NTSAD-tipos de rastreio

Existem dois tipos principais de testes de rastreio do transportador: Molecular (analisando o código ADN-genético) e bioquímico (actividade enzimática de medição). O rastreio portuário da doença de Tay-Sachs e da doença de Sandhoff envolve uma combinação de rastreio genético e enzimático para os resultados mais sensíveis.

rastreio bioquímico / enzimático:

rastreio enzimático é realizado utilizando um ensaio que detecta o nível de enzimas específicas no sangue ou numa amostra de tecido. Os testes enzimáticos podem ser feitos utilizando soro ou leucócitos isolados de sangue. Para a doença de Tay-Sachs, o rastreio usando soro é o padrão de cuidado, mas o rastreio leucocitário é recomendado quando a pessoa que está a ser rastreada está grávida, em pílulas de controle de natalidade, ou tomar quaisquer medicamentos que afetam hormônios.

as seguintes doenças utilizam o rastreio enzimático como padrão-ouro para o rastreio do transportador. O rastreio genético Molecular também deve ser realizado, uma vez que alguns portadores podem ser esquecidos através do rastreio enzimático.

rastreio Molecular/genético:

existem dois tipos de rastreio molecular:

A maior parte da triagem molecular procura apenas por várias mutações de ADN (alterações no código genético) que levam a uma diminuição da produção de enzimas. Este tipo de triagem muitas vezes se concentra nas mutações observadas em um grupo étnico e sente falta daqueles vistos em pessoas de outras origens. Por exemplo, para a doença de Tay-Sachs, a maioria da triagem molecular detecta >90% dos portadores de origem judaica, mas apenas 60% das mutações encontradas em pessoas de outras origens.

o segundo tipo de rastreio molecular é chamado sequenciação. Este tipo de rastreio genético é realizado através da leitura através do código de ADN de um gene específico para determinar se existem quaisquer mutações conhecidas (alterações no código de ADN). Um resultado negativo reduz significativamente a chance de que você é um portador, mas não elimina a chance, pois é possível que você carrega uma mutação que ainda não foi descoberta ou que nossa tecnologia atual é incapaz de detectar. É importante falar com um profissional de genética sobre como seus resultados de triagem pode afetar a saúde da sua família.

As seguintes doenças aliadas utilizar molecular de triagem como o padrão ouro para o portador de triagem: