diabetes insipidus neurohypophyseal
a forma familiar da diabetes insipidus neurohypophyseal é causada por mutações no gene AVP. Este gene fornece instruções para fazer uma hormona chamada vasopressina ou hormona antidiurética (ADH). Este hormônio, que é produzido e armazenado no cérebro, ajuda a controlar o balanço hídrico do corpo.os rins filtram o sangue para remover resíduos e excesso de fluido, que são armazenados na bexiga como urina. A ADH controla o equilíbrio entre a ingestão de líquidos e a excreção urinária. Normalmente, quando a ingestão de fluido de uma pessoa é baixa ou quando um monte de fluido é perdido (por exemplo, através da sudação), o cérebro libera mais ADH para a corrente sanguínea. Níveis elevados desta hormona levam os rins a reabsorver mais água e a fazer menos urina. Quando a ingestão de fluidos é adequada, o cérebro liberta menos ADH. Níveis mais baixos desta hormona fazem com que os rins reabsorvam menos água e produzam mais urina.as mutações
no gene AVP resultam em danos progressivos nas células cerebrais onde a ADH é produzida. Estas células finalmente morrem, causando uma escassez de ADH. Sem esta hormona, os rins não reabsorvem a água como deveriam, e o corpo faz quantidades excessivas de urina. Estes problemas com o equilíbrio hídrico são característicos da diabetes insipidus neurohypophyseal.
A forma adquirida de neurohypophyseal diabetes insipidus ocorre quando as áreas do cérebro que produzem ou armazenam ADH são danificados por lesões na cabeça, tumores cerebrais, cirurgia cerebral, certas doenças e infecções, ou hemorragia no cérebro. A perda de ADH perturba o balanço hídrico do corpo, levando à produção excessiva de urina e as outras características da desordem.
em 30 a 50% de todos os casos de diabetes insipidus neurohypophyseal, a causa da doença é desconhecida. Estudos sugerem que alguns destes casos podem ter uma base auto-imune. Doenças auto-imunes ocorrem quando o sistema imunológico funciona mal e ataca os próprios tecidos e órgãos do organismo. Por razões desconhecidas, em algumas pessoas com diabetes insipidus neurohypophyseal o sistema imunitário parece danificar as células cerebrais que normalmente produzem ADH.