anemia Fanconi și polidactilia unilaterală a degetului mare – nu-l ratați

anemia Fanconi (FA) este un sindrom moștenit rar, care pune viața în pericol. Pacienții se prezintă de obicei târziu în primul deceniu de viață cu anemie aplastică sau leucemie mieloidă acută. Copiii FA prezintă, de asemenea, un risc ridicat de tumori de organe solide, cancere scuamoase anogenitale și endocrinopatii.

acești pacienți pot prezenta anomalii radiale unilaterale, inclusiv duplicarea degetului mare. Chirurgii de mână pot ajuta la realizarea diagnosticului precoce și îmbunătățirea supraviețuirii în acest grup prin trimiterea timpurie pentru screening.

într-un studiu retrospectiv la 202 copii cu anomalii ale razelor radiale observate pe o perioadă de 20 de ani, șapte copii au avut FA. Dintre aceste șapte cu FA, patru au avut hipoplazie bilaterală a degetului mare și trei au avut anomalii unilaterale ale degetului mare – două hipoplazii unilaterale ale degetului mare și o duplicare a degetului mare. Cei trei copii cu anomalii unilaterale au fost diagnosticați tardiv, prezentând insuficiență a măduvei osoase. Toți trei au murit ulterior în urma transplanturilor târzii de măduvă osoasă.

acest studiu evidențiază legătura dintre anomaliile radiale unilaterale, inclusiv duplicarea degetului mare și FA și importanța trimiterii genetice timpurii pentru diagnostic și supraveghere.