Central precoce da puberdade, funcional e tumor relacionados

puberdade Precoce é definida como o surgimento de características sexuais secundárias antes dos 8 anos de idade em meninas e antes de 9 anos de idade, em meninos. A puberdade precoce Central (CPP) é diagnosticada quando a ativação do eixo hipotalâmico-pituitária é identificada. É uma doença rara com uma clara predominância feminina. Um contexto de adoção internacional aumenta seu risco, com outros fatores ambientais, como desreguladores endócrinos também sendo associados com CPP. As causas da CPP são heterogêneas, com alterações do SNC sendo de especial interesse. As lesões físicas do SNC são mais frequentes nos meninos, enquanto a etiologia idiopática é mais prevalente entre as meninas. No entanto, na última década o número de casos idiopáticos diminuiu graças à descoberta de mutações em diferentes genes, incluindo KISS1, KISS1R, MKRN3, e DLK1 que causam CPP. Para o diagnóstico da CPP, são necessários estudos hormonais para além dos dados clínicos relativos aos sinais de aparecimento pubertal. Para este fim, o teste GnRH continua a ser o padrão-ouro. Análises de imagem, tais como idade óssea e ressonância magnética cerebral, também são muito úteis. Além disso, os testes genéticos devem ser incorporados no diagnóstico de CPP, especialmente em casos familiares. A puberdade precoce tem sido relacionada a várias consequências a médio e longo prazo, tais como problemas comportamentais, câncer de mama, obesidade e comorbidades metabólicas. No entanto, há poucos estudos que analisaram exclusivamente pacientes com CPP. Os análogos GnRH são as eleições de tratamento mais frequentes, com o principal objetivo de melhorar a altura dos adultos. Atualmente, há novas formulações que estão sendo investigadas.