ce este Duchenne?

Din punct de vedere istoric, majoritatea băieților care o au nu supraviețuiesc dincolo de vârsta de douăzeci de ani, iar cei care o fac vor folosi un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani și vor experimenta izolarea socială. Cele mai simple sarcini devin dificile, iar în etapele ulterioare, mușchii inimii și respirației încep să eșueze. Aproape 15.000 de băieți trăiesc cu boala doar în Statele Unite și peste 300.000 în întreaga lume. Tulburarea nu cunoaște limite culturale, economice sau sociale.

distrofiile musculare sunt un grup de tulburări genetice caracterizate prin slăbiciune musculară. Duchenne este cea mai frecventă și severă formă, cauzată de pierderea distrofinei, sub sarcolemă. Mecanismele moleculare ale bolii au fost investigate pe larg de la descoperirea genei în 1986.

semnele inițiale ale disfuncției cardiace cauzate de distrofia musculară Duchenne sunt de obicei detectate în timpul adolescenței. Cu toate acestea, scăderea activității fizice, chiar dacă este legată de scaunul cu rotile, poate permite o toleranță mai bună la scăderea funcției cardiace.

vestea bună este că noi terapii bazate pe gene au apărut recent cu progrese notate în utilizarea strategiilor convenționale de înlocuire a genelor, a tehnologiei bazate pe ARN și a abordărilor farmacologice. În special, sărirea exonului mediată de antisens a arătat rezultate încurajatoare și promite tratamentul mușchilor distrofici.