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ABOVE: a Neanderthal skull
WIKIMEDIA, AQUILAGIB

Neanderthals, modern humans’ closest evolutionary relatives, have been extinct for thousands of years. Mas devido ao cruzamento entre os dois grupos há cerca de 55.000 anos, restos de nossos parentes há muito perdidos permanecem no material genético dos indivíduos vivos hoje. Cientistas sugeriram que o DNA Neandertal foi gradualmente removido dos genomas humanos modernos durante os últimos 45.000 anos. Mas um novo estudo, publicado na semana passada em PNAS, relata que a ancestralidade Neandertal na Europa provavelmente experimentou um rápido expurgo dos genomas humanos modernos, mas então manteve-se estável desde então.o DNA Neandertal compõe aproximadamente 2% dos genomas das pessoas atuais de ascendência não-Africana (pesquisadores acreditam que os neandertais se misturaram com os humanos modernos depois que eles emergiram da África). Vários estudos sugerem que os neandertais podem ter seqüências que foram deletérias para os humanos modernos e, portanto, foram expurgados do DNA de nossos ancestrais. Por exemplo, os cientistas descobriram que longos períodos dos genomas humanos modernos, especialmente áreas ricas em genes, carecem de contribuições neandertais inteiramente. evidências de que as comunidades neandertais eram muito menores que as humanas levaram os pesquisadores a acreditar que variantes fracamente prejudiciais—que teriam sido rapidamente removidas de grupos maiores com mais diversidade genética—se acumularam em genomas neandertais. “Quando as populações são menores, a seleção não é tão forte”, explica Benjamin Vernot, um geneticista populacional do Instituto Max Planck de Antropologia evolucionária e um dos co-autores do último estudo. Assim, em média, os neandertais teriam tido mais más mutações em seu genoma do que os indivíduos humanos modernos.”

Consulte “Efeitos de DNA Neandertal em Humanos Modernos”

Enquanto os estudos geralmente apoiam a hipótese de que a moderna genomas humanos galpão de qualquer desagradáveis traços de DNA Neandertal, como esse processo ocorreu foi clara. de acordo com Vernot, a investigação de sua equipe resultou de dois estudos—um experimental e um teórico—que relataram achados um tanto contraditórios. Um foi um artigo da natureza de 2016 co-autoria por mais de 60 cientistas, incluindo três dos investigadores envolvidos no último estudo, que examinou o material genético de 51 eurasianos antigos e relatou uma perda contínua de DNA Neandertal em populações europeias por mais de 45.000 anos.

no outro relatório, publicado no mesmo ano em genética, uma equipe diferente realizou simulações para modelar o que teria acontecido se neandertais realmente acumulou mutações muito mais rapidamente do que os humanos modernos. Isto revelou que ao invés de diminuir lentamente ao longo do tempo, o DNA Neandertal em genomas humanos modernos teria diminuído rapidamente durante as primeiras 10 a 20 gerações após os dois grupos terem enterrado, um período de tempo de menos de 1.000 anos, então permaneceu inalterado ao longo das gerações futuras.

Vernot e seus colegas partiram para identificar se um modelo diferente de seleção natural poderia explicar a diminuição gradual do DNA Neandertal nos antigos genomas eurasianos. “Nós tentamos um monte de coisas e nenhuma delas funcionou”, diz Vernot. “Nós enlouquecemos tentando descobrir como fazer esse declínio com o tempo, porque isso é o que vimos nos dados. eventualmente, a equipe decidiu voltar e tentar reanalisar os genomas antigos. Foi então que eles detectaram o problema: a estatística usada no estudo da natureza, coautorizado pelos colaboradores de Vernot. Eles aplicaram – no para estimar o grau de ancestralidade Neandertal nos humanos modernos, mas ele incluiu suposições sobre a história dos humanos modernos, como a falta de migração entre certas populações. Assim, o grupo de Vernot analisou os dados com uma estatística atualizada que não fez nenhum desses pressupostos—e aproveitou—se de um genoma Neandertal adicional que foi caracterizado em 2017-e não encontrou nenhuma mudança na ascendência Neandertal nos últimos 45.000 anos.

” é um conto de advertência de que você deve pensar sobre a migração, porque ele pode fazer a diferença em suas conclusões, mesmo se não é o que você quer estudar direito”, diz Kelley Harris, uma população geneticista da Universidade de Washington, que foi co-autor de 2016 Genética de papel e não estava envolvido na Vernot de estudo.

em análises subsequentes, os pesquisadores descobriram que o melhor modelo para encaixar esses dados recentemente analisados foi aquele em que as sequências neandertais foram rapidamente removidas dos genomas humanos modernos em cerca de 10 gerações após o cruzamento, ao invés de gradualmente perdidas ao longo de muitos milhares de anos—assim como os autores do estudo genético haviam relatado anteriormente. Vernot aponta que como os investigadores não desenterraram amostras de humanos que viveram durante o período de tempo imediatamente após o acasalamento intergrupo, esta teoria ainda não foi confirmada.

Marca Lipson, uma equipe de cientista geneticista David Reich laboratório na Escola Médica de Harvard, que não estava envolvido no estudo, mas é mencionado no papel agradecimentos, diz que este foi “um instigante de papel” que o fez questionar a idéia de o declínio gradual de Neandertal ascendência, ainda não convenceu completamente. Lipson—um dos co-autores do estudo da natureza de 2016-acrescenta que mais análises, e talvez mais amostras de DNA, são necessárias para invalidar completamente a hipótese original.

See “Inner Neanderthal”

Vernot’s team also used the new statistic to investigate the change in Neanderthal sequences in different parts of the modern human genome over time. Isto revelou que, enquanto muito pouca depleção ocorreu nos genes, que compõem cerca de 2 por cento do DNA total, a perda foi visível em seqüências regulatórias, que compõem menos de 1 por cento. De acordo com Vernot, estes achados se encaixam bem com estudos anteriores que têm mostrado que sequências de neandertais associadas com a doença em seres humanos modernos são frequentemente encontrados em regiões regulatórias. Ele observa que mais trabalho precisa ser feito para descobrir se essas sequências foram removidas de muitos genomas humanos modernos por serem deletérios. “Ainda não sabemos por que as sequências reguladoras teriam sido piores do que as sequências de genes”, diz Vernot. “Isto seria uma coisa interessante de seguir em frente.”

M. Petr et al., “Limits of long-term selection against Neandertal introgression,” PNAS, doi:10.1073/pnas.1814338116, 2019.