarządzać powiadomieniami e-mail
Powrót do Healio

nie udało nam się przetworzyć Twojego żądania. Spróbuj ponownie później. Jeśli nadal masz ten problem, skontaktuj się z [email protected].
Powrót do Healio

chirurdzy powinni być świadomi podczas leczenia obustronnej zaćmy młodzieńczej, że zaćma ta może być pierwszymi objawami wyniszczającej choroby magazynowania lipidów, ksantomatozy móżdżkowej.

„Jeśli ktoś operuje na tych zaćmy i nie próbuje dowiedzieć się, czy stan jest związany z ksantomatozą móżdżku, pacjent może mieć ciężką progresję, która rozwija się psychicznie i neurologicznie 30 do 40 lat później”, powiedział członek zarządu OSN Pediatrics/Strabismus Roberto Warman, MD. „Do tego czasu nie będzie leczenia.”

ksantomatoza móżdżkowa (CTX) jest autosomalną recesywną chorobą magazynowania lipidów, która dotyka od trzech do pięciu osób na 100 000, Warman powiedział.

choroba jest spowodowana mutacjami w genie CYP27A1, który uniemożliwia enzymowi sterolu 27-hydroksylazy rozkład cholesterolu do postaci kwasu chenodeoksycholowego, kwasu żółciowego.

” Jeśli nie masz , cholesterol przekształca się w coś o nazwie cholestanol. Problemem jest cholestanol. Gromadzi się w przewodzie pokarmowym, soczewce oka i układzie nerwowym” – powiedział Warman. „Kiedy cholestanol gromadzi się w soczewce oka, zaćma postępuje stosunkowo szybko, aby zmniejszyć widzenie.”

identyfikacja choroby

jednym z najwcześniejszych objawów CTX jest obustronna zaćma młodzieńcza.

„największym sposobem, w jaki okuliści mogą pomóc w identyfikacji choroby, jest pamiętanie, że nie ma zbyt wielu przyczyn obustronnie nabytej zaćmy młodzieńczej”, powiedziała Erin D. Stahl, członek zarządu OSN Pediatrics/Strabismus. „Kiedy masz obustronne młodociane nabyte zaćmę, to jest czerwona flaga, że dzieje się coś niezwykłego, ponieważ nie ma zbyt wielu warunków, które je powodują. Problem polega na tym, że w późniejszym życiu, zwykle w wieku nastolatków lub 20 lat, pacjenci zaczynają mieć chorobę znacząco wpływać na funkcje umysłowe i funkcje neurologiczne. W tym momencie leczenie nie odwraca objawów.”

Kiedy okulista widzi pacjenta z obustronną zaćmą młodzieńczą, dalsze badania są uzasadnione, według Warmana.

„Jeśli okuliści widzą obustronne zaćmy młodzieńcze, a nie są one spowodowane przewlekłymi sterydami, cukrzycą, infekcją lub zapaleniem, powinni zapytać o przewlekłą biegunkę w niemowlęctwie. Ludzie mają tendencję do pamiętania o tym, ponieważ jest to oczywiste i trwa przez miesiące ” – powiedział Warman.

” można zidentyfikować wcześnie z początkiem biegunki, ale bardziej prawdopodobne z początkiem zaćmy. Pacjenci mogą być leczeni i można uniknąć wszystkich następstw neurologicznych” – powiedział Stahl.

Postępowanie

w przypadku pacjentów z obustronną zaćmą młodzieńczą i przewlekłą biegunką w wywiadzie, następnym krokiem w postępowaniu jest usunięcie zaćmy, a następnie sprawdzenie poziomu cholestanolu u pacjenta.

” dla tych dzieci, które w późniejszym okresie dzieciństwa rozwijają obustronnie nabyte zaćmy, powinny mieć sprawdzoną cholestanol. To stosunkowo niedrogi test, około 100 dolarów. Jest to badanie krwi lub moczu. Jeśli mają wysoki poziom cholestanolu, mogą przejść do dalszych badań na obecność CTX ” – powiedział Stahl.

niektóre ośrodki badawcze w USA include Oregon Health & Science University w Portland, Oregon; Kennedy Krieger Institute w Baltimore; i Emory Genetics Laboratory w Decatur, Georgia, Warman said.

„gdy chirurg zaćmy dowie się, że jego pacjent ma CTX i pacjent zaczął brać leki, schorzeniu neurologicznemu można w 100% zapobiec” – powiedział Warman. „Tak naprawdę staramy się to ujawnić. „- Nhu Te