diabet insipid Neurohypophyseal
forma familială a diabetului insipid neurohypophyseal este cauzată de mutații ale genei AVP. Această genă oferă instrucțiuni pentru producerea unui hormon numit vasopresină sau hormon antidiuretic (ADH). Acest hormon, care este produs și stocat în creier, ajută la controlul echilibrului hidric al organismului.
rinichii filtrează sângele pentru a elimina deșeurile și excesul de lichid, care sunt stocate în vezică sub formă de urină. ADH controlează echilibrul dintre aportul de lichide și excreția de urină. În mod normal, atunci când aportul de lichide al unei persoane este scăzut sau când se pierde mult lichid (de exemplu, prin transpirație), creierul eliberează mai mult ADH în sânge. Nivelurile ridicate ale acestui hormon direcționează rinichii să reabsorbă mai multă apă și să facă mai puțină urină. Când aportul de lichide este adecvat, creierul eliberează mai puțin ADH. Nivelurile mai scăzute ale acestui hormon determină rinichii să reabsorbă mai puțină apă și să producă mai multă urină.
mutațiile genei AVP duc la deteriorarea progresivă a celulelor creierului unde este produsă ADH. Aceste celule mor în cele din urmă, provocând o lipsă de ADH. Fără acest hormon, rinichii nu reabsorb apa așa cum ar trebui, iar organismul produce cantități excesive de urină. Aceste probleme cu echilibrul apei sunt caracteristice diabetului insipid neurohypophyseal.
forma dobândită de diabet insipid neurohypophyseal rezultă atunci când zonele creierului care produc sau stochează ADH sunt deteriorate de leziuni ale capului, tumori cerebrale, intervenții chirurgicale pe creier, anumite boli și infecții sau sângerări în creier. O pierdere de ADH perturbă echilibrul de apă al organismului, ducând la producerea excesivă de urină și la celelalte caracteristici ale tulburării.
în 30 până la 50% din toate cazurile de diabet insipid neurohypophyseal, cauza tulburării nu este cunoscută. Studiile sugerează că unele dintre aceste cazuri pot avea o bază autoimună. Tulburările autoimune apar atunci când sistemul imunitar funcționează defectuos și atacă propriile țesuturi și organe ale organismului. Din motive necunoscute, la unele persoane cu diabet insipid neurohypophyseal, sistemul imunitar pare să deterioreze celulele creierului care produc în mod normal ADH.