Anunț Important

amiloidoza este un grup de boli care împărtășesc o caracteristică comună a depunerii fibrilului amiloid în diferite organe și țesuturi. Tipurile de amiloidoză sistemică sunt foarte diferite între ele în ceea ce privește natura biochimică a depozitelor de amiloid și a proteinei amiloide precursoare. Unele sunt dobândite, iar altele sunt moștenite. Unele tipuri împărtășesc caracteristicile clinice ale bolii în ceea ce privește implicarea și disfuncția organelor. Este esențial să se definească proteina amiloidogenă precursoare și să se introducă cu precizie depozitele de amiloid pentru a putea oferi un tratament precis, pentru a evalua prognosticul și pentru a sugera consiliere genetică după cum este necesar.

amiloidoză AL (primară)

al (imunoglobulină cu lanț ușor) amiloidoza este o afecțiune dobândită a celulelor plasmatice în care un lanț ușor de imunoglobulină monoclonală este produs în măduva osoasă și se găsește de obicei în sânge sau urină. AL amiloidoza apare ocazional cu mielom multiplu, limfom sau macroglobulinemia Waldenstorm. Fibrilele amiloide din acest tip de amiloidoză sunt alcătuite din proteine cu lanț ușor de imunoglobulină (kappa sau lambda). Simptomele pot apărea în orice organ al corpului și includ insuficiență cardiacă, proteine în urină sau insuficiență renală, ficat mărit, neuropatie sau limbă mărită. Tratamentul cu chimioterapie, inclusiv chimioterapia cu doze mari cu transplant de celule stem și alți agenți, poate pune boala măduvei osoase în remisie, ducând la îmbunătățirea disfuncției organelor și la protejarea organelor țintă. Acesta este unul dintre cele mai frecvente tipuri de amiloidoză diagnosticate în Statele Unite.

amiloidoza AA (secundară)

amiloidoza AA este cauzată de o infecție cronică sau de o boală inflamatorie, cum ar fi artrita reumatoidă, febra mediteraneană familială (FMF), osteomielita sau ileita granulomatoasă. Infecția sau inflamația determină creșterea unei proteine de fază acută, SAA, o parte din care se depune sub formă de fibrile amiloide. Prin urmare, se numește amiloidoză AA. AA amiloidoza începe de obicei ca boală în rinichi, dar alte organe pot fi afectate. Tratamentul Medical sau chirurgical al infecției cronice subiacente sau al bolii inflamatorii poate încetini sau opri progresia acestui tip de amiloidoză.

ATTR amyloidosis

ATTR amyloidosis (ATTRm or ATTRwt)

There are several types of inherited amyloidoses, the most common of which is caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene that produces abnormal transthyretin protein. The abnormal TTR protein deposits as amyloid fibrils: Hence, it is termed ATTR amyloidosis. Simptomele bolii sunt de obicei neuropatie și cardiomiopatie și apar la mijlocul până la sfârșitul vieții. Amiloidoza ATTR se găsește în familii de aproape orice origine etnică. Mai mult de 100 de mutații diferite în transtiretină sunt cunoscute și cele mai multe cauzează amiloidoză. ATTR poate apărea și cu proteina TTR nemutată de tip sălbatic, provocând de obicei cardiomiopatie la bărbații mai în vârstă; aceasta a fost denumită anterior „amiloidoză sistemică senilă”, dar acum este cunoscută sub numele de amiloidoză ATTRwt. Opțiunile de tratament includ stabilizatori TTR (Diflunisal sau Tafamidis) sau amortizoare de zgomot genetic sau producție TTR sau transplant hepatic.

alte amiloidoze ereditare

există și alte mutații genetice care produc proteine care provoacă amiloidoză. Acestea sunt foarte rare. Acestea includ apolipoproteina a-I (AApoAI), apolipoproteina a-II (AApoAII), gelsolina (AGel), fibrinogenul (AFib) și lizozimul (ALys). O proteină cunoscută sub numele de Lect2 poate provoca, de asemenea, amiloidoză; nu este clar dacă aceasta este moștenită sau nu.

Beta-2 microglobulina amiloidoza (Abeta2m)

Beta-2 microglobulina amiloidoza este cauzată de insuficiență renală cronică și apare adesea la pacienții care sunt pe dializă de mai mulți ani. Depozitele de amiloid sunt formate din proteina beta-2 microglobulină care s-a acumulat în țesuturi, în special în jurul articulațiilor, atunci când nu poate fi excretată de rinichi din cauza insuficienței renale.

amiloidoza localizată (ALoc)

există multe tipuri de amiloidoză localizată. Depozitele localizate de amiloid în căile respiratorii (trahee sau bronhii), ochi sau vezică urinară sunt adesea cauzate de producția locală de lanțuri ușoare de imunoglobulină, care nu provin din măduva osoasă. Al localizat poate fi tratat cu radioterapie, iar acesta și alte forme localizate sunt uneori supuse unei intervenții chirurgicale. Alte tipuri localizate de amiloidoză sunt asociate cu proteine endocrine sau proteine produse în piele, inimă și alte site-uri. De obicei, acestea nu devin sistemice.