O Menisco
há Um tempo atrás, eu estava conversando com agroup de jovens estudantes sobre evolução e seleção natural, e eu wasteaching-los sobre o papel das mutações quando me pediram um interestingquestion que eu não a resposta.
O conceito de mutações pode ser difícil de entender, porque a mutação soa como um badthing real, e na verdade muitas vezes é. Uma mutação é essencialmente um acidente em yourDNA, e enquanto a maioria deles são inofensivos, a maioria dos outros têm efeitos infelizes. E, no entanto, a mutação é uma das forças motrizes da evolução:a seleção natural elimina os maus acidentes e encoraja os bons,e a vida muda através das gerações.o que me leva a esta pergunta me perguntaram: existem exemplos de boas mutações em humanos?grande pergunta. Na altura, tinha cerca de 20 segundos para responder, e não me ocorreu nada. Eu sabia que havia amostras, mas nada me veio à cabeça, e depois o meu tempo acabou, e por isso não respondi à pergunta. Essa desilusão educativa tem-me incomodado desde então. Sempre que soube de uma mutação humana fixe, Lembro-me daquele miúdo com essa pergunta. Bem, hoje em dia eu conheço um monte de grandes exemplos! Então, garoto curioso, espero que esteja lendo: aqui estão algumas das minhas benéficas mutações humanas.
o incrível olho humano. Da Wikimedia Commons.Maureen Seaberg diz: “você realmente não quer ir comprar roupas comigo.”Ela tem dificuldade em encontrar roupas com cores iguais. Pode surpreender-se quando lhe trouxer uma roupa a condizer só para lhe apertar a cabeça e insistir que as cores estão erradas. A culpa não é tua, só não podes ver como ela pode. A Maureen é uma mutante, com visão super colorida.nós humanos percebemos a cor usando células especiais em nossos cones oculares. Nós somos trichromats, o que significa que temos três tipos de cones, cada um sintonizado a um comprimento de onda diferente da luz: comprimentos de onda curtos (azul), comprimentos de onda médios (verde), e comprimentos de onda longos (vermelho).Com todas as três, podemos ver cerca de um milhão de tons dessas cores, e todas as cores entre elas. Como imagina, uma mutação que afecta os seus cones é istipicamente má. Uma mutação nos seus genes do cone vermelho pode fazê-lo ver estrelas ligeiramente diferentes de vermelho do que a maioria das pessoas, menos tons de vermelho, ou mesmo nenhum vermelho em tudo(o que faria com que você um dicromato,como gatos e cães). Quando qualquer dessas mutações é tão ruim que você percebe,você tem cor-cegueira.
mas os genes para cones vermelhos e verdes estão no Xchromossoma. Um homem com daltonismo tem um gene defeituoso no cromossoma hisX. Uma mulher com cor-cegueira teria que ter um geneon defeituoso tanto seus cromossomos X (uma condição mais rara). Mas a Maureen é diferente. Maureen tem genes cones normais em um de seus cromossomos X, e genes ligeiramente “modificados” no outro, o que significa que ela tem cones azuis, verdes e vermelhos, além de um tipo extra de cone que pega tons ligeiramente diferentes. Ela é tetracromato (uma condição sheshares com alguns pássaros, peixes e répteis): ela tem quatro tipos de cones.
tem havido uma quantidade razoável de pesquisas sobre a ontetracromacia em seres humanos, particularmente no incrível caso de Concetta Antico,uma artista cujos genes e treinamento artístico podem lhe dar a melhor visão colorida de qualquer humano em registro. Os investigadores estimam que esta “super visão” de quatro cones pode estar presente numa percentagem significativa de mulheres, e possivelmente mesmo em alguns homens. Estas mulheres não vêem cores diferentes do que o resto de nós, mas elas têm uma acuidade visual que pode distinguir muito mais tons de cor do que nós podemos, e elas também podem ter uma visão de baixa luz melhorada. Como diria um jovem Charles Xavier, é uma mutação muito bacana.você viu este filme, certo? Algum tipo de vírus terrível está rasgando através de cidades humanas, matando milhões de pessoas (ou transformando-as em zumbis,dependendo do filme), mas espere! O protagonista é imune ao vírus mortal! Se os médicos conseguem apanhar o sangue dela, podem sintetizar uma cura e salvar a humanidade! Mas porque é que ela é imune? De onde veio a imunidade dela?
-É claro, há o famoso caso da mutação que protege contra a gelaria se você tiver uma cópia da mutação, mas causa anemia falciforme se você tiver duas cópias. algumas pesquisas recentes descobriram uma mutação genética que guarda contrastalzheimer.
o planalto tibetano é o planalto mais alto do mundo, com uma altitude média de mais de 15.000 pés. Imagem da Wikimedia Commons.em 1993, Karl Gordon Henize morreu no Monte Everest. Durante sua vida, ele tinha sido um astrônomo, um astronauta e um cientista espacial. Aos 66 anos de idade, ele se juntou a uma expedição de pesquisa da NASA nas encostas da montanha, e desenvolveu um caso de doença de alta altitude, que levou à sua morte a 21.000 pés. Dr. O nome de Henize é uma de uma lista substancial de pessoas que encontraram a sua morte a milhares de metros acima do nível do mar. os humanos não se dão bem a altas altitudes. Os nossos corpos não são construídos para esse ambiente. Uma vez que você chegar a 8.000 ou 10.000 pés, os níveis de oxigênio no ar pode causar o enjoo, o que pode incluir aedidez, dores de cabeça, e até (como foi o caso com o Dr. Henize) edema Mortal.E se você passar dos efeitos a curto prazo, as pessoas que passam muitos anos vivendo em tais altitudes muitas vezes desenvolvem problemas respiratórios ou circulatórios. É melhor mantermo-nos nas terras baixas. E, no entanto, milhões de Pessoas nos Himalaias e nos Andes passam a vida inteira de 10.000 a 15.000 pés, com muito poucos problemas, e eles estão nisso há milhares de anos. Como é que o fazem?
-em ambos os Andes e Himalaias, os povos nativos geralmente têm mutações nos genes que controlam a resposta do corpo à hipóxia. Estas pessoas não sofrem os mesmos problemas de saúde a longo ou curto prazo que a maioria das pessoas sofreria a altas altitudes.
-a 2010 study found that certain mutations common in Tibetans help their bodiesto utilize oxygen more efficiently in low concentrations.
-Outro estudo analisou as mulheres Tibetanas que tinham mutações que ajudavam o seu sangue a armazenar mais oxigénio, e descobriu que as mulheres com estas mutações também tinham menores taxas de mortalidade infantil do que as mulheres sem essas mutações.
diarreia; inchaço; cãibras; gases; náuseas; vómitos. Pode ser difícil ter intolerância ao havelactose. Se você não quer sofrer esses sintomas, você tem que se afastar do leite, sorvete, às vezes também iogurte ou certos tipos de pudim. Que desordem infeliz de se ter. mas espera um minuto. A intolerância à lactose é um distúrbio? Considere isto: cerca de 65% dos adultos humanos são intolerantes à lactose. E vejam só: quase todos os mamíferos são intolerantes à lactose. Se você pode desfrutar de uma tigela de sorvete sem problemas dietéticos, você é o único com a ordem. o que é a lactoseintolerância? Bem, o leite de açúcar primário chama-se lactose, e pode ser decomposto por uma enzima no seu corpo chamada lactase. A maioria dos bebês humanos (mamífero, em geral, na verdade)produzem lactase, o que é ótimo desde uma das marcas de ser um mamífero está bebendo leite materno. Mas a maioria dos mamíferos deixam de produzir lactase quando crescem. Sem a lactase, a lactose não se decompõe no corpo; fica apenas sentada com problemas intestinais desagradáveis: o corpo não pode tolerá-lo.mas se você é humano e tem ancestrais europeus, há uma grande chance de você ter uma mutação em um gene chamado MCM6. MCM6, entre outras coisas, regula outro gene chamado LCT, que direciona a produção de lactase. A mutação impede o MCM6 de desligar o LCT, por isso o corpo continua a produzir lactase para a idade adulta. Esta pequena mutação é o que me permite comer gelado, e estou extremamente grato.