displasia Fibrosa da costela apresentando-se como uma massa cística no pulmão
Resumo
displasia Fibrosa (FD) é uma afecção benigna esquelético transtorno que pode afetar um osso (monostotic formulário) ou vários ossos (polyostotic formulário). É uma doença óssea não hereditária, na qual a diferenciação anormal dos osteoblastos leva à substituição da medula normal e do osso canceroso por osso imaturo por estroma fibroso. É frequentemente assintomática e incidentalmente detectada em radiografias. Relatamos esta doença rara numa Senhora de 22 anos que nos apresentou com tosse e falta de ar. A radiografia torácica mostrou uma massa cística na parede torácica. Na tomografia computadorizada, a massa acabou por ser FD da segunda costela. A histopatologia da lesão confirmou o diagnóstico.
introdução
displasia fibrosa (FD) é uma anomalia não hereditária do desenvolvimento esquelético, na qual a diferenciação anormal dos osteoblastos leva à substituição da medula normal e do osso canceroso por osso tecido imaturo por estroma fibroso . Pode ser monostótico, envolvendo um único osso, ou poliostótico, envolvendo dois ou mais ossos. Pode ocorrer em qualquer osso, mas os ossos longos; crânio e costelas são mais frequentemente afetados. É geralmente um achado de imagem incidental. No entanto, pode ser complicado por fractura patológica e raramente por alteração maligna. Também pode ser associado com quistos ósseos aneurismais . Em ∼3% dos casos, os pacientes também podem ter doenças endócrinas, pigmentação da pele e puberdade precoce; eles juntos constituem síndrome de McCune–Albright (MAS) . A DF das costelas é responsável por até 30% de todos os tumores benignos da parede torácica, e as formas monostóticas são cerca de quatro vezes mais comuns do que as formas poliostóticas. É tipicamente presente na terceira ou quarta década de vida como uma massa assintomática.
relatório de caso
uma mulher de 22 anos com tosse e dispneia. Foi diagnosticada como um caso de asma brônquica. A radiografia torácica revelou um resultado acidental de uma lesão de massa cística com margens calcificadas na zona superior direita que se estende fora da gaiola torácica (figos 1 e 2). Uma tomografia computadorizada (CT) mostrou uma grande lesão lítica expansível bem definida com um padrão heterogêneo de melhoria com matriz de vidro moído e com espessa margem esclerótica estendendo-se ao longo do comprimento do aspecto anterolateral da segunda costela do lado direito (Fig. 3). Histologicamente, a lesão consistia em componentes ósseos e fibrosos. O componente ósseo consistia em espéculas irregulares desorganizadas do “alfabeto chinês” de ossos tecidos separados por estroma fibroso abundante (Fig. 4). O componente fibroso era composto por células de fuso citologicamente brando sem atipia de células estromais (Fig. 5). Seu exame clínico não revelou qualquer deformidade do membro, escoliose, obliquidade pélvica, assimetria facial ou qualquer pigmentação da pele. Sua história menstrual revelou menarche aos 14 anos de idade. As funções da tiróide estavam normais. Os níveis séricos de hormona paratiroideia (40 pg/ml) e os níveis séricos de cálcio (8, 8 mg/dl) também se encontravam no intervalo normal. Os níveis séricos e urinários de cortisol (12 µg/dl e 45 µg/24 h, respectivamente) foram normais. Os níveis séricos de fosfato (1, 2 mg/dl) foram reduzidos. Os níveis de hormona do crescimento (GH; 10 ng/ml) e de prolactina (18 ng/ml) foram normais. O fosfato alcalino (189 U/l), os níveis urinários de N-telopéptido de colagénio (43 BCE/nm creatinina), as ligações cruzadas de piridínio (123 nmol/mmol creatinina) e as ligações cruzadas de deoxipiridinolina (34 nmol/mmol creatinina) foram todos elevados. Com base nos achados radiológicos e histológicos, o diagnóstico final foi FD de costela. A cirurgia foi aconselhada por intenção curativa. A ressecção da costela envolvida foi realizada com margens claras de 1 cm. A histopatologia da lesão não revelou alterações malignas. Não houve recorrência da doença após 6 meses de acompanhamento. Figura 1:
radiografia torácica Vista posterior que mostra uma lesão de massa cística na zona superior direita que se estende para fora da gaiola torácica.
radiografia torácica Vista posterior mostrando uma lesão de massa cística na zona superior direita que se estende fora da gaiola torácica.Figura 2: visão lateral do tórax de raios X mostrando uma lesão de massa cística na zona superior direita que se estende fora da gaiola torácica.Figura 2: visão lateral do tórax de raios X mostrando uma lesão de massa cística na zona superior direita que se estende fora da gaiola torácica.
tomografia computadorizada mostrando uma bem definida expansile lesão lítica com um heterogênea padrão de realce com chão de vidro matriz e com uma grossa esclerótica margem estendendo-se ao longo do comprimento do aspecto ântero-lateral da segunda costela do lado direito.
CT scan mostrando uma lesão lítica expansível bem definida com um padrão heterogêneo de melhoria com matriz de vidro moído e com uma espessa margem esclerótica estendendo-se ao longo do comprimento do aspecto anterolateral da segunda costela no lado direito.
histologia da lesão mostrando componentes ósseos e fibrosos. O componente ósseo consiste em espículas irregulares desorganizadas do “alfabeto chinês” de ossos tecidos separados por estroma fibroso abundante.
Histologia que mostra o componente fibroso composto por células do fuso citologicamente bland sem atipia de células estromais.
Histologia que mostra o componente fibroso composto por células do fuso citologicamente bland sem atipia de células estromais.
a discussão
FD é caracterizada pela substituição progressiva dos elementos ósseos normais por tecido fibroso e tecido imaturo. Tanto a DF monostótica como a poliostótica são processos não neoplásicos associados a mutações pós-zigóticas de proteínas G transdutoras de sinais codificadas pelo GNAS1 no cromossoma 20, resultando na regulação do monofosfato de adenosina Cíclico (cAMP) . Os osteoblastos portadores desta mutação mostram aumento da proliferação e diferenciação inadequada, o que resulta em matriz óssea fibrótica . Em sua forma poliostótica, FD pode ser associado com MAS (FD poliostótica, manchas café-au-lait e disfunção endócrina) e síndrome de Mazabraud (FD poliostótica e mixomas de tecidos moles) . A DF monostótica é geralmente assintomática e geralmente não causa deformidade significativa. As lesões monostóticas não aumentam de tamanho ao longo do tempo, e a doença torna-se inativa na puberdade . Os locais de envolvimento mais comuns incluem as costelas (28%), fémur proximal (23%) e ossos craniofaciais (20%).
As características imagiológicas da DF dependem da histopatologia subjacente de uma determinada lesão. Nas radiografias planas e CT, as lesões são classicamente descritas pela sua aparência de vidro moído caracterizada por um grau variável de mineralização com um ligeiro aumento homogêneo da densidade. As radiografias mostram aumento unilateral da medula fusiforme, deformidade com espessamento cortical e aumento da trabeculação. Uma característica do “vidro moído” é criada pela mistura de ossos tecidos e componentes fibrosos que substituem o espaço medular. Mais lesões radiolucentes são compostas por elementos predominantemente fibrosos, enquanto que mais lesões radio-opacas contêm uma maior proporção de ossos tecidos . A calcificação amorfa ou irregular é frequentemente vista na lesão em tomografias. A cintigrafia óssea é sensível na identificação da extensão da DF esquelética, particularmente na forma poliostótica . O diagnóstico diferencial pode incluir fibroma ossificante, osteoma, quisto ósseo, tumor de células gigantes ou malignidade de origem óssea . Foi notificada a ocorrência de degeneração maligna na DF monostótica em 0, 5% dos doentes .Histopatologicamente, a lesão parece bem circunscrita e claramente delineada pelo osso lamelar hospedeiro. É constituído por um tecido fibroso uniformemente celular contendo uma proliferação de células bland e uniformemente spindle com uma actividade mitótica esparsa. Espalhadas através da matriz fibrosa estão lamelas ou ninhos arredondados de osso tecido sem rimação osteoblástica significativa. Há alguma variabilidade morfológica nos espículos ósseos tecidos. O padrão clássico, mais comumente visto, é o das vértebras curvilíneas do “alfabeto chinês” de ossos tecidos separados por estroma fibroso abundante. Menos comumente, o osso tecido pode ser depositado quer em lamelas escleróticas, interligadas, corpos cementoides, ou em espículas ordenadas e paralelas .
a disfunção endócrina pode ter impacto na doença de diferentes formas, e depende da doença endócrina e do grau de controlo da disfunção endócrina. A puberdade precoce, juntamente com a curvatura, pode levar a uma estatura extremamente curta. No entanto, quando o excesso de GH acompanha a puberdade precoce, a estatura pode ser normal, ou mesmo exceder a altura prevista . O desperdício de fosfato Renal e a hipofosfatemia, devido à superprodução do fosfato e da hormona reguladora da vitamina D, FGF-23, têm sido associados a fracturas mais precoces e mais frequentes. É presumivelmente devido ao efeito directo da hipofosfatemia na inibição da mineralização na DF, resultando na osteomalácia lesional . Em FD, a extensão da doença é melhor avaliada pela varredura óssea, mas a atividade também pode ser avaliada pela medição de marcadores séricos e urinários do metabolismo ósseo. Estes incluem os marcadores de formação óssea incluindo fosfatase alcalina, fosfatase alcalina específica ao osso, osteocalcina, etc., e marcadores séricos e urinários de reabsorção óssea do n-telopéptido de colagénio, ligações cruzadas de piridínio e ligações cruzadas de desoxipiridinolina, etc. Em geral, todos os marcadores do metabolismo ósseo são elevados em FD em paralelo, em relação à actividade da doença, e nenhum doseamento específico é superior a outro . A gravidade do resultado é proporcional à Extensão da doença óssea e à associação com outras patologias—MAS. Em pacientes com doença monostótica, o prognóstico a longo prazo é excelente. O tratamento da DF não é codificado e, em geral, as lesões assintomáticas e estáveis devem simplesmente ser monitorizadas. A cirurgia é indicada para biópsia confirmatória, correção da deformidade e prevenção de lesões patológicas e/ou erradicação de lesões sintomáticas. Quando a cirurgia não é possível, e na forma poliostótica, o tratamento com bifosfonato é indicado. Embora a DF seja uma doença do osteoblasto, os bifosfonatos, que inibem os osteoclastos, são defendidos por duas razões. Em primeiro lugar, sente-se que a expansão da lesão é mediada pela reabsorção osteoclástica do osso normal adjacente, e que os bifosfonatos inibem isto, e assim interrompem a expansão da lesão. Em segundo lugar, a DF é uma doença óssea de “elevado volume de negócios”, por vezes com elevações dramáticas nos marcadores da remodelação óssea e, ocasionalmente, evidência de aumento do número de osteoclastos em lesões causadas por DF.concluímos que a DF da costela pode apresentar-se como uma massa no pulmão. O conhecimento das várias aparências, complicações e associações de FD é importante para garantir o diagnóstico preciso e gestão adequada. Acreditamos que a excisão da costela envolvida deve ser indicada tanto para a intenção curativa e diagnóstico e para descartar a malignidade.declaração de conflito de interesses
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et al. mutações do gene GNAS1, disfunção das células estromais e alterações osteomalácicas na displasia fibrosa óssea não McCune-Albright
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