când copilul dumneavoastră are un Defect din naștere

• dimensiunea textului Mai maredimensiunea textului maredimensiunea textului regular

dacă copilul dumneavoastră are un defect din naștere, s-ar putea să vă simțiți copleșiți și nepregătiți. Dar nu sunteți singuri — aproximativ 120.000 de bebeluși se nasc în Statele Unite în fiecare an cu defecte la naștere, potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC).

este important să știți că mulți oameni și resurse sunt disponibile pentru a vă ajuta pe dvs. și pe copilul dvs.

ce sunt defectele congenitale?

defectele congenitale (numite și anomalii congenitale) sunt probleme prezente la naștere. Există multe tipuri diferite de defecte congenitale și pot varia de la ușoare la severe. Defectele pot fi structurale (cum ar fi buza/Palatul despicat, spina bifida sau un defect cardiac) sau funcționale/de dezvoltare (cum ar fi sindromul Down, surditatea sau o tulburare metabolică precum fenilcetonuria).

unele defecte sunt moștenite (transmise unui copil de către părinții săi), în timp ce altele au cauze de mediu. În multe cazuri, cauza este necunoscută.

pași pentru a lua

ca PĂRINTE al unui copil cu un defect din naștere, este important pentru tine să:

recunoaște-ți emoțiile. S-ar putea să simțiți șoc, negare, durere și chiar furie. Acceptați aceste sentimente și discutați despre ele cu soțul/soția / partenerul și cu alți membri ai familiei. De asemenea, s-ar putea lua în considerare a vedea un consilier. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda probabil un asistent social sau un psiholog.

obțineți asistență. Vorbind cu cineva care a trecut prin același lucru poate ajuta. Adresați-vă medicului dumneavoastră sau unui asistent social dacă alți părinți din zonă au copii cu aceeași afecțiune. Luați în considerare aderarea la un grup de sprijin — cereți medicilor sau specialiștilor sfaturi cu privire la găsirea unui grup de sprijin local sau național sau căutați online.

Sărbătoriți-vă copilul. Lăsați-vă să vă bucurați de copilul dvs. în același mod în care ar face — o ORICE nou părinte-mângâindu-vă și jucându-vă, urmărind etapele de dezvoltare (chiar dacă acestea sunt diferite de cele ale copiilor fără defecte din naștere) și împărtășind bucuria cu membrii familiei și prietenii. Mulți părinți ai bebelușilor cu defecte congenitale se întreabă dacă ar trebui să trimită anunțuri de naștere. Aceasta este o decizie personală — faptul că bebelușul tău are o problemă de sănătate nu înseamnă că nu ar trebui să fii încântat de noua adăugare a familiei tale.

obținerea de ajutor și informații

Educați-vă. Încearcă să înveți cât de mult poți cât de repede poți. Începeți prin a pune medicilor o mulțime de întrebări. Înregistrați răspunsurile și, dacă nu sunteți mulțumit — sau dacă un medic nu vă răspunde bine la întrebări — nu vă fie teamă să obțineți a doua opinie.

alte locuri pentru a obține informații includ:

• cărți scrise pentru părinții copiilor cu malformații congenitale
• organizații naționale precum March of Dimes, Centrul Național de informare pentru copii și tineri cu dizabilități și cele care reprezintă un anumit defect din naștere
• grupuri de sprijin sau alți părinți

păstrați un fișier cu o listă de întrebări și răspunsurile pe care le găsiți, precum și sugestii pentru lecturi suplimentare și orice materiale pe care vi le oferă medicul copilului dumneavoastră. Păstrați o listă actualizată a tuturor furnizorilor de servicii medicale și a numerelor de telefon ale acestora, precum și a numerelor de urgență.

explorați opțiunile de plată pentru tratament și îngrijire continuă pentru copilul dumneavoastră. Pot exista costuri medicale și terapeutice suplimentare în îngrijirea unui copil cu un defect de naștere. Pe lângă asigurările de sănătate, alte resurse disponibile includ organizații nonprofit pentru dizabilități, fundații private, Medicaid și programe de stat și locale. Un asistent social vă poate ajuta să aflați mai multe despre acestea.

caută o intervenție timpurie. Intervenția timpurie înseamnă reunirea unei echipe de experți pentru a evalua nevoile copilului și a crea un program de tratament. Serviciile de intervenție timpurie pot include sprijin pentru hrănire, tehnologie de asistență (instrumente, dispozitive și ajutoare care facilitează sarcinile de zi cu zi pentru persoanele cu dizabilități), terapie ocupațională, terapie fizică, logopedie, servicii de nutriție și servicii de asistență socială.

pe lângă identificarea, evaluarea și tratarea nevoilor copilului dumneavoastră, programele de intervenție timpurie:

• să vă spun de unde puteți obține informații despre dizabilitate
• să vă ajute să învățați cum să vă îngrijiți copilul acasă
• să vă ajute să găsiți opțiuni de plată și să vă spun unde puteți găsi servicii gratuite
• să vă ajute să luați decizii importante cu privire la îngrijirea copilului dumneavoastră
• să oferiți consiliere

medicul copilului dumneavoastră sau un asistent social de la spitalul unde ați născut ar trebui să vă poată conecta cu programul de intervenție timpurie din zona dumneavoastră.

lucrați în echipă. Majoritatea copiilor cu malformații congenitale au nevoie de o echipă de profesioniști pentru a le trata. Chiar dacă copilul dvs. are nevoie să vadă un singur specialist, acea persoană va coordona îngrijirea cu furnizorul dvs. de îngrijire primară. Unele spitale au Echipe gata să facă față unor probleme precum defecte cardiace, buze despicate și palat sau paralizie cerebrală. Cu toate acestea, s-ar putea să fiți atât contactul principal între diferiți furnizori de îngrijire, cât și coordonatorul programărilor copilului dumneavoastră. Cât mai curând posibil, cunoașteți diferiții membri ai echipei. Asigurați-vă că știu cine altcineva va avea grijă de copilul dvs. și că intenționați să jucați un rol cheie.

malformații congenitale în viitor

cercetările continuă asupra cauzelor defectelor congenitale și a modalităților de detectare, prevenire și tratare a acestora. Tehnologia joacă un rol important — de exemplu, testarea prenatală a devenit mai bună și mai precisă.

testele mai sigure și mai precise includ:

• teste cu ultrasunete și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN)
• screening ADN fără celule, care implică prelevarea unei probe de sânge de la mamă și testarea acesteia pentru machiajul genetic al copilului. Acest test ajută medicii să identifice orice cromozomi anormali la copil, ceea ce poate provoca probleme precum sindromul Down și sindromul Turner.
• amniocenteza și prelevarea de vilozități corionice. Amniocenteza implică îndepărtarea unei cantități mici de lichid amniotic din jurul fătului în curs de dezvoltare. Acest fluid poate fi testat pentru a verifica problemele genetice. Eșantionarea vililor corionici implică îndepărtarea unei mici bucăți de placentă pentru a verifica problemele genetice.
• consilierea preconcepțională poate ajuta cuplurile să înțeleagă orice risc pentru a avea un copil cu un defect din naștere înainte de a încerca să rămână însărcinate.niciunul dintre aceste teste nu poate preveni defectele congenitale, dar oferă un diagnostic mai clar, mai sigur și mai precis într — o etapă anterioară a sarcinii-oferind părinților mai mult timp să solicite sfaturi și să ia în considerare opțiunile lor.

  cercetarea genetică avansează rapid. Proiectul genomului uman a identificat majoritatea genelor din corpul uman, dar cercetătorii încă lucrează la înțelegerea a ceea ce fac genele. Au fost identificate multe mutații genetice care duc la un risc ridicat de defecte congenitale.

  chirurgia precoce este o opțiune în tratamentul anumitor defecte congenitale — și uneori poate avea loc chiar înainte de nașterea unui copil. Chirurgii pot acum să opereze pe fetuși pentru a repara defectele structurale, cum ar fi herniile diafragmei, spina bifida și problemele pulmonare. Aceste proceduri pot fi controversate, totuși, deoarece uneori provoacă travaliu prematur. Și încă nu este clar dacă pot îmbunătăți întotdeauna rezultatul unui copil.

  pentru a obține informații despre cercetări specifice despre dizabilitatea copilului dvs., contactați organizația națională pentru această dizabilitate. De asemenea, March of Dimes, Centrul Național de informare pentru copii și tineri cu dizabilități și Organizația Națională pentru Tulburări Rare, Inc. (NORD), poate avea informații despre cele mai recente cercetări.

  revizuit de: Patricia G. Wheeler, MD

  data revizuită: octombrie 2016