grupo de apoio K-T

síndrome de Klippel-Trenaunay

síndrome de Klippel-Trenaunay (K-T) é caracterizada por uma malformação capilar localizada ou difusa que está subjacente a malformação venosa e/ou malformação linfática associada ao crescimento excessivo de tecidos moles e ossos (hipertrofia). A malformação capilar é tipicamente substancial, as veias varicosas são muitas vezes bastante numerosas, e hipertrofia óssea e tecidos moles é variável. O membro afetado é maior ou menor do que o Membro não afetado. A hipertrofia ocorre mais frequentemente nos membros inferiores, mas pode afectar os braços, a face, a cabeça ou os órgãos internos. Além disso, uma grande variedade de outras anormalidades esqueléticas e cutâneas por vezes coexistem.

K-T é muitas vezes limitado a um membro, mas pode ocorrer em vários membros e/ou cabeça ou área do tronco. Os órgãos internos podem estar envolvidos. Cada caso de K-T é único e pode exibir as características acima em graus diferentes. as complicações podem incluir hemorragia, celulite, trombose venosa, embolia pulmonar, “blebs” linfáticos, ruptura e ulceração da pele, escoliose vertebral, anomalias da marcha, lesões nas articulações e dor crónica. É comum dificuldade em encontrar roupas e/ou sapatos adequados. Anormalidades associadas, tais como macrodactilia, linfedema, ou envolvimento dos órgãos abdominais e pélvicos também podem ocorrer. estudos publicados no início de 2015 indicam que uma mutação somática do gene PIK3CA está envolvida num grupo de condições de crescimento muito relacionadas (K-T, cravo-da-Índia, M-CM, FAVA). Estes são referidos como PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS).

tratamento

não há cura conhecida para a síndrome de K-T. recomenda-se um tratamento conservador dos sintomas numa clínica multidisciplinar. Vestuário de compressão e bombas ajudam a gerenciar os efeitos de linfedema e pode ajudar a proteger o membro do trauma. Ensaios clínicos recentes com sirolímus revelaram-se úteis em alguns casos. A terapia Laser pode reduzir ou eliminar as manchas de vinho do porto e ajudar a controlar as hemorragias linfáticas. Podem ser necessários procedimentos cirúrgicos para debulhar tecidos excessivos, para excisar veias ectáticas ou para corrigir o crescimento desigual dos membros (prisão epifisária), por exemplo.tomografia Axial computadorizada (CAT) e ressonância magnética (MRI), e estudos Doppler de cor são úteis para determinar o escopo da síndrome e como melhor geri-la. Os radiologistas intervencionistas podem, em alguns casos, realizar minimamente invasiva imagem guiada tratamento vascular e linfático malformações, mas este tipo de terapia é melhor executada por radiologistas intervencionistas, com vasta experiência e formação no campo de anomalias vasculares em uma clínica multidisciplinar definição.

terminologia

a comunidade médica por vezes confundiu as condições de síndrome de Klippel-Trenaunay e de Parkes Weber, usando o termo síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Desde o final do século XX é reconhecido que as síndromes Klippel-Trenaunay e Parkes Weber são condições completamente diferentes.

• Parkes Weber envolve malformações capilares que cobrem malformações venosas e linfáticas, mas também tem malformações arteriais de fluxo rápido e manobras. Parkes Weber é causado por mutações germinativas no gene RASA1. K-T envolve malformações capilares que cobrem malformações venosas e linfáticas de fluxo lento. O K-T está associado a mutações somáticas no gene PIK3CA.

K-T é também referido por um acrónimo que descreve os sistemas corporais afectados-malformação capilar, linfática e venosa (CLVM).

por muitos anos, a síndrome de Klippel-Trenaunay foi um diagnóstico genérico para um amplo espectro de malformação vascular combinada. ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) tem avançado clarificação e classificação destas condições. Mesmo com as classificações há muitas vezes um cruzamento substancial na apresentação de síndromes de crescimento excessivo relacionadas com PIK3CA (PROS) e em outras condições com fenótipo semelhante, resultando em diagnóstico inexato. Não existe um teste específico para K-T.

página atualizada em 29 de abril de 2016