portal dotyczący rzadkich chorób i leków sierocych

objawy kliniczne różnią się w obrębie i między rodzinami. Częste objawy kliniczne obejmują wrodzoną głuchotę odbiorczą, heterochromową lub hipoplastyczną niebieską tęczówkę, biały przedni lub wczesne siwienie włosów skóry głowy przed ukończeniem 30 roku życia. Wszystkie te objawy, wraz z sugestywną historią rodziny są głównymi kryteriami, podobnie jak dystopia canthorum w WS1 i WS3. Drobne kryteria obejmują wrodzoną leukodermę, synophrys / przyśrodkowy rozbłysk brwi, szeroki / wysoki korzeń nosa z widoczną kolumellą i hipoplastyczne alae nasi. WS jest zdefiniowany przez połączenie co najmniej 2 głównych lub 1 głównych i co najmniej 2 mniejszych kryteriów klinicznych (wczesne siwienie włosów jest uważane za główne lub mniejsze kryteria w zależności od typu WS). WS1 łączy te kryteria z dystopią canthorum. Brak dystopii canthorum klinicznie odróżnia WS2 od WS1, podczas gdy WS3 jest podobny do WS1, ale dodatkowo obejmuje nieprawidłowości kończyny górnej. WS4 jest scharakteryzowany jako WS2 z dodanymi cechami choroby Hirschsprunga.