Texas Children’ s Blog

„w niektórych przypadkach cisza jest niebezpieczna.”- Święty Ambroży to znane powiedzenie bez wątpienia ma potężne znaczenie, a w przypadku naszego syna najniebezpieczniejsze było milczenie w jego cierpieniu. Krótko po zdiagnozowaniu zespołu stwardnienia guzowatego (TSC), nasz 4-miesięczny syn Aiden zaczął mieć skurcze dziecięce, zaburzenie padaczkowe często opisywane jako katastrofalne. Na początku nie rozumiałem, dlaczego użyto tak ostrego słowa opisującego coś, co wyglądało tak niewinnie. To sprawiło, że wątpiłem, czy jest on naprawdę odpowiedzialny za kwestie, o których mówiły badania, dopóki nie byłem świadkiem jego zniszczenia z pierwszej ręki. Podobnie jak u około 40% dzieci, u których zdiagnozowano TSC, nasz syn rozwinął skurcze dziecięce miesiąc po wystąpieniu pierwszego napadu. Skurcze dziecięce różnią się od napadów, które miał w pierwszym miesiącu.

zamiast jednego napadu, miał teraz kilka napadów (klastrów), które występowały jeden po drugim. Klasyczne do tego zaburzenia napadowe, jego klastry zostały zidentyfikowane przez powtarzające się ruchy ciała, które miały miejsce podczas każdego powtarzającego się napadu. Ruchy te mogą być subtelne i bardzo trudne do wykrycia. Ponieważ u Aidena zdiagnozowano TSC i epilepsję, natychmiast ostrzegano nas, abyśmy szukali tych ruchów, które mogą objawiać się jako podskakiwanie głowy lub ruch nożem jego ciała. Ruchy te są często mylone z odruchu zaskoczenia powszechne u niemowląt, refluks kwasu lub kolki. Rozpoznaliśmy skupiska Aidena, ponieważ jego ręce się wygięły, a głowa opadła w rytmicznym ruchu. Jego prawe oko również podlewało się na końcu każdej gromady. Może to były wszystkie badania, a może tylko instynkt, ale kiedy po raz pierwszy to zobaczyliśmy, natychmiast umówiliśmy się z jego neurologiem. Poszliśmy do gabinetu neurologa uzbrojeni w nagranie, którego użyliśmy jako dowodu na to, co uważaliśmy za spam. Po obejrzeniu filmu natychmiast zlecono wykonanie elektroencefalogramu (EEG) w celu wykrycia nieprawidłowych wzorców zgodnych ze skurczami dziecięcymi, zwanymi hipsarytmią. Został zdiagnozowany i natychmiast przepisany Sabril Vigabatrin i umieszczony na zdrowej dawce sterydów, dopóki nie otrzymaliśmy jego leków.

To był dla nas bardzo przerażający czas. Nie zrozumieliśmy tego zaburzenia i każda informacja o nim pisała złe wieści. Te ciche i rytmiczne ruchy były szkodliwe dla jego rozwoju i nie zajęło nam długo, aby zauważyć, jak spamy zaczęły wpływać na Aidena. Aiden przestał spotykać się z kamieniami milowymi. Nie angażował się w grę, był słaby fizycznie, a jego umiejętności językowe były stagnacyjne. Spotkaliśmy się z Powiatowym programem Head Start wkrótce po jego wstępnej diagnozie i dostał się do programu wczesnej interwencji z Zarządem Powiatowym ds. niepełnosprawności rozwojowej. Planowaliśmy z wyprzedzeniem i byliśmy gotowi podjąć wyzwania związane z tym trudnym nowym rodzajem napadu padaczkowego. Aiden miał zaledwie kilka miesięcy, ale zaczął swoją życiową walkę z epilepsją, która zagrażała znacznie więcej niż kamienie milowe i umiejętności, które mu okradała. Po ośmiu latach walka doprowadziła go do neurochirurgii. Osiem lat zmian w lekach nigdy nie osiągnęło długotrwałej kontroli napadów, jakiej potrzebował Aiden. Zgodnie z przewidywaniami, skurcze utrzymywały się, kontrolowały tylko tymczasowo i przekształciły się w inne typy napadów. Skurcze dziecięce zostały zidentyfikowane jako skupiska złożonych napadów częściowych, gdy wyrósł z niemowlęctwa, ale ich efekt pozostał ten sam. Inne napady, które przejawiały się, opuszczały go bez ostrzeżenia i gwałtownie potrząsały, często pozostawiając go sparaliżowanym do 20 minut.

to wpłynęło na niego fizycznie i nadal nie osiągnął wielu kamieni milowych i często regresował z jakimkolwiek postępem, gdy aktywność napadowa wzrosła. Jego mózg był zbyt bombardowany atakami. Skurcze dziecięce są tak niebezpieczne i tak agresywne, jak opisano. Aiden został zwolniony dopiero po trzyczęściowej neurochirurgii, którą przeszedł tego lata w Texas Children ’ s Hospital. Nowe metody leczenia skurczów niemowlęcych przed ich rozpoczęciem osiągają pozytywne wyniki, ale należy wykonać więcej pracy, w tym zwiększyć świadomość. Oto kilka rzeczy, które warto wiedzieć o Spamach dziecięcych:

• chociaż skurcze dziecięce są rzadkie, około 40 procent dzieci, u których zdiagnozowano TSC, rozwinie je.
• skurcze dziecięce są często mylone z innymi schorzeniami, dlatego konieczne jest rejestrowanie wszelkich nieprawidłowych ruchów i natychmiastowe zgłaszanie tego neurologowi.
• poszukaj opieki u neurologa dziecięcego zaznajomionego z infantylnymi spamami lub TSC. Albo są bardziej prawdopodobne, aby zobaczyć większą liczbę przypadków skurcze dziecięce. Zadawaj pytania, Rób notatki i nigdy nie wahaj się zadzwonić do gabinetu neurologa.
• zwróć się o wczesną interwencję, zwłaszcza jeśli u dziecka zdiagnozowano infantylne spamy. Wczesna interwencja to doskonały sposób, aby być proaktywnym w przypadku wszelkich opóźnień rozwojowych, które mogą wystąpić,a także pomóc w przypadku opóźnień, gdy występują.
• Zrób swoje badania. Istnieje wiele doskonałych zasobów i ludzi, którzy są gotowi pomóc i odpowiedzieć na pytania.

skurcze dziecięce okazały się najtrudniejszym aspektem diagnozy TSC naszego syna. Byli też najstraszniejsi. Chociaż kontrola nad nim została ostatecznie osiągnięta dzięki neurochirurgii, nadal ma znaczne opóźnienia rozwojowe i fizyczne w wyniku ośmioletniej walki z tym rzadkim zaburzeniem padaczkowym. Wczesne wykrywanie i leczenie jest najlepszą nadzieją na dobry wynik dla dzieci, u których zdiagnozowano infantylne spamy. Razem możemy przerwać milczenie, aby inne dzieci nie spędzały cennego czasu cierpiąc na dziecięce skurcze.