Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética que é geralmente diagnosticada na infância. Afecta cerca de uma em cada 3000 pessoas. É considerada uma das doenças genéticas mais comuns.

NF1 pode causar uma variedade de sintomas e complicações. Entre os mais graves está uma predisposição para desenvolver certos tipos de tumores, incluindo o seguinte:

• neurofibromas cutâneos da pele (cutânea neurofibromas)
• plexiform neurofibromas (que muitas vezes envolvem a coluna vertebral)
• maligno da bainha do nervo periférico tumores (MPNST)
• gliomas
• tumores estromais gastrointestinais (GIST)
• feocromocitoma
• rhabdomyosarcoma
• o câncer de mama
• leucemia mielomonocítica juvenil (JMML)

Causas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)

NF1 é causada por uma mutação genética encontrada no cromossomo 17. Essa mutação pode ser herdada, ou pode ocorrer em pessoas sem história familiar. Cerca de metade de todas as pessoas com NF1 herdou a condição de um pai. Há 50% de hipóteses de alguém com NF1 passar a mutação para uma criança.

neurofibromatose tipo 1 (NF1) diagnóstico

um diagnóstico de NF1 é baseado em se alguém mostra sinais da doença. O primeiro passo no diagnóstico da NF1 é frequentemente um exame físico para verificar esses sinais. O médico também irá rever o histórico médico pessoal e familiar.

uma pessoa deve ter pelo menos dois destes sinais a ser diagnosticado com NF1:

• seis ou mais café au lait (manchas televisão leves manchas marrons na pele)
• dois ou mais neurofibromas dérmicos (pequenos caroços ou inchaços que crescem sobre ou sob a pele) ou, pelo menos, um plexiform neurofibroma (um grande neurofibroma)
• anormalidades ósseas
• uma história familiar de NF1
• nódulos de Lisch (inofensivo pontos na parte colorida do olho)
• sardas nas axilas ou virilhas
• uma ótica caminho de glioma (tumor que cresce nas células ao redor do nervo óptico)

Para fazer um diagnóstico, um exame ocular pode ser necessário para olhar para Lisch nodulo. Testes de imagem podem ser necessários para verificar se existem tumores ou problemas ósseos.em alguns casos, um teste genético pode ajudar a fazer o diagnóstico.

tratamento de neurofibromatose tipo 1 (NF1)

os tratamentos para a NF1 variam de pessoa para pessoa. Para a maioria das pessoas, o plano de cuidados envolve a monitorização de tumores enquanto gerencia dor, problemas neurológicos, e outros sintomas. no Memorial Sloan Kettering, o nosso objectivo é dar a todas as crianças e adultos que venham até nós para o tratamento da NF1, cuidados compassivos e personalizados de uma equipa multidisciplinar de peritos. Nós tomamos uma abordagem centrada na família para cuidar para que você se sinta capacitado e confiante de que você está tomando as melhores decisões possíveis. Sua equipe incluirá médicos, enfermeiros e outros profissionais que se dedicam a cuidar de adultos e crianças com NF1 e os tumores associados à doença.os médicos de MSK são especialistas no tratamento de tumores associados a NF1. Usamos a mais avançada tecnologia de imagem disponível para rastreá-los agressivamente. Quando o tratamento é necessário, vamos criar um plano de tratamento personalizado com base nos detalhes precisos do tumor. os nossos neurocirurgiões têm uma experiência particular na remoção de tumores complicados em partes difíceis de alcançar ou delicadas do corpo. Muitas vezes podemos remover tumores que são considerados inoperáveis em outros lugares. Usamos a mais recente tecnologia, incluindo cirurgia robótica, bem como abordagens minimamente invasivas sempre que possível. Este nível de especialização pode muitas vezes ter um efeito dramático na qualidade de vida dos nossos pacientes.

neurofibromatose Type 1 (NF1) Research

MSK participates in the Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium (NFCTC). Este grupo dá às pessoas com neurofibromatose acesso a uma vasta gama de estudos de investigação em curso, centrados na prevenção ou tratamento de complicações associadas à doença. Trabalhamos em estreita colaboração com a Children’s tumoral Foundation (CTF) para realizar pesquisas e conectar pessoas com serviços de suporte.

A Clínica neurofibromatose também colabora estreitamente com vários laboratórios da Memorial Sloan Kettering que estão conduzindo pesquisas relacionadas à NF1. Por exemplo, Luis Parada, diretor do centro de Tumor cerebral da MSK, está desenvolvendo medicamentos para tratar tumores associados com neurofibromatose, incluindo gliomas, neurofibromas e tumores malignos de bainha periférica do nervo periférico. O Ping Chi, do Programa de Oncologia e patogênese humana, está estudando as mudanças genéticas e epigenéticas que levam à formação desses tumores. Traduzir suas descobertas para o atendimento ao paciente é um dos principais objetivos da Clínica neurofibromatose.