cardiomiopatia hipertrófica familiar

mutações em um de vários genes podem causar cardiomiopatia hipertrófica familiar; os genes mais comumente envolvidos são MYH7, MYBPC3, TNNT2 e TNNI3. Outros genes, incluindo alguns que não foram identificados, também podem estar envolvidos nesta condição.

As proteínas produzidas a partir dos genes associados à cardiomiopatia hipertrófica familiar desempenham papéis importantes na contracção do músculo cardíaco através da formação de estruturas das células musculares chamadas sarcomas. Os sarcomas, que são as unidades básicas de contração muscular, são compostos de filamentos proteicos espessos e finos. Os filamentos espessos e finos sobrepõem-se uns aos outros e libertam-se, o que permite que os filamentos se movam em relação uns aos outros para que os músculos possam contrair-se. No coração, contracções regulares do músculo cardíaco bombeiam sangue para o resto do corpo.

a proteína produzida a partir do gene MYH7, denominada cadeia pesada beta cardíaca (β)-miosina, é o principal componente do filamento espesso em sarcomas. A proteína produzida a partir do gene MYBPC3, proteína C de ligação da miosina cardíaca, associa-se ao filamento espesso, fornecendo apoio estrutural e ajudando a regular as contracções musculares.os genes TNNT2 e TNNI3 fornecem instruções para fazer troponina cardíaca T e troponina cardíaca I, respectivamente, que são duas das três proteínas que compõem o complexo proteico da troponina encontrado nas células musculares cardíacas. O complexo de troponina associa-se ao filamento fino de sarcomas. Ele controla a contração muscular e relaxamento, regulando a interação dos filamentos espessos e finos.desconhece-se como as mutações nos genes relacionados com sarcomere conduzem a hipertrofia do músculo cardíaco e a problemas com o ritmo cardíaco. As mutações podem resultar numa proteína de sarcoma alterada ou reduzir a quantidade da proteína. Uma anomalia ou escassez de qualquer uma destas proteínas pode afectar a função do sarcoma, perturbando a contracção muscular cardíaca normal. Pesquisas mostram que, em indivíduos afetados, a contração e relaxamento do músculo cardíaco é anormal, mesmo antes do desenvolvimento de hipertrofia. No entanto, não é claro como estes problemas de contração estão relacionados com hipertrofia ou os sintomas de cardiomiopatia hipertrófica familiar.