PMC
dyskusja
w tym pierwszym azjatyckim badaniu dotyczącym przeżycia pacjentów z HD mediana przeżycia od początku choroby wynosiła 14,5 roku. Chociaż bezpośrednie porównanie nie jest możliwe, wydaje się, że średnia przeżywalność w naszym badaniu jest krótsza niż zgłoszona przez Rinaldi et al. (20 lat, 95% CI: 18,3-21,7). W badaniu Pekmezovic et al. , skumulowane prawdopodobieństwo przeżycia w okresach 5, 10, 15 i 20-letnich obliczonych metodą tabeli życia wynosiło odpowiednio 91, 63, 10 i 5% w porównaniu do odpowiednio 88, 49, 26 i 5% u naszych pacjentów. Biorąc pod uwagę badania bez diagnozy genetycznej , które donoszą o przeżywalności 15-20 lat, przeżycie u naszych pacjentów wydaje się być krótsze niż w populacjach zachodnich, lub przynajmniej mieści się w niższym zakresie szacowanego przeżycia. Kilka powodów może tłumaczyć krótsze przeżycie obserwowane u naszych pacjentów. Po pierwsze, średni wiek początkowy u naszych pacjentów był wyższy o około 5 lat w porównaniu z badaniami przeprowadzonymi w populacjach Zachodnich, pomimo podobnej wielkości zmutowanych powtórzeń CAG. Konkretnie, w porównaniu z wynikami Rinaldi et al. , średni wiek w momencie wystąpienia choroby był wyższy o 6 lat, pomimo tego, że średni wiek w momencie zgonu był podobny. Ten późniejszy początek z podobnym wiekiem po śmierci może tłumaczyć krótsze przeżycie u naszych pacjentów. Nie jest jednak jasne, czy pacjenci HD w Korei rzeczywiście mają późniejszy wiek, czy też jest to spowodowane opóźnieniem w diagnozie. Należy zauważyć, że ostatnie badania z Korei wykazały wiek wystąpienia 44,16 ± 14,08 lat, co jest podobne do naszego wyniku. Co ciekawe, wiek pacjentów HD w populacji chińskiej był w połowie lat 30 . Interesująca będzie ocena przeżycia pacjentów HD w tych populacjach. Po drugie, różnice w haplotypach HTT i POLIMORFIZMACH CCG, które są związane z różnicami w częstości występowania HD między populacjami , mogą mieć wpływ na różnicę w przeżywalności, chociaż nie ma jeszcze dowodów na to, że te czynniki genetyczne mają jakikolwiek wpływ na progresję lub przeżycie pacjentów HD. Nie można wykluczyć, że nieznane jeszcze czynniki genetyczne mogą mieć wpływ na przeżycie pacjentów HD. Po trzecie, przeżywalność pacjentów z postępującymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, takimi jak HD, zależy nie tylko od samej choroby, ale także od innych czynników społeczno-kulturowych i występowania innych zaburzeń dotykających osoby starsze w tej populacji.
w naszym badaniu żadna z badanych zmiennych nie była związana z czasem przeżycia. Brak związku pomiędzy wielkością zmutowanych powtórzeń CAG a czasem przeżycia jest przeciwieństwem ostatnich badań na genetycznie potwierdzonych pacjentach HD . Brak korelacji wieku na początku z czasem przeżycia również nie kontrastuje z wynikami poprzednich badań. Starszy wiek w momencie wystąpienia choroby wielokrotnie wiązał się z krótszym czasem przeżycia . Jednak w niedawnym badaniu Pekmezovic et al. u 112 serbskich pacjentów z genetycznie potwierdzoną HD starszy wiek na początku wiązał się z dłuższym przeżyciem. Przyczyną tych rozbieżności mogą być różnice w rozkładzie wieku w momencie wystąpienia choroby, zwłaszcza proporcji HD w wieku młodzieńczym i HD w wieku późnym. Młodzieńczy początek HD był związany z krótszym czasem przeżycia w niektórych badaniach, Pekmezovic i wsp. odnotowano 10-letni wskaźnik przeżycia wynoszący 0% w trzech przypadkach wystąpienia młodzieńczych. W naszym badaniu jeden pacjent miał młodzieńczy początek HD (18 lat). Ten pacjent płci męskiej był jeszcze żywy w czasie analizy danych, a czas trwania choroby wynosił 15 lat. W przeciwieństwie do wielu badań wykazujących dłuższe przeżycie u kobiet , nasze badanie nie wykazało różnicy płci. Ostatnie badania Rinaldi et al. u 135 włoskich pacjentów z genetycznie potwierdzoną HD również nie stwierdzono różnicy płci w przeżywalności przy kontrolowaniu wieku na początku i wielkości zmutowanych powtórzeń CAG.
to badanie ma kilka ograniczeń. Po pierwsze, liczba pacjentów jest niewielka, co było spowodowane niską częstością występowania HD w Korei. Po drugie, zastosowanie retrospektywnego projektu z dokumentacją medyczną ograniczyło dokładność danych z historii klinicznej. Po trzecie, nie można wykluczyć błędu selekcji, ponieważ SNUH jest szpitalem skierowanym trzeciorzędowo. Po czwarte, wiek początkowy w tym badaniu zdefiniowano jako wiek, w którym u pacjenta wystąpiły objawy ruchowe, pogorszenie funkcji poznawczych lub objawy psychiatryczne, a nie wiek początkowy, który jest bardziej konwencjonalnie stosowany. Interpretacja przeżycia w tym badaniu wymaga ostrożności w tym zakresie. Jednak w ostatnich badaniach nad przeżywalnością pacjentów HD zastosowano tę samą definicję wieku na początku, co w naszym badaniu. Gdybyśmy zdefiniowali wiek początkowy jako wiek początkowy, średni wiek początkowy byłby wyższy, a przeżycie krótsze.
jasne zrozumienie przeżycia pacjentów HD i czynników wpływających na przeżycie jest ważne dla opieki nad pacjentem i może pomóc w identyfikacji czynników związanych z postępem choroby u pacjentów HD. Obecne, trwające, duże podłużne badania obserwacyjne zapewnią lepsze zrozumienie w tym zakresie.