boala oculară rară este punctul central al new Stanford Medicine center
în calitate de elev de clasa a doua, Sam Hickman a fost supus unui examen anual de ochi când optometristul său a observat că nervii optici arătau „cocoloși”-un semn indicator al discului optic drusen.
aproximativ 2% din populație are boala, în care depozite mici de fosfat de calciu umple gaura în care nervul optic leagă ochii de creier, „ca o alunecare de teren care blochează un tunel”, a spus Joyce Liao, MD, PhD, profesor asociat de oftalmologie și neurologie la școala de Medicină Stanford. Depunerile pot provoca pierderea vederii periferice, pete oarbe suplimentare și, în unele cazuri, orbire.
Hickman, acum în vârstă de 24 de ani, este analist de date în Portland, Oregon. El își poate vedea ecranul computerului bine, deși are o gaură în viziune, în partea centrală-stângă a ochiului drept. O observă când se uită la ceva îndepărtat. Boala îl sperie: după cum a aflat când l-a văzut pentru prima dată pe Liao ca un licean din San Jose, nu există tratament, iar boala este adesea progresivă.
„nu numai că nu există nicio șansă ca ochii mei să se îmbunătățească”, a spus Hickman, „dar există șanse foarte mari să se înrăutățească. E greu de crezut că există o bombă cu ceas pe viziunea mea.”
„o oportunitate uimitoare”
deoarece pierderea severă a vederii la pacienții cu drusen cu disc optic este rară, s-au efectuat puține cercetări. Oamenii de știință încă nu știu ce cauzează ciudat, de ce și când progresează și cum să o trateze în mod semnificativ. Dar, după ce a primit un cadou de 10 milioane de dolari de la un donator anonim anul trecut pentru a deschide ceea ce se crede a fi primul centru drusen cu disc optic din lume, cercetătorii de la Stanford Medicine speră să facă progrese majore în înțelegerea și tratarea afecțiunii. „este o oportunitate uimitoare de a face o diferență uriașă în restaurarea vederii”, a spus Liao, neuro-oftalmolog la Stanford Health Care și director al Centrului pentru disc Optic Drusen, care este găzduit la Byers Eye Institute din Stanford.