cardiomiopatie hipertrofică familială

mutațiile uneia dintre mai multe gene pot provoca cardiomiopatie hipertrofică familială; genele cele mai frecvent implicate sunt MYH7, MYBPC3, TNNT2 și TNNI3. Alte gene, inclusiv unele care nu au fost identificate, pot fi, de asemenea, implicate în această afecțiune.

proteinele produse din genele asociate cardiomiopatiei hipertrofice familiale joacă un rol important în contracția mușchiului cardiac prin formarea structurilor celulare musculare numite sarcomere. Sarcomerele, care sunt unitățile de bază ale contracției musculare, sunt alcătuite din filamente proteice groase și subțiri. Filamentele groase și subțiri suprapuse se atașează între ele și se eliberează, ceea ce permite filamentelor să se miște unul față de celălalt, astfel încât mușchii să se poată contracta. În inimă, contracțiile regulate ale mușchiului cardiac pompează sângele către restul corpului.

proteina produsă din gena MYH7, numită lanț greu beta cardiac (XV)-miozină, este componenta majoră a filamentului gros din sarcomere. Proteina produsă din gena MYBPC3, proteina C care leagă miozina cardiacă, se asociază cu filamentul gros, oferind suport structural și ajutând la reglarea contracțiilor musculare.

genele TNNT2 și TNNI3 oferă instrucțiuni pentru producerea troponinei cardiace T și respectiv a troponinei cardiace i, care sunt două dintre cele trei proteine care alcătuiesc complexul proteic troponină găsit în celulele musculare cardiace. Complexul troponinei se asociază cu filamentul subțire al sarcomerelor. Controlează contracția și relaxarea musculară prin reglarea interacțiunii filamentelor groase și subțiri.

nu se cunoaște modul în care mutațiile genelor legate de sarcom duc la hipertrofia mușchiului cardiac și la probleme cu ritmul cardiac. Mutațiile pot duce la o proteină sarcomer modificată sau pot reduce cantitatea de proteină. O anomalie sau o lipsă a oricăreia dintre aceste proteine poate afecta funcția sarcomerului, perturbând contracția normală a mușchilor cardiaci. Cercetările arată că, la persoanele afectate, contracția și relaxarea mușchiului cardiac sunt anormale, chiar înainte de dezvoltarea hipertrofiei. Cu toate acestea, nu este clar modul în care aceste probleme de contracție sunt legate de hipertrofie sau de simptomele cardiomiopatiei hipertrofice familiale.