Diagnosticar uma doença rara da pele com uma queixa principal comum
um homem de 29 anos apresentou à nossa instituição a queixa principal de dor intensa associada à formação de calos no aspecto plantar dos seus pés bilateralmente. Ele também teve problemas com unhas alongadas e espessadas que esfregam em seus sapatos e causam dor.
O doente afirmou ter tido calos e bolhas desde criança, mas não recebeu tratamento no passado. Negou ter lesões nas mãos ou em qualquer outra área do corpo. O paciente trabalhava como mensageiro e em um armazém, exigindo que ele estivesse de pé por longos períodos de tempo. Devido à dor, ele foi incapaz de continuar trabalhando e, em vez disso, estava recebendo apoio financeiro de sua irmã.a história clínica passada do paciente foi notável pela candidíase. Ele negou qualquer distúrbio psiquiátrico. O paciente tinha um histórico atual de uso ilícito de drogas e tabaco. A história da família dele era normal. Ele não sabia se outros membros da família tinham um histórico de formação excessiva de calos e unhas espessadas.o exame físico do paciente revelou um homem saudável. Pulsos no Pedal eram palpáveis bilateralmente com recarga capilar imediata para os dígitos. Varicosidades estavam presentes na região do tornozelo bilateralmente. O exame neurológico com um monofilamento de 10 gramas revelou uma sensação protectora intacta. Seus reflexos tendinosos profundos eram 2+ bilateralmente e simétricos.o exame dermatológico revelou tecido hiperqueratótico extenso em todas as superfícies plantares do pé, bilateralmente. As placas de hiperqueratose eram amarelas com eritema leve circundante. Havia também tecido hiperkeratótico com maceração presente no primeiro InterEspaço direito. Nenhuma formação de vesículas, picadas ou choros eram evidentes. As unhas dos pés eram alongadas, espessadas e distróficas bilateralmente. As unhas dele também eram densas e distróficas. Houve dor com palpação das lesões hiperqueratóticas do pé bilateralmente.
questões-chave a considerar
1. Quais são as principais características desta condição?
2. Qual é o diagnóstico mais provável?
3. Qual é o seu diagnóstico diferencial?
4. Como se pode fazer um diagnóstico definitivo?
5. Qual é o tratamento?
respondendo às perguntas chave de diagnóstico
1. Hiperqueratose plantar dolorosa, distrofia das unhas (pode afectar os dedos dos pés e das mãos), queratoderma palmar, formação de vesículas nos pés, leucoceratose oral, hiperqueratose folicular, hiperidrose, dentes natais à nascença, quistos, rouquidão
2. Pachyonychia congenita
3. Verrucae Plantar, queratoderma palmoplantar, psoríase, pedis de tinea e onicomicose
4. Genetic testing
5. Não há tratamento específico para a paquionychia congenita. É necessário um desbridamento mecânico regular para aliviar a dor. A utilização de queratolíticos, retinóides, injecções específicas de pequena mutação de ARN interferente (siRNA) e rapamicina podem ser benéficas. Para a dor associada com unhas dos pés distróficas, os tratamentos incluem desbridamento e desbridamento, ou uma matrixectomia total como último recurso.
Chaves Para O Diagnóstico Diferencial
O diagnóstico diferencial associado doloroso hyperkeratotic aparecem lesões na planta do pé e associados prego patologia inclui plantar verrucae (verrugas), keratoderma palmoplantar, psoríase, tinea pedis e onicomicose.
Verrucas Plantar é um vírus do papiloma humano (HPV) encontrado no pé plantar. É mais frequentemente o resultado dos serotipos 1, 2, 4 e 63 do HPV. Indivíduos imunocomprometidos são particularmente suscetíveis e a pele traumatizada cria portais de entrada. As lesões são hiperceratóticas, papulonódulas coloridas da pele ou placas com pontos negros que são capilares trombosados na superfície plantar do pé. Estas lesões podem variar em tamanho de alguns milímetros a vários centímetros de diâmetro. As lesões podem ser dolorosas e sangram, ou podem ser assintomáticas. Tendem a aparecer em áreas de pressão, mas não em todos os casos. Muitas vezes, os pacientes apresentam múltiplas lesões que podem ser de aparência mosaica. Ao contrário dos calos, não há linhas de pele que se estendem através das lesões e há mais dor com compressão medial e lateral versus palpação direta. as opções de tratamento incluem ácido salicílico tópico, fluorouracilo (Efudex), crioterapia, bleomicina, cantaridina, terapia laser e excisão. Infelizmente, verrugas plantares têm uma alta taxa de recorrência, são difíceis de erradicar rapidamente e nenhuma técnica de tratamento particular parece ser superior.a psoríase é uma doença inflamatória crónica que afecta até 5% da população.1 é classificada como uma doença autoimune com uma predisposição genética. Não há cura para a doença, mas pode ser controlada. A psoríase pode apresentar-se como manchas vermelhas, castanhas ou amarelas ligeiramente elevadas, bem definidas, com escamas prateadas numa base eritematosa. As lesões podem ou não coçar. A psoríase é mais comum em pessoas de pele clara e a doença pode apresentar-se em qualquer idade sem preferência de género. A maioria dos casos surgem em pacientes com menos de 30 anos de idade. A condição pode encerar e diminuir com remissão e exacerbação.existem muitas formas de psoríase incluindo psoríase vulgaris (a forma mais estável), psoríase intestinal (geralmente segue uma infecção por Strep), psoríase pustular (afecta principalmente as palmas e as plantas), psoríase geral das unhas e dos pés, e psoríase interdigital. As opções de tratamento incluem esteróides tópicos, terapia de luz ultravioleta, metotrexato, ciclosporina, retinóides e biólogos.queratoderma Palmoplantar é um grupo de distúrbios caracterizados pelo espessamento da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés. Esta é uma característica da pachyonychia congenita. Existem formas hereditárias com apenas problemas de pele, síndromes hereditárias com queratoderma palmoplantar como uma característica associada, e formas adquiridas de queratoderma palmoplantar. A forma hereditária difusa apresenta uma pele espessa sobre as palmas das mãos e solas com uma faixa vermelha associada na borda da queratose. O paciente também pode ter lesões no aspecto dorsal dos pés e mãos. Transpiração excessiva e unhas espessadas também são características da doença. As opções de tratamento incluem queratolíticos, compostos de ácido benzóico e retinóides orais.
Tinea pedis é uma infecção dermatofítica da sola e área interdigital dos pés. Dermatófitos usam queratinases para invadir a queratina superficial da pele e a infecção permanece nesta camada. Os fungos infectam a epiderme e, em resposta, a camada basal expressa queratina e a pele torna-se espessa e escamosa. O tipo de mocassina apresenta-se como eritema plantar crónico com hiperqueratose Escalante e difusa que pode ser assintomática ou prurítica. Ambos os pés são geralmente afetados e podem ter onicomicose coexistentes. Realizar uma raspagem da pele e analisar o espécime sob o microscópio pode ajudar a fazer o diagnóstico definitivo de pedis de tinea. Isso ajudará a diferenciar as três condições de escala mais comuns dos pés: eczema, xerose e tinea pedis.a Pachyonychia congenita é uma doença rara da pele causada por mutações em genes expressos apenas na pele palmoplantar, no leito das unhas, na unidade pilosebáceo e na mucosa oral. Mutações em vários genes, incluindo KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 e KRT17, pode causar pachyonychia congenita. Todos estes genes fornecem instruções para fazer queratinas, que são proteínas duras e fibrosas. Estas proteínas formam redes que fornecem força e resistência aos tecidos que compõem a pele, o cabelo e as unhas. Mutações nos genes da queratina alteram a estrutura das proteínas da queratina e redes fortes e estáveis dentro das células não se desenvolvem.as células da pele tornam-se frágeis e facilmente danificadas, tornando a pele menos resistente ao atrito e trauma. Mesmo as atividades normais, como andar, podem causar a ruptura das células da pele, resultando na formação de bolhas graves e dolorosas e calos. As queratinas defeituosas não só afectam a pele, como também perturbam o crescimento e a função das células nos folículos capilares e nas unhas. Originalmente classificada como distrofia das unhas, a condição mais debilitante é o requintadamente doloroso queratoderma plantar. Em alguns casos, não há distrofia associada das unhas. Mais de 45 por cento dos casos aparecem sem história familiar de paquionychia congenita.2
com base nos sintomas de apresentação do paciente, o diagnóstico inicial foi pachyonychia congenita, mas ainda não confirmamos isso através de testes genéticos. O paciente retorna regularmente à clínica para debridamento do calo extenso no aspecto plantar de seus pés junto com o cuidado das unhas. Às vezes, o paciente deve ter espaço em suas visitas devido a restrições financeiras. Também aconselhamos o paciente a usar calços de suporte em todos os momentos, usar meias que torcem a umidade e manter um peso corporal ideal.
infecções fúngicas secundárias e bacterianas são comuns com pachyonychia congenita. O paciente tem um histórico de pedis de tinea, que ele tem tratado no passado com cremes antifúngicos e solução. Os queratolíticos não têm sido benéficos para o paciente. Ele também usou Diprolene tópico e betametasona no passado, e o paciente afirma que ele teve algum alívio com a sua aplicação. No geral, o melhor método para ajudar a controlar os sintomas neste paciente é o desbridement regular.em conclusão, dada a sobreposição da apresentação clínica com outros distúrbios genéticos, apenas os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico. O Internacional Pachyonychia Congenita Pesquisa de Registo (IPCRR) e o Pachyonychia Congenita Projeto (PCC) são programas que se conectam pacientes, pesquisadores e médicos em um esforço para ajudar aqueles com pachyonychia congenita. Testes genéticos gratuitos estão disponíveis através do projeto Pachyonychia Congenita, juntamente com aconselhamento genético e vamos fornecer esses recursos para o nosso paciente.
Dr. Lacy é um terceiro ano residente no Centro Médico Maricopa em Phoenix.o Dr. Fishco é certificado pela American Board of Podiatric Surgery. Ele é um membro do American College of Foot and Ankle Surgeons, e é um membro da faculdade do Instituto de Podiatria. O Dr. Fishco está em prática privada em Hino, AZ.
1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. Global epidemiology of psoríase: a systematic review of incidence and prevalence. Invest Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. A review of the clinical phenotype of 254 patients with genetically confirmed pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.