autism-autism Truths-înțelegerea autismului-tratament-educație-sprijin familial

Institutul Național de cercetare a Genomului Uman

Institutele Naționale de sănătate
Departamentul de sănătate și Servicii Umane din SUA

• ce este un cromozom?
• ce fac cromozomii?
• toate lucrurile vii au aceleași tipuri de cromozomi?
• ce sunt centromerii?
• ce sunt telomerii?
• câți cromozomi au oamenii?
• cum sunt moștenite cromozomii?
• masculii au cromozomi diferiți de femele?
• cum au fost descoperiți cromozomii?

ce este un cromozom?

cromozomii sunt structuri asemănătoare firului situate în interiorul nucleului celulelor animale și vegetale. Fiecare cromozom este format din proteine și o singură moleculă de acid dezoxiribonucleic (ADN). Transmis de la părinți la descendenți, ADN-ul conține instrucțiunile specifice care fac ca fiecare tip de creatură vie să fie unic.

termenul cromozom provine din cuvintele grecești pentru culoare (chroma) și corp (soma). Oamenii de știință au dat acest nume cromozomilor deoarece sunt structuri celulare sau corpuri care sunt puternic colorate de unii coloranți colorați utilizați în cercetare.

partea de sus a paginii

ce fac cromozomii?

structura unică a cromozomilor menține ADN-ul strâns înfășurat în jurul proteinelor asemănătoare bobinei, numite histone. Fără un astfel de ambalaj, moleculele de ADN ar fi prea lungi pentru a se potrivi în interiorul celulelor. De exemplu, dacă toate moleculele de ADN dintr-o singură celulă umană s-ar desface din histonele lor și ar fi plasate de la capăt la capăt, s-ar întinde la 6 picioare.pentru ca un organism să crească și să funcționeze corect, celulele trebuie să se dividă constant pentru a produce celule noi pentru a înlocui celulele vechi, uzate. În timpul diviziunii celulare, este esențial ca ADN-ul să rămână intact și distribuit uniform între celule. Cromozomii sunt o parte cheie a procesului care asigură copierea și distribuirea exactă a ADN-ului în marea majoritate a diviziunilor celulare. Totuși, greșelile apar în rare ocazii.

modificările numărului sau structurii cromozomilor din celulele noi pot duce la probleme grave. De exemplu, la om, un tip de leucemie și alte tipuri de cancer sunt cauzate de cromozomi defecți alcătuiți din bucăți Unite de cromozomi rupți.

de asemenea, este crucial ca celulele reproductive, cum ar fi ouăle și sperma, să conțină numărul corect de cromozomi și ca acești cromozomi să aibă structura corectă. Dacă nu, descendenții rezultați pot să nu se dezvolte în mod corespunzător. De exemplu, persoanele cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21, în loc de cele două copii găsite la alte persoane.

în partea de sus a paginii

toate ființele vii au aceleași tipuri de cromozomi?

cromozomii variază ca număr și formă între ființele vii. Majoritatea bacteriilor au unul sau doi cromozomi circulari. Oamenii, împreună cu alte animale și plante, au cromozomi liniari care sunt aranjați în perechi în nucleul celulei.

singurele celule umane care nu conțin perechi de cromozomi sunt celulele reproductive sau gameții, care poartă doar o copie a fiecărui cromozom. Când două celule reproductive se unesc, ele devin o singură celulă care conține două copii ale fiecărui cromozom. Această celulă se divide apoi și succesorii săi se divid de mai multe ori, producând în cele din urmă un individ matur cu un set complet de cromozomi împerecheați în aproape toate celulele sale.

pe lângă cromozomii liniari găsiți în nucleu, celulele oamenilor și ale altor organisme complexe poartă un tip de cromozom mult mai mic, similar cu cele observate în bacterii. Acest cromozom circular se găsește în mitocondrii, care sunt structuri situate în afara nucleului care servesc drept centrale ale celulei.

oamenii de știință cred că, în trecut, mitocondriile erau bacterii vii libere, cu capacitatea de a transforma oxigenul în energie. Când aceste bacterii au invadat celulele lipsite de puterea de a intra în puterea oxigenului, celulele le-au păstrat și, în timp, bacteriile au evoluat în mitocondriile moderne.

măriți ilustrația

ce sunt centromerii?

Regiunea restrânsă a cromozomilor liniari este cunoscută sub numele de centromer. Deși această constricție se numește centromer, de obicei nu este localizată exact în centrul cromozomului și, în unele cazuri, este localizată aproape la capătul cromozomului. Regiunile de pe ambele părți ale centromerului sunt denumite brațele cromozomului.

Centromerii ajută la menținerea cromozomilor aliniați corespunzător în timpul procesului complex de diviziune celulară. Pe măsură ce cromozomii sunt Copiați în pregătirea pentru producerea unei noi celule, centromerul servește ca loc de atașament pentru cele două jumătăți ale fiecărui cromozom replicat, cunoscut sub numele de cromatide surori.

ce sunt telomerii?

telomerii sunt întinderi repetitive de ADN situate la capetele cromozomilor liniari. Ele protejează capetele cromozomilor într-un mod similar cu modul în care vârfurile șireturilor le împiedică să se destrame.

în multe tipuri de celule, telomerii își pierd un pic din ADN de fiecare dată când o celulă se divide. În cele din urmă, când tot ADN-ul telomerilor a dispărut, celula nu se poate reproduce și moare.

celulele albe din sânge și alte tipuri de celule cu capacitatea de a se diviza foarte frecvent au o enzimă specială care împiedică cromozomii lor să-și piardă telomerii. Deoarece își păstrează telomerii, astfel de celule trăiesc în general mai mult decât alte celule.

telomerii joacă, de asemenea, un rol în cancer. Cromozomii celulelor maligne, de obicei, nu își pierd telomerii, ajutând la alimentarea creșterii necontrolate care face cancerul atât de devastator.

câți cromozomi au oamenii?

oamenii au 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi.

de fapt, fiecare specie de plante și animale are un număr stabilit de cromozomi. O muscă de fructe, de exemplu, are patru perechi de cromozomi, în timp ce o plantă de orez are 12 și un câine, 39.

cum sunt moștenite cromozomii?

la om și la majoritatea organismelor complexe, o copie a fiecărui cromozom este moștenită de la părintele feminin, iar cealaltă de la părintele masculin. Acest lucru explică de ce copiii moștenesc unele dintre trăsăturile lor de la mama lor și altele de la tatăl lor.

modelul de moștenire este diferit pentru cromozomul circular mic găsit în mitocondrii. Numai celulele de ou – și nu celulele spermei – își păstrează mitocondriile în timpul fertilizării. Deci, ADN-ul mitocondrial este întotdeauna moștenit de la părintele feminin. La om, câteva afecțiuni, inclusiv unele forme de tulburări de auz și diabet, au fost asociate cu ADN-ul găsit în mitocondrii.

masculii au cromozomi diferiți de femele?

Da, ele diferă într-o pereche de cromozomi cunoscuți sub numele de cromozomi sexuali. Femelele au doi cromozomi X în celulele lor, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.

moștenind prea multe sau nu suficiente copii ale cromozomilor sexuali poate duce la probleme grave. De exemplu, femeile care au copii suplimentare ale cromozomului X sunt de obicei mai înalte decât media, iar unele au retard mental. Bărbații cu mai mult de un cromozom X au sindromul Klinefelter, care este o afecțiune caracterizată prin statură înaltă și, adesea, fertilitate afectată. Un alt sindrom cauzat de dezechilibrul numărului de cromozomi sexuali este sindromul Turner. Femeile cu Turner au doar un cromozom X. Sunt foarte scurte, de obicei nu suferă pubertate și unele pot avea probleme renale sau cardiace.

cum au fost descoperiți cromozomii?

oamenii de stiinta se uita la celulele sub microscop cromozomi observate pentru prima dată la sfârșitul anilor 1800. cu toate acestea, la momentul respectiv, natura și funcția acestor structuri celulare au fost neclare.

cercetătorii au dobândit o înțelegere mult mai bună a cromozomilor la începutul anilor 1900 prin studiile de pionierat ale lui Thomas Hunt Morgan. Morgan a făcut legătura dintre cromozomi și trăsăturile moștenite demonstrând că cromozomul X este legat de sex și culoarea ochilor la muștele fructelor.