Autossômica aneuploidy síndromes no homem

Aneuploidy – alteração no número de cromossomos por menos de um conjunto completo, geralmente ± 1 cromossomo

a Trissomia do cromossomo – três cópias do cromossoma particular

Monossomias – uma cópia do cromossoma particular; não autossômica monossomias é viável no homem

Clinicamente importantes (viável) síndromes com trissomia do cromossomo autossômico no homem

síndrome de Down

• trissomia do cromossomo 21; cariótipo 47,XX,+21 (menina) ou 47,XY,+21 (menino)
• Frequência de 1:600-800 (devido à eficaz de diagnóstico pré-natal, a freqüência é reduzida)
• Fenótipo:
  • constante sintomas – hipotonia em recém-nascidos, retardo mental
  • variável de sintomas – upslanting palpebral fissuras, televisão rosto, pescoço, tecido, displasia de ouvidos, televisão occiput, única prega palmar, epicanthus, macroglossia, mãos curtas e largas, braquidactilia, masculino hypogenitalism
  • expectativa de Vida é limitada por variavelmente: as cardiopatias congênitas, defeitos de outros órgãos, sistema imunológico, defeitos, doença de Alzheimer, leucemia

síndrome de Patau

• trissomia do cromossomo 13; cariótipo 47,XX,+13 ou 47,XY,+13
• Frequência de 1:15 000-20 000
• Fenótipo:
  • grave retardo de desenvolvimento, as cardiopatias congênitas, defeitos urogenitais, microcefalia, craniosynostosis, malformações do SNC, microphtalmia (raramente cyclopia), fenda palatina, fissuras labiais, mal baixa das orelhas, polidactilia
  • expectativa de Vida: aprox. 1 mês

síndrome de Edwards

• trissomia do cromossomo 18; cariótipo 47,XX,+18 ou 47,XY,+18
• Frequência de 1:5 000-10 000
• Fenótipo:
  • grave de desenvolvimento, atraso, falha de crescimento, defeitos cardíacos congênitos, rim defeitos, malformado baixa das orelhas, hipoplasia das unhas, dígitos sobrepostos, micrognatia, destaque occiput, pedes equinovares (pé torto), microcefalia
  • expectativa de Vida: aprox. 1 ano

rastreio e diagnóstico pré-natal (ver perguntas No. 127-rastreio pré-natal de erros de desenvolvimento inatos; N ° 129 – diagnóstico pré-natal de aberrações cromossómicas, possibilidades de prevenção; N ° 130-diagnóstico pré-natal de erros de desenvolvimento inatos, possibilidades de prevenção)