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discussão

neste primeiro estudo Asiático sobre a sobrevivência em doentes em HD, A sobrevivência mediana desde o início foi de 14, 5 anos. Embora uma comparação direta não seja possível, parece que a sobrevivência média no nosso estudo é menor que a relatada por Rinaldi et al. (20 anos, IC 95%: 18, 3–21, 7). Num estudo realizado por Pekmezovic et al. as probabilidades cumulativas de sobrevivência em períodos de 5, 10, 15 e 20 anos calculadas pelo método da tabela vida foram 91, 63, 10 e 5%, respectivamente, em comparação com 88, 49, 26 e 5% em nossos pacientes, respectivamente. Tendo em conta os estudos sem um diagnóstico genético que relatam uma sobrevivência de 15-20 anos também , a sobrevivência em nossos pacientes parece ser mais curta do que a relatada para as populações ocidentais, ou pelo menos está no menor intervalo da sobrevivência estimada. Algumas razões podem explicar a menor sobrevivência observada em nossos pacientes. Em primeiro lugar, a Idade Média no início em nossos pacientes foi maior em aproximadamente 5 anos em comparação com os estudos realizados em populações ocidentais, apesar de um tamanho semelhante de repetição CAG mutante. Especificamente, quando comparado com os resultados de Rinaldi et al. , a Idade Média no início foi maior por 6 anos, apesar do fato de que a Idade Média na morte foi semelhante. Este início posterior com uma idade de morte semelhante pode explicar a menor sobrevivência em nossos pacientes. No entanto, não é claro se os pacientes HD na Coreia realmente têm uma idade mais avançada de início ou se este achado é devido a um atraso no diagnóstico. De notar, um estudo recente da Coreia mostrou uma idade de início de 44,16 ± 14,08 anos, o que é semelhante ao nosso resultado. Curiosamente, a idade no início dos pacientes HD em populações chinesas foi relatada para ser em meados dos 30 anos . Será interessante avaliar a sobrevivência dos doentes em HD nestas populações. Em segundo lugar, as diferenças nos haplotipos HTT e polimorfismos CCG , que estão relacionadas com as diferenças na prevalência HD entre as populações, podem ter um papel na diferença na sobrevivência, embora não haja evidência ainda de que esses fatores genéticos tenham qualquer efeito na progressão ou sobrevivência de pacientes HD. Não se pode excluir que factores genéticos ainda desconhecidos possam ter um efeito na sobrevivência dos doentes em HD. Em terceiro lugar, a sobrevivência entre os doentes com perturbações neurodegenerativas progressivas como a HD é influenciada não só pela doença em si, mas também por outros factores socioculturais e pela prevalência de outras perturbações que afectam os idosos nessa população.no nosso estudo, nenhuma das variáveis testadas foi associada ao tempo de sobrevivência. A ausência de uma associação entre o tamanho de repetição do GAC mutante e o tempo de sobrevivência está em contraste com estudos recentes em doentes com HD geneticamente confirmado . Nenhuma correlação entre a idade no início e o tempo de sobrevivência está também em contraste com os resultados de estudos anteriores. A idade mais velha no início tem sido repetidamente associada a uma sobrevivência mais Curta . No entanto, num estudo recente realizado por Pekmezovic et al. em 112 doentes sérvios com HD geneticamente confirmado, a idade mais avançada no início estava associada a uma maior sobrevivência. A razão para estas discrepâncias pode ser devido às diferenças na distribuição da idade no início, especialmente a proporção de Juvenis-início HD e início tardio HD. O aparecimento juvenil de HD tem sido associado a uma sobrevivência mais curta em alguns estudos , e Pekmezovic et al. relatou uma taxa de sobrevivência de 0% durante 10 anos em três casos juvenis. No nosso estudo, um paciente teve início juvenil de HD (18 anos). Este paciente do sexo masculino ainda estava vivo no momento da análise de dados, com uma duração de doença de 15 anos. Em contraste com muitos estudos que mostram maior sobrevivência em pacientes do sexo feminino , nosso estudo não mostrou diferença de gênero. A recent study by Rinaldi et al. em 135 doentes italianos com HD geneticamente confirmado também não se observou diferença de género na sobrevivência quando se controlava a idade no início e o tamanho de repetição do GAC mutante.este estudo tem várias limitações. Em primeiro lugar, o número de pacientes é pequeno, o que foi devido à baixa prevalência de HD na Coreia. Em segundo lugar, o nosso uso de um design retrospectivo com registros médicos limitou a precisão dos dados de história clínica. Em terceiro lugar, o viés de seleção não pode ser excluído porque a SNUH é um hospital de encaminhamento terciário. Forth, a idade no início deste estudo foi definida como a idade em que o paciente desenvolveu sintomas motores, declínio cognitivo, ou sintomas psiquiátricos, ao invés da idade no início motor, que é mais convencionalmente usado. A interpretação da sobrevivência neste estudo requer cautela a este respeito. No entanto, estudos recentes sobre a sobrevivência dos doentes em HD utilizaram a mesma definição de idade no início que a utilizada no nosso estudo. Se tivéssemos definido a idade no início como a idade no início motor, a Idade Média no início teria sido maior, e a sobrevivência teria sido mais Curta.

uma compreensão clara da sobrevivência em doentes com HD e dos factores que influenciam a sobrevivência é importante para os cuidados do doente e pode ajudar a identificar factores relacionados com a progressão da doença em doentes com HD. Os estudos de observação longitudinais actuais, em curso, proporcionarão uma melhor compreensão a este respeito.