rodzinna kardiomiopatia przerostowa

mutacje w jednym z kilku genów mogą powodować rodzinną kardiomiopatię przerostową; najczęściej zaangażowane geny to MYH7, MYBPC3, TNNT2 i TNNI3. Inne geny, w tym niektóre, które nie zostały zidentyfikowane, mogą być również zaangażowane w ten stan.

białka wytwarzane z genów związanych z rodzinną kardiomiopatią przerostową odgrywają ważną rolę w skurczu mięśnia sercowego poprzez tworzenie struktur komórek mięśniowych zwanych sarkomerami. Sarkomery, które są podstawowymi jednostkami skurczu mięśni, składają się z grubych i cienkich włókien białkowych. Nakładające się grube i cienkie włókna łączą się ze sobą i uwalniają, co pozwala włóknom poruszać się względem siebie, dzięki czemu mięśnie mogą się kurczyć. W sercu regularne skurcze mięśnia sercowego pompują krew do reszty ciała.

białko wytwarzane z genu MYH7, zwane sercowym łańcuchem ciężkim beta (β)-miozyna, jest głównym składnikiem grubego włókna w sarkomerach. Białko wytwarzane z genu MYBPC3, białko C wiążące miozynę sercową, wiąże się z grubym włóknem, zapewniając wsparcie strukturalne i pomagając regulować skurcze mięśni.

geny TNNT2 i TNNI3 dostarczają instrukcji do wytwarzania troponiny sercowej T i troponiny sercowej I, odpowiednio, są to dwa z trzech białek tworzących kompleks białek troponiny występujący w komórkach mięśnia sercowego. Kompleks troponinowy łączy się z cienkim włóknem sarkomerów. Kontroluje skurcz i rozluźnienie mięśni poprzez regulację interakcji grubych i cienkich włókien.

nie wiadomo, w jaki sposób mutacje w genach związanych z sarcomere prowadzą do przerostu mięśnia sercowego i problemów z rytmem serca. Mutacje mogą prowadzić do zmiany białka sarkomere lub zmniejszenia jego ilości. Nieprawidłowość lub niedobór któregokolwiek z tych białek może upośledzać funkcję sarkomere, zakłócając normalny skurcz mięśnia sercowego. Badania pokazują, że u osób dotkniętych chorobą skurcz i rozluźnienie mięśnia sercowego jest nieprawidłowe, nawet przed rozwojem przerostu. Nie jest jednak jasne, w jaki sposób te problemy z skurczem są związane z przerostem lub objawami kardiomiopatii przerostowej rodzinnej.