Bilateral juvenil catarata pode ser sinal precoce de depósito de lipídios doença

Problema: 25 de Março, 2015

os cirurgiões devem estar cientes ao tratar Cataratas juvenis bilaterais que essas cataratas podem ser os primeiros sinais de uma doença debilitante de armazenamento de lípidos, xantomatose cerebrotendínea.

“Se alguém opera nessas cataratas e não tenta descobrir se a condição está relacionada com xantomatose cerebrotendinosa, o paciente pode ter progressão grave que se desenvolve mentalmente e neurologicamente 30 a 40 anos depois,” o membro da Administração da OSN Pediatria/Strabismus Roberto Warman, MD, disse. “Até lá, não há tratamento. xantomatose Cerebrotendinosa (CTX) é uma doença autossômica recessiva de armazenamento de lípidos que afeta três a cinco pessoas por 100.000, disse Warman.

a doença é causada por mutações no gene CYP27A1, que impede a enzima esterol 27-hidroxilase de quebrar o colesterol para formar ácido chenodeoxicólico, um ácido biliar. se você não tem , o colesterol é convertido em algo chamado colestanol. O problema é o colestanol. Acumula-se na pista gastrointestinal, na lente do olho e no sistema nervoso”, disse Warman. “Quando o colestanol se acumula na lente do olho, as Cataratas avançam relativamente rápido para diminuir a visão.”

identificar a doença

um dos primeiros sinais de CTX é Cataratas juvenis bilaterais.

“A maior maneira que os oftalmologistas podem ajudar a identificar a doença é ter em mente que não há muitas causas para Cataratas juvenis adquiridos bilaterais”, disse Erin D. Stahl, membro do Conselho de Pediatria / Strabismus da OSN. “Quando você tem Cataratas adquiridas bilaterais juvenis, então isso é uma bandeira vermelha que algo incomum está acontecendo, porque não há muitas condições que causam isso. O problema é que mais tarde na vida, geralmente na adolescência ou na casa dos 20, os pacientes começam a ter a doença afetando significativamente a função mental e a função neurológica. Nessa altura, o tratamento não inverte os sintomas.”

Quando um oftalmologista vê um paciente com cataratas juvenis bilaterais, é necessária mais investigação, de acordo com Warman.

“Se os oftalmologistas virem Cataratas juvenis bilaterais, e eles não são devido a esteróides crônicos, diabetes, infecção ou inflamação, eles devem perguntar sobre diarréia crônica na infância. As pessoas tendem a lembrar-se disso porque é óbvio e dura meses”, disse Warman.

” pode ser identificado precocemente com o início da diarreia, mas mais provável com o início das Cataratas. Os pacientes podem ser tratados, e todas as sequelas neurológicas podem ser evitadas”, disse Stahl. tratamento

para doentes com cataratas juvenis bilaterais e história de diarreia crónica infantil, o próximo passo no tratamento é remover as cataratas e, em seguida, verificar o nível de colestanol do doente.

“para as crianças que desenvolvem Cataratas adquiridas bilaterais mais tarde na infância, eles devem ter seu colestanol verificado. É um teste relativamente barato, cerca de 100 dólares. É um teste de sangue ou urina. Se eles têm um alto nível de colestanol, então eles podem continuar para testes adicionais para CTX”, disse Stahl.
= = ligações externas = = include Oregon Health & Science University in Portland, Oregon; Kennedy Krieger Institute in Baltimore; and Emory Genetics Laboratory in Decatur, Georgia, Warman said. “uma vez que um cirurgião catarata descobre que seu paciente tem CTX e o paciente começou a medicação, a condição neurológica é 100% prevenível”, disse Warman. “Estamos apenas a tentar dar a conhecer. “- Nhu Te