Cataracta juvenilă bilaterală poate fi un semn precoce al bolii de stocare a lipidelor

problemă: 25 martie 2015

adăugați subiect la alertele de e-mail

primiți un e-mail atunci când articolele noi sunt postate pe

vă rugăm să furnizați adresa dvs. de e-mail pentru a primi un e-mail atunci când articolele noi sunt postate pe .

Abonați-vă

adăugat la alertele de e-mail

ați adăugat cu succes la alertele dvs. Veți primi un e-mail atunci când este publicat conținut nou.
Click aici pentru a gestiona alerte prin e-mail

ați adăugat cu succes la alertele. Veți primi un e-mail atunci când este publicat conținut nou.
Click aici pentru a gestiona alerte prin e-mail
Înapoi la Healio

am fost în imposibilitatea de a procesa cererea dumneavoastră. Vă rugăm să încercați din nou mai târziu. Dacă continuați să aveți această problemă, vă rugăm să contactați [email protected].
Înapoi la Healio

chirurgii ar trebui să fie conștienți atunci când tratează cataracta juvenilă bilaterală că aceste cataracte ar putea fi primele semne ale unei boli debilitante de stocare a lipidelor, xantomatoza cerebrotendinoasă. „dacă cineva operează pe aceste cataracte și nu încearcă să-și dea seama dacă afecțiunea este legată de xantomatoza cerebrotendinoasă, pacientul poate avea o progresie severă care se dezvoltă mental și neurologic 30-40 de ani mai târziu”, a spus Roberto Warman, membru al Consiliului OSN Pediatrics/strabism. „Până atunci, nu există tratament.”Xantomatoza Cerebrotendinoasă (CTX) este o boală autosomală recesivă de stocare a lipidelor care afectează trei până la cinci persoane la 100.000, a spus Warman.

boala este cauzată de mutații ale genei CYP27A1, care împiedică enzima sterol 27-hidroxilază să descompună colesterolul pentru a forma acid chenodeoxicolic, un acid biliar.

„dacă nu aveți , colesterolul se transformă în ceva numit colestanol. Colestanolul este problema. Se acumulează în tractul gastro-intestinal, lentila ochiului și sistemul nervos”, a spus Warman. „Când colestanolul se acumulează în lentila ochiului, cataracta avansează relativ rapid pentru a scădea vederea.”

identificarea bolii

unul dintre primele semne ale CTX este cataracta juvenilă bilaterală. „cea mai mare modalitate prin care oftalmologii pot ajuta la identificarea bolii este de a ține cont de faptul că nu există atât de multe cauze pentru cataracta juvenilă dobândită bilateral”, a declarat Erin D. Stahl, membru al Consiliului OSN Pediatrics/strabism. „Când aveți cataractă juvenilă dobândită bilateral, atunci acesta este un steag roșu că se întâmplă ceva neobișnuit, deoarece nu există foarte multe condiții care să le provoace. Problema este că mai târziu în viață, de obicei în adolescență sau 20 de ani, pacienții continuă să înceapă să aibă boala afectează în mod semnificativ funcția mentală și funcția neurologică. În acest moment, tratamentul nu inversează simptomele.”

când un oftalmolog vede un pacient cu cataractă juvenilă bilaterală, sunt necesare investigații suplimentare, potrivit lui Warman.

„dacă oftalmologii văd cataractă juvenilă bilaterală și nu se datorează steroizilor cronici, diabetului, infecției sau inflamației, ar trebui să întrebe despre diareea cronică în copilărie. Oamenii tind să-și amintească acest lucru pentru că este evident și durează luni întregi”, a spus Warman.

” poate fi identificat precoce cu debutul diareei, dar mai probabil cu debutul cataractei. Pacienții pot fi tratați și toate sechelele neurologice pot fi evitate”, a spus Stahl.

Management

pentru pacienții cu cataractă juvenilă bilaterală și antecedente de diaree cronică infantilă, următorul pas în management este eliminarea cataractei și apoi verificarea nivelului de colestanol al pacientului. „pentru acei copii care dezvoltă cataractă bilaterală dobândită mai târziu în copilărie, ar trebui să li se verifice colestanolul. Este un test relativ ieftin, în jur de 100 USD. Este un test de sânge sau urină. Dacă au un nivel ridicat de colestanol, atunci pot continua testarea suplimentară pentru CTX”, a spus Stahl.

unele centre de testare din SUA. includeți Oregon Health & Universitatea de științe din Portland, Oregon; Institutul Kennedy Krieger Din Baltimore; și laboratorul de genetică Emory din Decatur, Georgia, a spus Warman. „odată ce un chirurg de cataractă află că pacientul său are CTX și pacientul a început medicația, starea neurologică este 100% prevenibilă”, a spus Warman. „Încercăm doar să o facem cunoscută. „- Nhu Te