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as manifestações clínicas variam dentro e entre famílias. Manifestações clínicas frequentes incluem surdez sensorineural congênita, irides azuis heterocrômicos ou hipoplásicos, topete branco ou coloração precoce do cabelo do couro cabeludo antes dos 30 anos de idade. Todas estas manifestações, juntamente com uma história familiar sugestiva, são critérios principais, assim como distopia canthorum em WS1 e WS3. Os critérios menores incluem leucoderma congênita, sinofrys/flare medial, raiz nasal larga / alta com colunela proeminente e alae Nasi hipoplásica. O WS é definido pela Associação de pelo menos 2 critérios clínicos maiores, ou 1 maior e pelo menos 2 menores (o aparecimento precoce do cabelo é considerado um critério maior ou menor, dependendo do tipo WS). A WS1 combina estes critérios com a distopia canthorum. A ausência de distopia canthorum diferencia clinicamente o WS2 do WS1, enquanto o WS3 é semelhante ao WS1, mas adicionalmente inclui Anomalias nos membros superiores. O WS4 é caracterizado como WS2 com características adicionais da doença de Hirschsprung.